Реферат: Синдром Эдварда

<img src="/cache/referats/25268/image002.jpg" v:shapes="_x0000_i1025">

<span Courier New"">Реферат

<span Courier New""> по

<span Courier New"">Генетике

<span Courier New"">На тему:

<span Courier New"">«Синдром Эдварда»

<img src="/cache/referats/25268/image003.jpg" v:shapes="_x0000_i1026">

<span Courier New"">Выполнила Студент,

<span Courier New"">ММУ № 17, группы,22м-9

<span Courier New"">Степаненко Мирослав

<span Courier New"">2006г.

Сущностьсиндрома Эдварда.

Trisomy 18 происходит,когда есть дополнительная копия хромосомы 18. Синдром Дауна, например, когдаесть дополнительная хромосома номер 21 (также называемый trisomy21). Синдром Эдварда или trisomy 18 — серьезноесостояние, часто связываемое с другой структурной ненормальностью, частосказывается и на других частях тела (особенно часто — сжатый кулак), сердце(около 40 % младенцев), мозга и/или лица. Когда эти дефекты найдены вдополнение к КСС, есть большая вероятность Trisomy18, и матери рекомендуется провести Amniocentesis,чтобы определить, имеет ли плод это состояние.

Много зародышей с этим состоянием умирают до рождения. Дети с Trisomy 18 всегда умственно отсталые и могут иметь многофизических врождённых дефектов. T-18 вызывает множественные аномалии у плода и,в конечном счете, несовместим с жизнью. Большинство детей с Trisomy18 умирает до достижения ими 1-летнего из возраста. Проблема гена случаетсянаиболее часто случайно, хотя более вероятна у старших женщин, и семейноенаследование очень редко. Смешанный вариант, известный как мозаицизм,который появляется, когда половина генов органа нормальна, а половина несетТ-18, ведя к менее серьезному изменению.

<img src="/cache/referats/25268/image004.gif" v:shapes="_x0000_i1027">

Среди наиболее частых врождённых аномалий, ассоциированных с T-18:

·<span Times New Roman"">  

·<span Times New Roman"">  

·<span Times New Roman"">  

·<span Times New Roman"">  

·<span Times New Roman"">  

·<span Times New Roman"">  

·<span Times New Roman"">  

·<span Times New Roman"">  

·<span Times New Roman"">  

·<span Times New Roman"">  

·<span Times New Roman"">  

·<span Times New Roman"">  

Уточнение диагноза

Для подтверждения диагнозанеобходимо провести амниоцентез или биопсию плаценты.Оба метода выполняются под контролем ультразвука.

Амниоцентез может сообщить с точностью на 99 %, еслизародыш имеет ненормальность хромосомы. Амниоцентез,когда выполнен между 15 и 22 неделями беременности, имеет риск 1/250 прерыванийбеременности или серьезных осложнений. Это означает, что более чем 99.5 %женщин, кто имеют это испытание, не будет иметь никаких осложнений беременностииз-за этой процедуры. При амниоцентезе исследуютклетки кожи ребенка. Иногда (около 1/200) при амниоцентезене получают материал и потребуется повторить исследование.

Результат после амниоцентеза готов приблизительночерез 11-14 дней, а после биопсии плаценты через 48-72 часа. Очень редкоструктура гена плаценты не та же самая что у ребенка, и результат может вводитьв заблуждение.

Главный недостаток, оба эти диагностические процедуры – связанны с рискомпрерывания беременности. Для амниоцентеза рискприблизительно 0.5 % и для биопсии плаценты 1-2 %.

Источник информации: www.medlinks.ru