Реферат: Механизмы наследственности

Подготовлено ученицей 8 класса

“Г”, Чесноковой Ариной

Руководитель – Н. Д.

Белова

2001год

Содержание

v

Введение……………………………………………………………………….…2

v

Наследственныемолекулы……………………………………………………...2

v

Открытиегенетического кода…………………………………………………..4

v

Факторы, влияющиена мутацию……………………………………………....6

v

Последствиямутаций…………………………………………………………..10

Немногоистории………………………………………………………………..11

Сиамские,богемские и другие близнецы……………………………………..12

v

Наши корни……………………………………………………………………...13

v

Заключение……….……………….…………………………………………….20

v

Списоклитературы……………………………………………………………..21

v

Рисунки…………………………………………………………………………..22

Введение

Каждое новоепоколение растений и животных очень похоже на своих родителей: при скрещиваниидвух сиамских кошек появляются только сиамские котята, а не котята какой-нибудьдругой породы. Эта склонность живых организмов походить на своих родителейназывается наследственностью. Хотя сходство между родителями и потомками ивелико оно обычно не абсолютно. Большинство признаков подвержено сильномувлиянию условий, в которых особь растёт и развивается.

Ветвьбиологии, занимающаяся явлениями наследственности и изучением законов,управляющих сходствами и различиями между родственными организмами, называется генетикой.

Рост каждогорастения или животного происходит в результате деления и увеличения размеров клеток,составляющих организм. Это деление клеток, которое представляет собойчерезвычайно упорядоченный процесс, называется митозом.

Рассматриваяделящуюся клетку в микроскопе после соответствующей фиксации и окраски можноувидеть в её ядре продолговатые темноокрашенные тельца называемые хромосомами. В кажлой хромосомесодержатся многочисленные наследственные факторы, каждый из которых так илииначе отличается от всех остальных. Эти наследственные единицы называются генами; каждый ген контролируетнаследование одного или нескольких признаков.Хотя гены замечательноустойчивы и передаются последующим поколениям с большой точностью, в них времяот времени происходят изменения, называемые м у т а ц и я м и. После того как ген мутировал в новую форму, этановая форма оказывается устойчивой и обычно склонна к новым изменениям неболее, чем исходный ген.

Наследственные молекулы

Представление одискретных наследственных факторах было сформулировано основателем генетикиГрегором Менделем еще в 60-е годы прошлого века, но принято и осознано наукойтолько в начале XX в… Тогда же В. Иоганзен назвал эти факторы генами, а местомих локализации в клетке единодушно были признаны хромосомы ядра. Однако вплотьдо 50-х годов ничего не было известно ни о материальной природе генов, ни омеханизмах их действия и контроля над формированием признаков. О генах судили«заочно», не зная, что конкретно кроется за этим словом. Как пошутилпозже один из ныне здравствующих генетиков-теоретиков: «Ген — это мифическая единица якобынаследственности». Или, как совершенно серьезно сказал известныйамериканский генетик С. Бензер: «Гены- это атомы наследственности». Атом — значит неделимый.

В 1927 г. русский ученыйНиколай Константинович Кольцов, известный цитолог,генетик, директор Института экспериментальной биологии, выступилс докладом, где изложил свои довольно гипотетические взгляды на материальнуюприроду генов и хромосом. Противоположную точку зрения высказал профессор-химикА.А. Колли. Он сопоставил размер головки сперматозоида (30 мкм у человека), вкотором заключена половина всей наследственной информации потомка, с известнымитогда размерами белковых молекул. Получалось, что в этом объеме моглонаходиться лишь немного больших молекул, чуть превышающее число самих хромосом.

Итак, наследственностьочень сложна в биологическом отношении, но проста в химическом. Совместимы лиэти точки зрения? Студент Кольцов запомнил эту коллизию. Через 35 лет, ужебудучи зрелым ученым, он сформулировал одну из первых гипотез о материальнойприроде хромосом и генов. Разумеется, это было сделано на уровне знаний своеговремени, поэтому многие представления потом существенно изменились, но наиболееглубокие предположения оказались верными. В 1935 г. Кольцов изложил этугипотезу в более развернутой и иллюстрированной форме.

К этому времени уже былиоткрыты некоторые свойства белков. Во-первых, стали известны молекулярные массыбелков, лежащие по различным оценкам в интервале 10 — 2000 тыс. Д. (Теперьтакие молекулы называют макромолекулами). Во-вторых, было показано, что разныебелки распадаются на аминокислоты не менее 17 типов (в дальнейшем — 20). Еслипредставить себе, что белки — линейные молекулы, а по рентгеноструктурнымданным линейный размер аминокислот около 0.003 мкм, то линейные цепочки всегоиз 100 звеньев составят уже 0.3 мкм, что вполне сопоставимо с видимымиразмерами хромосом и клеточного ядра (3 — 10 мкм).

Кольцов предположил, чтохромосомы — это огромные молекулы белков или пучки таких молекул.Тимонуклеиновая кислота (будущая ДНК) рассматривалась как «сравнительно простое органическоесоединение, которому было бы странно приписывать роль носителя наследственныхсвойств».

Хромосома содержит двегенонемы, т.е. два пучка одинаковых белковых молекул. Такие гетерогенныеупорядоченные хромосомы-молекулы могут иметь огромное число изомеров(комбинаторных вариантов) одинакового состава, но разного порядкасимволов-генов. Поскольку последовательность генов наследуется, то хромосомадаже в интерфазе клеточного цикла (когда ее не видно в микроскоп) не можетраспадаться на компоненты-гены; иначе они не смогут снова сложиться в прежнемпорядке. Поэтому в процессе воспроизведения хромосомы-молекулыпоследовательность генов должна сохраняться. По биологической традиции этосоображение было облечено в форму афоризма: «Каждая молекула отмолекулы» (лат. — «Omnismoleсula ex moleсula»).

«Если мы признаем, что самой существеннойчастью хромосомы являются длинные белковые молекулы, состоящие из несколькихдесятков или сотен атомных групп радикалов, томоргановское представление о хромосоме как о линейном ряде генов получит яснуюконкретную основу. Радикалы хромосомной молекулы — гены — занимают в нейсовершенно определенное место, и малейшие химические изменения в этихрадикалах, например отрыв тех или иных атомов и замена их другими должныявляться источником новых мутаций».

Из предложеннойКольцовым схемы организации хромосомы вытекает, что можно поискать такиехимические вещества, которые способны модифицировать боковые радикалы, т.е.возможен индуцированный химический мутагенез. В середине 30-х годов онпредложил своим молодым сотрудникам начать поиск таких химических мутагенов.Наибольшего успеха из них добился Иосиф Абрамович Рапопорт, который по правусчитается одним из первооткрывателей химического мутагенеза.

Сейчас мы можемобъективно оценить идею Кольцова, который первый предположил, что генетический«каркас» хромосомы составляет гигантская линейная макромолекула,построенная из ограниченного разнообразия мономеров. Эта гипотеза полностьюоправдалась, правда, для молекул ДНК, а не белков (хотя белки тоже имеютлинейную структуру и состоят из мономеров).

Вместо случайной сборкигенов в хромосому при ее удвоении Кольцов предложил фактически матричныйпринцип воспроизведения хромосом, сохраняющий порядок генов. Для этого онпостулировал как бы «гомологию» отношений между одноименными боковымирадикалами (генами). Все это хорошо согласовывалось с тогдашнимипредставлениями генетиков о гомологичном спаривании генов в мейозе, о линейнойструктуре хромосом и т.д. Кроме того, эта идея фактически натолкнула его намысль о реальности химического мутагенеза.

Разумеется, многиечастные детали и гипотетические представления не выдержали испытания временем.Главную роль в гипотезе Кольцова играют белки, а нуклеиновые кислоты оказались«за кадром» построенной схемы. Но такова была реальность тоговремени. Время нуклеиновых кислот пришло позже — в конце 40 — начале 50-хгодов.

Идея хромосомы-молекулыпроизвела глубокое впечатление на ближайшего ученика Н.К.Кольцова — Н.В.Тимофеева-Ресовского.

Открытие генетического кода

НАУКА середины XX в.была потрясена открытием генетического кода. Хотя этого события и ожидали всеученые, но когда оно произошло (1965), научный мир не удержался отрукоплесканий. «Финалисты» решения этой проблемы (Ф. Крик, Дж. Уотсон,М. Уилкинс, М. Ниренберг, Г. Корана, Р. Холли) были увенчаны Нобелевскимипремиями. Проблема генетического кода заняла центральное место в учебникахбиологии, генетики, молекулярной биологии, биофизики и остается там до сих пор.Но такому великолепному открытию предшествовали долгие годы научных изысканий.Первым эту проблему сформулировал Г.А. Гамов,что послужило основой для теории генетического кода. Однако попытки егорасшифровки оказались почти безрезультатными. Излюбленный приемфизиков-теоретиков — рассмотреть множество мыслимых вариантов на все случаижизни — не принес успеха. Как выразился потом Крик, “к 1959 г. проблема кодирования была в упадке”. Навопрос корреспондента газеты, когда будет решена проблема генетического кода,крупнейший советский молекулярный биолог В.А.Энгельгардт ответил: лет черезпятьдесят. Задача, действительно, была трудной, но не безнадежной. Вопрекипредсказанию, это стало ясно уже через один-два года, когда были нащупаныэкспериментальные подходы к ее решению.

Генетики определяли ген по мере егоисследования следующим образом:

Г.Мендель:признаки контролируются дискретными наследственными факторами.

В.Иоганнсен:менделевские дискретные факторы “заочно” названы генами.

Т.Морган:гены — неделимые частицы генома, занимающие свое место в хромосоме и нагенетической карте, способные контролировать признаки, мутировать иудваиваться.

А.С.Серебровскийи Н.П.Дубинин: гены имеют сложную внутреннюю функциональную структуру.

Н.К.Кольцов: гены — это боковые радикалы аминокислот (гипотеза).

Н.В.Тимофеев-Ресовский, К. Циммер, М. Дельбрюк: ген — это гетерогеннаямакромолекула, имеющая внутреннюю структуру.

Дж.Бидл и Э. Тейтум: гены контролируют структуру белков.

Э.Шредингер: ген — это макромолекула, несущая в себе “шифровальный код”, записьнаследуемого свойства.

О.Эвери: материальный носитель генов — ДНК.

Дж.Уотсон и Ф. Крик: ген — это линейная последовательность мономеровдвухцепочечной ДНК.

Г.А.Гамов: ген — это линейная последовательность символов четырехбуквенногоалфавита нуклеотидов, т.е. генетический текст, кодирующий первичную структурубелка.

Дж.Понтекорво: ген — единица функции (цистрон), мутирования (мутон) ирекомбинирования (рекон).

Продолжил этот восходящий ряд С. Бензер.“Гены — это атомынаследственности” - этими словами в 1961г. американский генетик С.Бензер начал свою итоговую Гарвеевскую лекцию овнутренней структуре гена. Его, ещестудента-физика, как и сотни других, впечатлила книга Э. Шредингера “Что такоежизнь с точки зрения физики?”. В 1949 г., поступив в аспирантуру по биологии вОкридж, он получил возможность работать в лабораториях С.Лурии или М.Дельбрюка.По совету Дж.Уотсона, тогда тоже студента, Бензер выбрал лабораторию вКалифорнийском технологическом институте, возглавляемую Дельбрюком, которыйчерез год послал своего аспиранта в Париж, в Институт Пастера, к известномуспециалист А. Львову.

С благословения Дельбрюка Бензер началстроить высокоточную внутреннюю генетическую карту мутаций. За 10 лет(1952—1961) он картировал свыше 1600 мутаций и получил множество другихвпечатляющих данных. В последующие годы число исследованных мутаций достигло2400.

Таким образом молекулярное представление огенах приобрело новые очертания.

В1961 г. 34-летний малоизвестный доктор Ниренберг имел небольшую лабораторию вНациональном институте артрита и болезней обмена (г. Бетесда, Мериленд). Начавизучение генетического кода, он сразу же попал в “высококонкурентную среду”. Оего работе прослышал крупнейший биохимик, нобелевский лауреат С.Очоа и, поняв,насколько высока ставка, попытался сделать бросок вперед, чтобы опередитьНиренберга. Очоа даже не поехал на конгресс в Москву, а сразу приступил кработе. Силы были неравные: у авторитетнейшего ученого Очоа не было финансовыхпроблем, кроме того, он владел многими уникальными методами. Но и Ниренберг несобирался сдаваться. Но вскоре, не обогнав Ниренберга, Очао вышел из игры.

Затем,по словам Крика, “наступила пауза,поскольку было неясно, как продолжать. Это привело к шквалу теоретическихработ, большинство из которых благополучно забыто…”

Мутационныхданных по-прежнему не хватало, чтобы устранить все неоднозначностигенетического кода.

Норазработанная вскоре удобная схема (ее можно назвать алгоритмом)последовательной выбраковки вариантов кода позволила очень быстро сократить ихразнообразие до двух-трех. В 1964 г. появился большой массив мутационныхданных. Небольшую статью с последними вариантами кода и аргументами в пользу направления трансляцииА.Н. Белозерский представил для публикации в “Докладах АН СССР”.

Пиршествопобедителей

2—9июня 1966 г. в Колд Спринг Харборе, вблизи Нью-Йорка, собрался “съездпобедителей” – весь цвет биохимической науки (в основном, американцы). Из СССРбыл один участник — С.Е. Бреслер из Ленинграда, но без доклада. Таблицугенетического кода, сведенную Криком и представленную как плод коллективноготруда, канонизировали как генетический кодE.coli.

Всвоем вступительном докладе Крик сказал:

“Это историческое событие… Оценивая статьиэтого симпозиума и оставляя в стороне все сомнительные пункты и оговорки, можносказать, что открытие генетического кода — это действительно ключ кмолекулярной биологии. Мы можем бытьполностью уверены, что наши общие идеи, такие как гипотеза последовательностидействительно правильны. После этого для сомневающихся будет очень трудно непринять фундаментальные положения молекулярной биологии, которые мы пыталисьдоказать в течение многих лет”.

Итак,словарь языка генов был определен полностью. Проблема генетического кода нашласвое экспериментальное решение. Структурно-функциональный базис молекулярнойбиологии получил прочное обоснование. Несмотря на все превратности судьбы, этобыл и грандиозный успех информационно-лингвистического подхода. Периодэкспериментальной дешифровки кода успешно закончился. Началось теоретическоеосмысление найденных закономерностей. Настало время построения основ теориимолекулярно-генетических систем управления, теории генетического языка и др.

В1968 г. Ниренберг, Хорана и Холли стали лауреатами Нобелевcкой премии пофизиологии и медицине за расшифровку генетического кода и его функции в синтезебелка.

Факторы, влияющие на мутацию

Мутации,появляющиеся в естественных условиях под влиянием внешней среды обозначаютсятермином «спонтанные мутации».

Радиация

Воздействиеразнообразных факторов окружающей среды, включая радиацию и ряд химическихсоединений, приводит к увеличению частоты мутаций. В 1927 году американскийгенетик, впоследствии — лауреат Нобелевской премии Генрих Меллер впервыепоказал, что облучение рентгеновскими лучами приводит к существенномуувеличению частоты мутаций у дрозофилы. Эта работа положила начало новомунаправлению в биологии — радиационной генетике. Благодаря многочисленнымработам, проведенным за последние десятилетия, мы теперь знаем, что припопадании элементарных частиц (Y-кванты, электроны, протоны и нейтроны) в ядропроисходит ионизация молекул воды, которые, в свою очередь, нарушают химическуюструктуру ДНК. В этих местах происходят разрывы ДНК, что и приводит к возникновениюдополнительных, индуцированных радиацией мутаций.

Первоначальноинтерес к этой проблеме был обусловлен разворачивавшейся гонкой ядерныхвооружений, впоследствии – развитием ядерной энергетики. В последнее времябольшое внимание исследователей привлекает проблема эффектов малых доз радиациина биологические объекты в связи с увеличивающимся радиоактивным загрязнениемокружающей среды. Экспериментальные работы, посвященные исследованию эффектов вобласти малых доз радиации, с которыми сталкиваются люди в обыденной жизни,заполнены данными, полученными путем экстраполяции из области больших доз.Достаточно сказать, что не определено понятие “малые дозы” радиации. По этойпричине в радиобиологии существует спектр гипотез о степени опасности малых дозрадиации: от линейно-беспороговой, когда опасными считаются любые сколь угодномалые дозы радиации, до гипотезы радиационного гормезиса, когда малые дозырадиации считаются полезными для живых организмов.

Большойобъем информации по влиянию радиации на человека был получен при изучениипоследствий бомбардировки Хиросимы и Нагасаки и Чернобыльской аварии.

Первоеширокомасштабное изучение генетических последствий воздействия радиации начеловека было проведено американскими и японскими исследователями в Хиросиме иНагасаки. Эти работы начались в 1946 году, то есть практически сразу послекапитуляции Японии. Взрывы атомных бомб в Хиросиме и Нагасаки привели кодномоментной гибели десятков тысяч людей и массовому облучению выживших. В товремя эффекты радиации были практически неизвестны, поэтому американскоеправительство приняло решение о проведении всестороннего изучения последствийвзрывов для населения двух городов. Тогда, волею случая, в американской армиислужил лейтенант медицинской службы Джеймс Нил, который до войны активнозанимался генетическими исследованиями на дрозофиле. Ему было поручено научноеруководство этими работами, которые сразу же приобрели ярко выраженнуюгенетическую направленность.

Следуетотметить, что в то время (1946г.) генетика человека как наука практически несуществовала. Ученые даже не знали, сколько хромосом в ядре клетки человека.Поэтому с самого начала было принято решение исследовать частотумертворождений, смертность, пороки развития и заболеваемость среди потомков облученныхродителей. Позже, по мере развития генетики человека, у детей начали изучатьизменчивость хромосом и некоторых генов. В конечном итоге была проведенаколоссальная работа по анализу десятков тысяч потомков облученных родителей.Основной результат этих работ — полное отсутствие влияния эффектов радиации наизученные признаки. Достоверная разница наблюдалась лишь по соотношению полов:у облученных матерей рождалось меньше сыновей, а у облученных отцов – меньшедочерей. При этом многие родители получили достаточно высокие дозы облученияпри взрывах бомб. При таких дозах генетические последствия радиации выявляютсяу мышей — наиболее близкого к человеку организма в радиационной биологии.Почему так получилось?

Ответна этот вопрос лежит в самой природе признаков, изученных у японских детей.Причина смерти ребенка или его подверженности заболеваниям определяется, грубоговоря, либо воздействием неблагоприятных факторов среды (например, инфекция),либо наличием определенных генетических признаков, отрицательно сказывающихсяна ребенке. Если говорить о наследственных факторах, то ребенок может умереть(заболеть) или благодаря неблагоприятным генетическим признакам, унаследованнымот родителей, или потому, что он является носителем новой вредной мутации. Согласносовременным данным, не более 5 процентов случаев всей детской смертностисвязаны с мутациями. Предположим, что в Японии до взрывов детская смертностьсоставляла 1 процент, а частота мутаций после взрывов возросла в 2 раза. Приэтом даже двукратное увеличение частоты мутаций привело к очень незначительномуувеличению общей детской смертности, обнаружить которое практически невозможно.Следовательно, изучение детской смертности не позволяет обнаружить генетическихпоследствий воздействия радиации у человека.

Помимосмертности и заболеваемости, у японских детей были изучены некоторые аномалиихромосом и мутации в ряде генов. Многие хромосомные мутации очень вредны длячеловека, в своем большинстве приводят к гибели плода (то есть к выкидышам), иих частота очень низка среди новорожденных. Теоретически, радиация должнаприводить к существенному увеличению частоты хромосомных аномалий у человека,но понятно, что изучать этот процесс надо среди плодов, а не срединоворожденных. Подобные работы в Японии не проводились. Что касаетсябольшинства генов, то частота мутаций среди них очень низка. Надо исследоватьпо меньшей мере 100 тысяч детей, чтобы найти одну мутацию по определенномугену. Ясно, что если после взрывов эта частота даже сильно изменилась, то обнаружитьэто можно, изучив не десятки (как это было сделано в реальности), а сотни тысячдетей.

Еслиподвести итоги многолетних генетических исследований в Хиросиме и Нагасаки, тоони неутешительны. Были затрачены колоссальные средства, в работе принимали участиесотни американских и японских исследователей, а в результате стало очевидно,что радиационная генетика человека находится в тупике. Причина тому — полноеотсутствие адекватных экспериментальных подходов к изучению генетическихпоследствий воздействия радиации у человека. Если это так, то надо искать новыегенетические подходы. Если минисателлиты столь перспективны для радиационнойгенетики, то их надо использовать. Эти работы были начаты в 1991 году. В нихпринимали участие ученые трех стран — России, Великобритании и Белоруссии Всередине 80-х годов у человека и других живых организмов был открыт новый класспоследовательностей ДНК, получивших название минисателлиты. Они состоят изотносительно коротких повторяющихся фрагментов ДНК длиной 10-60 нуклеотидов(«букв», из которых построена ДНК), собранных вместе подобно вагонамв поезде. Мутации в минисателлитах приводят к изменению числа повторов, чтоочень напоминает работу сцепщика на железнодорожной станции, присоединяющегоили отсоединяющего вагоны в составе. Самое главное — эти мутации происходят снеимоверной частотой, которая более чем в 1000 раз превышает таковую дляобычных генов. Если так, то изучив сотню-другую детей, можно найти во много разбольше мутаций среди минисателлитной ДНК, чем при анализе сотен тысяч детей,исследованных в отношении генов, кодирующих белки. А если частота мутаций вминисателлитах увеличивается при воздействии радиации, то надо проанализироватьпару сотен детей, рожденных от облученных родителей, для того чтобы обнаружитьизменения в частоте мутаций.

Большаяих часть проводилась в Великобритании, в лаборатории профессора АлекаДжеффрейза, который открыл минисателлиты в середине 80-х годов. Сначала проверили, оказывает ли влияние радиация наминисателлитные мутации у лабораторных мышей. Изучив всего 150 потомковоблученных животных, были обнаружены практически двукратное увеличение частотымутаций у них по сравнению с таковой у необлученных мышей. «Всего»означает, что при использовании обычных генов с низкой частотой мутации,аналогичный результат был получен на десятках-сотнях тысяч животных. Если так,то, во-первых, минисателлиты являются чувствительными к радиации, а во-вторых,они позволяют обнаруживать эффекты радиации при анализе очень малого числапотомков.

Проведяэту работу, исследования обратились к человеку. Усилиями белорусских учёных изНИИ радиационной медицины в Могилеве были собраны образцы крови от семей,проживающих на территории Могилевской области, которая была сильно загрязненарадиоактивными изотопами в результате Чернобыльской катастрофы. Всего былиизучены 127 детей, рожденных в этом регионе после Чернобыля (это число не идетни в какое сравнение с десятками тысяч детей, исследованных в Хиросиме иНагасаки) и показали, что частота мутаций у них в два раза выше таковой употомков необлученных родителей. Иными словами, в результате этой работы былиполучены первые экспериментальные доказательства тому, что радиация способнаизменять частоту мутаций у человека.

Удвоениечисла мутаций для млекопитающих наблюдается при дозе в 100 сЗв при хроническомоблучении и 40 сЗв при остром облучении. Вместе с тем, 100 сЗв – доза, послекоторой наблюдается легкая форма лучевой болезни у людей, сопровождающаясянарушением физиологических функций, препятствующим оставлению потомства, 300с3в – полулетальная доза для человека, то есть физиология человека болееуязвима, чем генетика. Поскольку генетические нарушения, значимые дляпоследующих поколений, появляются при облучении дозами, близкими кполулетальным.

Помнению некоторых авторов, отселение людей с территорий, подвергшихсявоздействию Чернобыльской аварии и имевших уровень загрязнения 37 мЗв в год, небыло оправданным. Для большей части земного шара доза облучения человека отестественных источников излучения находится в пределах 0,4–4 мЗв/год. Предельнодопустимая доза, определенная “Нормами радиационной безопасности длянаселения”, принята равной 5 мЗв/год, тогда как в некоторых обитаемых районахдозы естественного облучения могут достигать нескольких десятков и даже сотенмЗв: 1500 мЗв в Норвегии, 2000 мЗв в Индии и 3000 мЗв в Иране.

Естьеще один момент, который редко принимается во внимание. Концентрация природныхрадионуклидов (калий-40, 14 нуклидов семейства урана-238 и 10 нуклидовсемейства тория-228) составляет 1777–6500 кБк/м2 (Бк – беккерель –единица радиоактивности соответствует одному распаду любого радионуклида всекунду), в то время как после аварии в Чернобыле в почвах обнаруживалицезий-137 в количестве 0,020–23 кБк/м2 .

Исследования,проведенные геохимиками, показали, что содержание долгоживущих радионуклидов впочвах Алтайского края, где изучались последствия взрывов на Семипалатинскомполигоне, не превышает фоновых значений. Есть отдельные участки, где содержаниерадиоактивного цезия составляет 2–4 фоновых значения. В данный момент среднеесодержание долгоживущих радионуклидов в почвах Алтайского края ниже, чем вЗападной Европе, и практически неотличимо от такового в Северной Америке.Считается, что на самой оси расчетного радиоактивного “следа” мощностьэкспозиционной дозы гамма-излучения достигала 60 Р за год (в системе СИ нетспециального названия для единицы экспозиционной дозы, поэтому здесьиспользована внесистемная единица Р – рентген), но именно здесь в пробахвспаханной почвы (с. Наумовка Угловского района) не обнаружено цезия-137. Пятнаповышенного содержания радиоцезия совпадают не столько со следом, сколько сландшафтом и годовым распределением количества атмосферных осадков. Такимобразом, оперируя понятиями “чистый” и “грязный” район при подведении итоговгенетического мониторинга, необходимо учитывать данные геохимиков.

Популяционныеисследования, проведенные на модельных объектах, говорят о том, что послеразового радиационного воздействия в популяции через малое число поколений происходитэлиминация генетических повреждений, а в случае хронического воздействияпоявляются радиоустойчивые формы. Такие результаты были получены вэкспериментах на хирономусе, дрозофиле и бактериях.

Естьданные, согласно которым радионуклиды при малых дозах радиации опаснее какхимические элементы – токсиканты, чем как источники радиации. Это можнообъяснить тем, что при малых дозах радиации прямое повреждение ДНК в силунебольшого объема ядра маловероятно.

Радиацияв плане повреждения генетического аппарата значима при дозах, близких кполулетальным. Это, скорее всего, не означает, что радиация не действует нагенетические структуры клетки, все дело в существовании мощного аппарата,репарирующего повреждения и сформировавшегося в ходе эволюции под воздействиемразличных стрессовых факторов (тепловые шоки, гипоксия и т.д.).

Итак,проведение генетических исследований влияния радиационных воздействийнеправомочно без учета радиочувствительности исследуемого объекта, без указаниятипа и количества радионуклидов в почвах, продуктах питания, воде и т.д…Нельзя делать выводы о генетических последствиях малых доз радиации в “чистых”и “грязных” районах, если нет радиологических характеристик этих районов.Наблюдаемые генетические эффекты могут и не быть связаны с радиацией. Крайневажно знать и учитывать межпопуляционную разницу изучаемого объекта погенетическим характеристикам, поскольку при слабых эффектах выбор адекватногоконтроля определяет результат.

Последствия мутаций

Примерноодин процент всех новорождённых появляется на свет с хромосомными или геннымианомалиями. О том, сколько беременностей прерывается из-за этих аномалий досрока, точных данных нет. Подавляющее большинство детей, родившихся саномалиями наследственного аппарата, имеют и многочисленные пороки строения –уродства. В целом ущерб здоровью человека от генетических нарушений вряд ли намного меньше, чем от сердечно-сосудистых заболеваний.

Ежегодново всём мире рождаются миллионы детей-уродов, десятки и сотни тысяч из нихжизнеспособны. Примерно две тысячи лет назад Плутарх в своём сочинении «Олюбопытстве» писал: «…Вот и в Риме есть люди, которые ни во что не ставят никартины, ни изваяния… А только вертятся кругом площади, где выставлены уродцы,глазея на безногих, криворуких, трёхглазых, птицеглазых и высматривая, неуродились ли где-нибудь пород смешенье двух — чудовищный урод…»

Сейчасэтими проблемами занимается учёные тератологи. Тератология – наука,занимающаяся изучением причин происхождения, механизмов формирования ипроявления врождённых пороков развития.

Немногоистории

Сделанныемного тысячелетий назад в Австралии наскальные рисунки, на которых изображенысросшиеся близнецы, можно, пожалуй, считать самым первым из дошедших до насподтверждений интереса человека к врождённым уродствам. Время сохранило оченьмало столь древних свидетельств, они единичны. В Вавилонской клинописи, которойне менее четырёх тысяч лет, перечислены и описаны всего 62 типа врождённыхпороков развития человека.

Вполневероятно, что тысячелетние мифы и легенды о русалках, кентаврах, сфинксах,гарпиях, фавнах, о Циклопе, и двуликом Янусе тоже вызваны интересом человека куродствам. Некоторые пороки действительно имеют определённое сходство с подобнымичудовищами, а человеческая фантазия довершила их образ (рис. 1).

Причинпоявления уродов, как это представлялось в древности, было не так уж много –совокупление с дьяволом, вмешательство сверхъестественных сил, неблагоприятныеастральные влияния и т.д. А вестниками астральных явлений – гороскопами – людипользуются и поныне.

ВВавилоне, и в античной Греции, и в Риме появление на свет уродов толковалосьобычно как неблагоприятное предзнаменование: это рассматривалось какпредостережение свыше, например о грядущих суровых испытаниях. Иногда, однако,таким путём боги сообщали о необходимости принять то или иное решение.Известно, что в конце IVвека рождение двуглавого ребёнка было воспринято в виде одобрения богами идеиразделить Римскую империю на западную и восточную части.

Вболее поздние времена отношение к уродам не везде было одинаковым. Так,инквизиция в таких случаях насылала суровую кару и на ребёнка и на его мать,тем самым строго пересекая козни дьявола. Однако в странах, где инквизиция небыла столь активна или её не было совсем, уродливым людям нередко приписывалиособую магическую силу, способность прорицания, угадывания судьбы по звёздам итому подобное. И тут уже родство с потусторонними силами играло своюположительную роль: именно они обеспечивали своему «родственнику» эти особыекачества. Не исключено, что милосердие по отношению к юродивыми блаженным наРуси в какой-то степени объяснялось именно подобными взглядами.

Сиамские,богемские и другие близнецы

(рис. 1 и 2)

В 1811 году в Сиаме (Таиланд) неподалёку отБангкока родились два брата – Чанг и Энг Бункер, которым было суждено войти в историюкак «сиамские близнецы» (рис. 4). Более того, это название стало нарицательным,и поныне его иногда используют для обозначения целой группы весьма специфическихуродств, затрагивающих не один человеческий зародыш, а два.

Главнаяотличительная черта таких двойниковых уродств заключается в том, что близнецыразвиваются в утробе и рождаются соединёнными друг с другом. Место и уголсрастания, степень соединения чрезвычайно разнообразны – от слабого соединенияповерхностных тканей до таких срастаниё, при которых скелет и подавляющая частьвнутренних органов — общие, и толькоголовы, и только нижние конечности оказываются разделёнными.

Всеисследователи единодушно разделяют двойниковые уродства на две группы(подразделения же внутри этих категорий разные авторы производят различно):равные сросшееся близнецы, когда оба индивидуума развиты одинаково, и не равные– когда одна из частей пары знач

еще рефераты

Еще работы по медицине

Реферат по медицине

Лекарственные вещества, угнетающие центральную нервную систему

29 Августа 2013

Реферат по медицине

Строение, свойства и биологическая роль витаминов В-12 и В-15

29 Августа 2013

Реферат по медицине

Хронический обструктивный бронхит

29 Августа 2013

Реферат по медицине

Остеохондроз и его профилактика

29 Августа 2013