Реферат: Синдром Кляйнфельтера
<img src="/cache/referats/25264/image002.jpg" v:shapes="_x0000_i1025">
<span Courier New"">Реферат
<span Courier New""> по
<span Courier New"">Генетике
<span Courier New"">На тему:
<span Courier New"">«Синдром Кляйнфельтера»
<img src="/cache/referats/25264/image003.jpg" v:shapes="_x0000_i1026">
<span Courier New"">Выполнила Студент,
<span Courier New"">ММУ № 17, группы,22 м-9
<span Courier New"">Степаненко Мирослав
<span Courier New"">2006г.
Синдром Кляйнфельтера
Заболевание впервые описаноКляйнфельтером в <st1:metricconverter ProductID=«1942 г» w:st=«on»>1942 г</st1:metricconverter>.как первичный мужской гипогонадизм. В <st1:metricconverter ProductID=«1956 г» w:st=«on»>1956 г</st1:metricconverter>. Бриге и Барр в ка-риотипе этих больныхвыявили лишнюю Х-хромосому, таким образом, их кариотип 47, XXY. В буккальном эпителии обнаруживается половой хроматин.Заболевание диагностируется в период полового созревания, когда отмечаютсяпризнаки евнухоидизма. У больных недоразвиты тестикулыпри удовлетворительном развитии полового члена.
Нет растительности на лице,выражена гинекомастия, отмечается отложение жира на бедрах, как у женщин, ростволос на лобке по женскому типу, высокий голос. Больные высокого роста за счетудлинения ног при относительно коротком туловище, руки у них длинные, кисти достаютколен.
При гистологическом исследовании тестикулярной ткани выявляется гиалинизациясеменных канальцев, гибель клеток Сертоли игиперплазия клеток Лейдига. Повышено выделение фоллику-линостимулирующего гормона гипофиза. У больныхобычно отмечается умственная отсталость разной степени выраженности, новстречаются и лица с нормальным интеллектом. Такие больные обычно бесплодны.
Этиология
Лечение заключается в коррекциидыхательных, сердечно-сосудистых и метаболических нарушений. Повторные люмбальные пункции с целью удаления крови следуетпроизводить по строгим показаниям и очень осторожно, медленно выводяцереброспинальную жидкость.
При развитии реактивногоменингита назначают антибактериальную терапию. При повышении внутричерепногодавления необходима дегидратационная терапия.Прогрессирование гидроцефалии и отсутствие эффекта от консервативной терапииявляется показанием для оперативного вмешательства (шунтирования).
К родовой травме костной системыотносятся трещины и переломы, из которых наиболее часто наблюдаются поврежденияключицы, плечевых и бедренных костей. Причинами их являются неправильнопроводимые акушерские пособия.
Перелом ключицы обычно бывает поднадкостничный и характеризуется значительнымограничением активных движений, болезненной реакцией (плач) при пассивныхдвижениях руки на стороне поражения, отсутствием рефлекса Моро. При легкойпальпации отмечают припухлость, болезненность и крепитацию над местом перелома.
Переломы плечевой и бедреннойкостей диагностируют по отсутствию активных движений в конечности, болевойреакции при пассивных движениях, наличию отечности, деформации и укороченияповрежденной кости. При всех видах переломов костей диагноз подтверждаетрентгенологическое исследование.
Лечение перелома ключицы заключается вкратковременной иммобилизации руки помощью повязки Дезос валиком в подмышечной области или путем плотного пеленания вытянутой руки ктуловищу сроком на 7—10 дней (при этом ребенка укладывают на противоположныйбок).
Переломы плечевой и бедренной костейлечат методом иммобилизации конечности (после репозиции в случае необходимости)и ее вытяжения (чаще с помощью лейкопластыря). Прогноз при переломах ключицы,плечевой и бедренной костей благоприятный.
Кроме синдрома Кляйнфельтера сдвумя Х-хромосомами описаны его варианты с тремя и четырьмя Х-хромосомами:
48, XXXY;
49, XXXXY.
Чем больше Х-хромосом в кариотипе больных, тем больше выраженыфенотипические признаки заболевания и степень дебильности.
Этиология болезни Кляйнфельтера неясна. Такие дети чаще рождаются упожилых матерей, хотя кариотип их нормален. НерасхождениеХ-хромосом, по-видимому, происходит на ранних стадиях дробления зиготы.
Клиника
Присутствие У-хромосомыопределяет формирование мужского пола. До периода полового созревания мальчикиразвиваются почти нормально, лишь с небольшим отставанием в психическомразвитии.
Генетический дисбаланс в связи с добавочной Х-хромосомойклинически проявляется в период полового созревания в виде недоразвития яичек ивторичных мужских половых признаков. Яички становятся более плотными, резкоснижается количество клеток продуцирующих мужские половые гормоны. Половой членобычно нормальных размеров или может быть несколько уменьшен. Семенные канальцычасто атрофируются, а сперматозоиды не вырабатываются, что является причинойстерильности (бесплодия). Половая функция, эрекция снижены, количество эякулята небольшое, оргазм слабовыражен.Молочные железы увеличены (гинекомастия).
В процессе возмужания у больных с этим синдромомскладывается евнухоидный тип строения тела: узкиеплечи и грудная клетка, широкий таз, слабо развитые мускулатура и волосянойпокров на лобке, подмышками, слабое оволосение лица.Больные обычно имеют высокий рост.
Люди с синдромом Кляйнфельтера обычно безынициативны иредко способны к творческой деятельности. Они легко поддаются внушению иэмоционально неустойчивы. Интеллект при этом не страдает, хотя в некоторых случаеях отмечается задержка умственного развития, поройприводящая к дебильности (у больных с хромосомным набором ХХХУ или ХХХХУ),возможно антисоциальное поведение.
После детального изучения этот симптомокомплексбыл расширен следующими признаками:
— Гинекомастия
— Неполная маскулинизация (недостаточное развитие по мужскому типу)
— Снижение либидо
— Остеопороз (разрежение костной ткани)
— Тауродонтизм (особая патология зубов)
— Венозная патология
— Проблемы психического развития
— Аутоиммунные системные проявления
— Низкий уровень энергетики
— Низкая самооценка
— Трудности общения
Диагноз
Диагноз при синдроме Кляйнфельтера устанавливают наосновании характерных жалоб и внешнего вида больных, изменения яичек припальпации и ультразвуковом исследовании. В крови пациентов снижен уровеньтестостерона, в моче регистрируется повышенный уровень характерного для женщинфолликулостимулирующего гормона. Подтверждает диагноз генетическое исследование- в клетках обычно четко выявляется характерное для женского пола тельце Барра.
Лечение синдрома Кляйнфельтера.
Несколько сгладить проявление синдрома Кляйнфельтера можнос помощью инъекций аналога мужского полового гормона метилтестостерона,которые врачи рекомендуют начинать делать в возрасте 10 – 11 лет. Проводятзаместительную терапию андрогенами (сустанон, тестэнат). Вначале назначаются большие дозы, при достиженииположительного эффекта, дозу снижают. Бесплодие у таких больных неизлечимо.
Используемыеисточники:
Нервные болезни. Учебное пособие для медицинских ВУЗов / Подред. Яроша А.А. – М., 1985.
Интернет, адрес:med-lib.ru/books/nerv_bol/index.shtml