Реферат: Генетика и проблемы человека

Экзаменационный

реферат по биологии

«Генетика и проблемычеловека»

ученика 11«А»класса

КировскогоФизико-математического лицея

Пономарёва Андрея.

Киров, 2000.

План.

o

37Введение.

Генетика представляет собой одну изосновных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современногоестествознания. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к нейопределяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость.

В результате многочисленных –блестящих по своему замыслу и тончайших по исполнению – экспериментов в областимолекулярной генетики современная биология обогатилась двумя фундаментальнымиоткрытиями, которые уже нашли широкое отражение в генетике человека, а частичнои выполнены на клетках человека. Это показывает неразрывную связь успеховгенетики человека с успехами современной биологии, которая все больше и большестановится связана с генетикой.

Первое – это возможность работать сизолированными генами. Она получена благодаря выделению гена в чистом виде исинтезу его. Значение этого открытия трудно переоценить. Важно подчеркнуть, чтодля синтеза гена применяют разные методы, т.е. уже имеется выбор, когда речьпойдет о таком сложном механизме как человек.

Второе достижение – этодоказательство включения чужеродной информации в геном, а такжефункционирования его в клетках высших животных и человека. Материалы для этогооткрытия накапливались из разных экспериментальных подходов. Прежде всего, этомногочисленные исследования в области вирусо-генетической теории возникновениязлокачественных опухолей, включая обнаружение синтеза ДНК на РНК-матрице. Крометого, стимулированные идеей генетической инженерии опыты с профаговойтрансдукцией подтвердили возможность функционирования генов простых организмовв клетках млекопитающих, включая клетки человека.

Без преувеличения можно сказать,что, наряду с молекулярной генетикой, генетика человека относится к наиболеепрогрессирующим разделам генетики в целом. Ее исследования простираются отбиохимического до популяционного, с включением клеточного и организменногоуровней.

Но рассмотрим отдельно историюразвития генетики.

Основные этапы развития генетики.

Истоки генетики, как и всякойнауки, следует искать в практике. Генетика возникла в связи с разведениемдомашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С техпор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся стем фактом, что свойства и признаки потомства зависят от свойств избранных дляскрещивания родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человекиз поколения в поколение создавал родственные группы – линии, а затем породы исорта с характерными для них наследственными свойствами.

Хотя эти наблюдения и сопоставленияеще не могли стать базой для формирования науки, однако бурное развитиеживотноводства и племенного дела, а также растениеводства и семеноводства вовторой половине XIX века породило повышенный интерес к анализу явлениянаследственности.

Развитию науки о наследственности иизменчивости особенно сильно способствовало учение Ч. Дарвина о происхождениивидов, которое внесло в биологию исторический метод исследования эволюцииорганизмов. Сам Дарвин приложил немало усилий для изучения наследственности иизменчивости. Он собрал огромное количество фактов, сделал на их основе целыйряд правильных выводов, однако ему не удалось установить закономерностинаследственности. Его современники, так называемые гибридизаторы, скрещивавшиеразличные формы и искавшие степень сходства и различия между родителями ипотомками, также не смогли установить общие закономерности наследования.

Еще одним условием, способствовавшимстановлением генетики как науки, явились достижения в изучении строения иповедения соматических и половых клеток. Еще в 70-х годах прошлого столетиярядом исследователей-цитологов (Чистяковом в 1972 г., Страсбургером в 1875 г.)было открыто непрямое деление соматической клетки, названное кариокинезом(Шлейхером в 1878 г.) или митозом (Флеммингом в 1882 г.). Постоянные элементыядра клетки в 1888 г. по предложению Вальдейра получили название «хромосомы». Вте же годы Флемминг разбил весь цикл деления клетки на четыре главные фазы:профаза, метафаза, анафаза и телофаза.

Одновременно с изучением митозасоматической клетки шло исследование развития половых клеток и механизмаоплодотворения у животных и растений. О. Гертвиг в 1876 г. впервые у иглокожихустанавливает слияние ядра сперматозоида с ядром яйцеклетки. Н.Н. Горожанкин в1880 г. и Е. Страсбургер в 1884 г. устанавливает то же самое для растений:первый – для голосеменных, второй – для покрытосеменных.

В те же Ван-Бенеденом (1883 г.) и другимивыясняется кардинальный факт, что в процессе развития половые клетки, в отличиеот соматических, претерпивают редукцию числа хромосом ровно вдвое, а приоплодотворении – слиянии женского и мужского ядра – восстанавливаетсянормальное число хромосом, постоянное для каждого вида. Тем самым былопоказано, что для каждого вида характерно определенное число хромосом.

Итак, перечисленные условияспособствовали возникновению генетики как отдельной биологической дисциплины –дисциплины с собственными предметом и методами исследования.

Официальным рождением генетикипринято считать весну 1900 г., когда три ботаника, независимо друг от друга, втрех разных странах, на разных объектах, пришли к открытию некоторых важнейшихзакономерностей наследования признаков в потомстве гибридов. Г. де Фриз(Голландия) на основании работы с энотерой, маком, дурманом и другимирастениями сообщил «о законе расщепления гибридов»; К. Корренс (Германия) установилзакономерности расщепления на кукурузе и опубликовал статью «Закон ГрегораМенделя о поведении потомства у расовых гибридов»; в том же году К. Чермак(Австрия) выступил в печати со статьей (Об искусственном скрещивании у PisumSativum).

Наука почти не знает неожиданныхоткрытий. Самые блестящие открытия, создающие этапы в ее развитии, почти всегдаимеют своих предшественников. Так случилось и с открытием законовнаследственности. Оказалось, что три ботаника, открывших закономерностьрасщепления в потомстве внутривидовых гибридов, всего-навсего «переоткрыли»закономерности наследования, открытые еще в 1865 г. Грегором Менделем иизложенные им в статье «Опыты над растительными гибридами», опубликованной в«трудах» Общества естествоиспытателей в Брюнне (Чехословакия).

Г. Мендель на растениях горохаразрабатывал методы генетического анализа наследования отдельных признаковорганизма и установил два принципиально важных явления:

1.

признаки определяютсяотдельными наследственными факторами, которые передаются через половые клетки;

2.

отдельные признаки организмовпри скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве в том же виде, в какомони были у родительских организмов.

Для теории эволюции эти принципы имели кардинальноезначение. Они раскрыли один из важнейших источников изменчивости, а именномеханизм сохранения приспособленности признаков вида в ряду поколений. Если быприспособительные признаки организмов, возникшие под контролем отбора,поглощались, исчезали при скрещивании, то прогресс вида был бы невозможен.

Все последующее развитие генетики было связано сизучением и расширением этих принципов и приложением их к теории эволюции иселекции.

Из установленных принципиальных положений Менделялогически вытекает целый ряд проблем, которые шаг за шагом получают своеразрешение по мере развития генетики. В 1901 г. де Фриз формулирует теориюмутаций, в которой утверждается, что наследственные свойства и признакиорганизмов изменяются скачкообразно – мутационно.

В 1903 г. датский физиолог растений В. Иоганнсенпубликует работу «О наследовании в популяциях и чистых линиях», в которойэкспериментально устанавливается, что относящиеся к одному сорту внешне сходныерастения являются наследственно различными — они составляют популяцию. Популяция состоит из наследственно различныхособей или родственных групп – линий. В этом же исследовании наиболее четкоустанавливается, существование двух типов измен6чивости организмов:наследственной, определяемой генами, и ненаследственной, определяемой случайнымсочетанием факторов, действующих на проявление признаков.

На следующем этапе развития генетики было доказано,что наследственные формы связаны с хромосомами. Первым фактом, раскрывающимроль хромосом в наследственности, было доказательство роли хромосом вопределении пола у животных и открытие механизма расщепления по полу 1:1.

С 1911 г. Т. Морган с сотрудниками в Колумбийскомуниверситете США начинает публиковать серию работ, в которой формулируетхромосомную теорию наследственности. Экспериментально доказывая, что основныминосителями генов являются хромосомы, и что гены располагаются в хромосомахлинейно.

В 1922 г. Н.И. Вавилов формулирует законгомологических рядов в наследственной изменчивости, согласно которомуродственные по происхождению виды растений и животных имеют сходные рядынаследственной изменчивости. Применяя этот закон, Н.И. Вавилов установил центрыпроисхождения культурных растений, в которых сосредоточено наибольшееразнообразие наследственных форм.

В 1925 г. у нас в стране Г.А. Надсон и Г.С. Филипповна грибах, а в 1927 г. Г. Мёллер в США на плодовой мушке дрозофиле получилидоказательство влияния рентгеновых лучей на возникновение наследственныхизменений. При этом было показано, что скорость возникновения мутацийувеличивается более чем в 100 раз. Этими исследованиями была доказанаизменчивость генов под влиянием факторов внешней среды. Доказательство влиянияионизирующих излучений на возникновение мутаций привело к созданию новогораздела генетики – радиационной генетики, значение которой еще более выросло соткрытием атомной энергии.

В 1934 г. Т. Пайнтер на гигантских хромосомахслюнных желез двукрылых доказал, что прерывность морфологического строенияхромосом, выражающаяся в виде различных дисков, соответствует расположениюгенов в хромосомах, установленному ранее чисто генетическими методами. Этимоткрытием было положено начало изучению структуры и функционирования гена вклетке.

В период с 40-х годов и по настоящиевремя сделан ряд открытия (в основном на микроорганизмах) совершенно новыхгенетических явлений, раскрывших возможности анализа структуры гена намолекулярном уровне. В последние годы с введением в генетику новых методовисследования, заимствованных из микробиологии мы подошли к разгадке того, какимобразом гены контролируют последовательность расположения аминокислот вбелковой молекуле.

Прежде всего, следует сказать о том,что теперь полностью доказано, что носители наследственности являютсяхромосомы, которые состоят из пучка молекул ДНК.

Были проведены довольно простыеопыты: из убитых бактерий одного штамма, обладающего особым внешним признаком,выделили чистую ДНК и перенесли в живые бактерии другого штамма, после чегоразмножающиеся бактерии последнего приобрели признак первого штамма. Подобныемногочисленные опыты показывают, что носителем наследственности является именноДНК.

В 1953 г. Ф. Крик (Англия) и Дж.Уотстон (США) расшифровали строение молекулы ДНК. Они установили, что каждаямолекула ДНК слагается из двух полидезоксирибонуклеиновых цепочек, спиральнозакрученных вокруг общей оси.

В настоящее время найдены подходы крешению вопроса об организации наследственного кода и экспериментальной егорасшифровке. Генетика совместно с биохимией и биофизикой вплотную подошла квыяснению процесса синтеза белка в клетке и искусственному синтезу белковоймолекулы. Этим начинается совершенно новый этап развития не только генетики, нои всей биологии в целом.

Развитие генетики до наших дней –это непрерывно расширяющийся фонт исследований функциональной, морфологическойи биохимической дискретности хромосом. В этой области сделано уже много сделаноуже очень много, и с каждым днем передний край науки приближается к цели –разгадки природы гена. К настоящему времени установлен целый ряд явлений,характеризующих природу гена. Во-первых, ген в хромосоме обладает свойствомсамовоспроизводится (авторепродукции); во-вторых, он способен мутационноизменяться; в-третьих, он связан с определенной химической структурыдезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК; в-четвертых, он контролирует синтезаминокислот и их последовательностей в белковой молекулы. В связи с последнимиисследованиями формируется новое представление о гене как функциональнойсистеме, а действие гена на определение признаков рассматривается в целостнойсистеме генов – генотипе.

Раскрывающиеся перспективы синтезаживого вещества привлекают огромное внимание генетиков, биохимиков, физиков идругих специалистов.

Нуклеиновые кислоты.

Нуклеиновые кислоты, как и белки,необходимы для жизни. Они представляют собой генетический материал всех живыхорганизмов вплоть до самых простых вирусов. Выяснение структуры ДНК открылоновую эпоху в биологии, так как позволило понять, каким образом живые клеткиточно воспроизводят себя и как в них кодируется информация, необходимая длярегулирования их жизнедеятельности. Нуклеиновые кислоты состоят из мономерныхединиц, называемых нуклеотидами. Из нуклеотидов строятся длинные молекулы –полинуклеотиды. Молекула нуклеотида состоит из трех частей: пятиуглеродногосахара, азотистого основания и фосфорной кислоты. Сахар, входящий в составнуклеотидов, представляет собой пентозу.

Различают два типа нуклеиновых кислот –рибонуклеиновые (РНК) и дезоксирибонуклеиновые (ДНК). В обоих типах нуклеиновыхкислот содержатся основания четырех разных видов: два из них относятся к классупуринов, другие — к классу пиримидинов. Азот, содержащийся в кольцах, придаетмолекулам основные свойства. Пурины – это аденин (А) и гуанин (Г), а пиримидины– цитозин (Ц) и тимин (Т) или урацил (У). В молекулах пуринов имеется двакольца, а в молекулах пиримидинов – одно. В РНК вместо тимина содержитсяурацил. Тимин химически очень близок к урацилу, а точнее 5-метилурацил.

Нуклеиновые кислоты являются кислотами потому, что вих молекулах содержится фосфорная кислота. В результате соединения сахара соснованием образуется нуклеозид. Соединение происходит с выделением молекулыводы. Для образования нуклеотида требуется еще одна реакция конденсации, врезультате которой, между нуклеозидом и фосфорной кислотой возникаетфосфоэфирная связь. Разные нуклеотиды отличаются друг от друга природой сахарови оснований, которые входят в их состав. Роль нуклеотидов в организме неограничивается тем, что они служат строительными блоками нуклеиновых кислот;некоторые важные коферменты также представляют собой нуклеотиды или ихпроизводные.

Два нуклеотида, соединясь, Образуют динуклеотидпутем конденсации. В результате которой между фосфатной группой одногонуклеотида и сахара другого возникает фосфодиэфирный мостик. При синтезеполинуклеотидов этот процесс повторяется несколько миллионов раз.Фосфодиэфирные мостики возникают за счет прочных ковалентных связей, и этосообщает всей нуклеотидной цепипрочность и стабильность, что очень важно, так как в результате этого уменьшаетсяриск «поломок» ДНК, при ее репликации.

РНК имеет две формы: транспортную (тРНК) ирибосомную (рРНК). Они имеют довольно сложную структуру. Третья форма — это информационная, или матричная, РНК(мРНК). Все эти формы участвуют в синтезе белка. МРНК – это одноцепочнаямолекула, образующаяся на одной из цепей ДНК в процессе транскрипции. Присинтезе мРНК копируется только одна цепь молекулы ДНК. Нуклеотиды, из которыхсинтезируются мРНК, присоединяются к ДНК в соответствии с правилами спариванияоснований и при участии фермента РНК – полимеразы. Последовательность основанийв мРНК представляет собой комплиментарную копию цепи ДНК – матрицу. Длина ееможет быть различной, в зависимости от длины полипептидной цепи, которую онакодирует. Большинство мРНК существует в клетке в течение короткого времени.

Рибосомная РНК кодируется особыми генами,находящимися в нескольких хромосомах. Последовательность в рРНК сходная у всехорганизмов. Она содержится в цитоплазме, где образует вместе с белковымимолекулами клеточные органеллы, называемые рибосомами. На рибосомах происходитсинтез белка. Здесь «код», заключенный в мРНК, транслируется в аминокислотнуюпоследовательность строящейся полипептидной цепи. Группы, образуемые рибосомами– полирибосомы (полисомы) – делают возможным одновременный синтез несколькихмолекул полипептидов при участии одной молекулы мРНК.

Для каждой аминокислоты имеется специфическая тРНК,и все они доставляют содержащиеся в цитоплазме аминокислоты к рибосомам. Такимобразом, тРНК играют роль связующих звеньев между триплетным кодом,содержащимся в мРНК и аминокислотной последовательностью в полипептидной цепи.Так как многие аминокислоты кодируются несколькими триплетами, число тРНКзначительно больше 20 (идентифицировано уже 60). Каждая аминокислотаприсоединяется к одной из своих тРНК. В результате образуется аминоацил – тРНК,в котором энергия связи между концевым нуклеотидом А и аминокислотой достаточнадля того, чтобы в дальнейшем могла образоваться пептидная связь с карбоксильнойгруппой соседней аминокислоты.

Генетический код.

Последовательность оснований внуклеотидах ДНК должна определять аминокислотную последовательность белков. Этазависимость между основаниями и аминокислотами является генетическим кодом. Спомощью четырех типов нуклеотидов записаны параметры для синтеза белковыхмолекул. В код, состоящий из троек оснований, входит четыре разных триплета.Доказательство триплетности кода представил Ф. Крик в 1961 г. Для многихаминокислот существенное значение имеет только первые буквы. Одна изособенностей генетического кода состоит в том, что он универсален. У всех живыхорганизмов имеются одни и те же 20 аминокислот и пять азотистых оснований.

В настоящее время успехи молекулярной биологиидостигли такого уровня, что стало возможно определить последовательность основанийв целых генах. Эта серьезная веха в развитии науки, так как теперь можноискусственно можно синтезировать целые гены. Это нашло применение в геннойинженерии.

Биосинтез белков.

Единственные молекулы, которыесинтезируются под прямым контролем генетического материала клетки, — это белки(если не считать РНК). Белки могут быть структурными (кератин, коллаген) илииграть функциональную роль (инсулин, фибриноген и, главное, ферменты,ответственные за регуляцию клеточного метаболизма). Именно набор содержащихся вданной клетке ферментов определяет, к какому типу клеток она будет относиться.В 1961 году два французских биохимика Жакоб и Моно, исходя из теоретическихсоображений, постулировали существование особой формы РНК, выполняющей всинтезе белка роль посредника. В последствии этот посредник получил названиемРНК.

Данные, полученные с помощьюразличных методов в экспериментах, показали, что процесс синтеза РНК состоит издвух этапов. На первом этапе (транскрипция) относительно слабые водородныесвязи между комплиментарными основаниями полинуклеотидных цепей разрываются,что приводит к раскручиванию двойной спирали ДНК и освобождению одиночныхцепей. Одна из этих цепей избирается в качестве матрицы для построениякомплиментарной одиночной цепи мРНК. Молекулы мРНК образуются в результатесвязывания друг с другом свободных рибонуклеотидов. Синтезированные молекулымРНК, несущие генетическую информацию, выходят из ядра и направляются крибосомам. После того, как образовалось достаточное число молекул мРНК, транскрипцияпрекращается и две цепи ДНК на этом участке вновь соединяются, восстанавливаядвойную спираль. Второй этап – это трансляция, которая происходит на рибосомах.Несколько рибосом могут прикрепиться к молекуле мРНК, подобно бусинам на нити,образуя структуру, называемую полисомой. Преимущество такого комплекса состоитв том, что при этом на одной молекуле мРНК становится возможным одновременныйсинтез нескольких полипептидных цепей. Как только новая аминокислотаприсоединилась к растущей полипептидной цепи, рибосома перемещается по нитям мРНК. Молекула тРНКпокидает рибосому и возвращается в цитоплазму. В конце трансляции полипептиднаяцепь покидает рибосому.

Хромосомный комплекс человека.

На Земле не существует двухсовершенно одинаковых людей, за исключением однояйцовых близнецов. Причиныэтого многообразия нетрудно понять с генетических позиций.

Число хромосом у человека – 46 (23пары). Если допустить, что родители отличаются по каждой паре хромосом лишь поодному гену, то общее количество возможных генотипических комбинаций – 223.На самом деле количество возможных комбинаций будет намного больше, так как вэтом расчете не учтен перекрест между гомологичными хромосомами. Следовательно,уже с момента зачатия каждый человек генетически уникален и неповторим.

Половые хромосомы человека.

Гены, находящиеся в половыххромосомах, называются сцепленными с полом. Явление сцепления генов,локализированных в одной хромосоме, известно под названием закона Моргана. ВХ-хромосоме имеется участок, для которого в У-хромосоме нет гомолога. Поэтому уособи мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляютсядаже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяетобъяснить наследование признаков, сцепленных с полом, например цветовойслепоты, раннего облысения и гемофилии у человека. Гемофилия – сцепленный сполом рецессивный признак, при котором нарушается свертывание крови. Ген,детерминирующий этот процесс, находится в участке Х-хромосомы, не имеющемгомолога, и представлен двумя аллелями – доминантным нормальным и рецессивныммутантным.

Особи женского пола, гетерозиготныхпо рецессиву или по доминанту, называют носителем соответствующего рецессивногогена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген.Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей свероятностью 50% будут страдать гемофилией.

Свойства человеческого генома: Мутабельность.

Изменчивость организмов являетсяодним из главных факторов эволюции. Она служит основным источником для отбораформ, наиболее приспособленных к условиям существования.

Изменчивость является сложнымпроцессом. Обычно биологи делят ее на наследственную и ненаследственную. Кнаследственной изменчивости относят такие изменения признаков и свойстворганизмов, которые при половом размножении не исчезают, сохраняются в рядупоколений. К ненаследственной изменчивости – модификациям, или флюктуациям,относят изменения свойств и признаков организма, которые возникают в процессеего индивидуального развития под влиянием факторов внешней среды, сложившейсяспецифическим образом для каждого индивидуума, и при половом размножении несохраняются.

Наследственная изменчивостьпредставляет собой изменение генотипа, ненаследственная – изменение фенотипаорганизма.

Термин «мутация» впервые былпредложен Гуго де Фризом в его классическом труде «Мутационная теория» (1901 –1903). Мутацией он называл явление скачкообразного, прерывного изменениянаследственного признака. Основные положения теории Г. де Фриза до сих пор неутратили своего значения, и поэтому их следует здесь привести:

1)

мутация возникает внезапно,без всяких переходов;

2)

новые формы вполнеконстантны, т.е. устойчивы;

3)

мутации в отличие отненаследственных изменений (флюктуаций) не образуют непрерывных рядов, негруппируются вокруг среднего типа (моды). Мутации являются качественнымиизменениями;

4)

мутации идут в разныхнаправлениях, они могут быть как полезными, так и вредными;

5)

выявление мутаций зависит отколичества особей, проанализированных для обнаружения мутаций.

6)

Одни и те же мутации могутвозникать повторно.

Однако Г. де Фриз допустил принципиальную ошибку,противопоставив теорию мутаций теории естественного отбора. Он неправильносчитал, что мутации могут сразу давать новые виды, приспособленные к внешнейсреде, без участия естественного отбора. На самом деле мутации являются лишьисточником наследственных изменений, служащих материалом для естественного илиискусственного отбора.

термин «ген» был впервые применен дляобозначения наследственно-обусловленного признака Иогансеном в 1911 г. Связьмежду геном и белком, структура которого определяется структурой гена впервыебыла сформулирована в виде гипотезы «1 ген — 1 фермент» Бидлом иТатумом. Прямые доказательства того, что мутации гена человека вызываютизменение в первичной структуре белков получены в 1949 г. Полингом приисследовании наследственных гемоглобинопатий. Исследую первичную структуругемоглабина, выделенного из эритроцитов больных с серповидно клеточной анемиейПолинг показал, что подвижность аномального гемоглобина в электрическом поле(электрофорез) изменена по сравнению с нормальной. Далее им было установлено,что этот эффект связан с заменой аминокислоты валина на глютаминовую кислоту. Сэтого открытия началась новая эра открытий в человеческой биохимическойгенетики наследственных болезней обмена. Они вызываются мутациями генов,которые продуцируют белки с аномальной структурой, что приводит к изменению ихфункций.

Большинство организмов хранят генетическуюинформацию в ДНК — линейном полимере, состоящем из 4ех различных мономерныхединиц — дезоксирибонуклеотидами, которые сцеплены друг с другом в цепьфосфодиэфирными связями. Как было доказано Уотсоном и Криком, Типичная молекулаДНК состоит из 2ух плинуклеотидных цепей, каждая из которых содержит отнескольких тысяч до нескольких миллионов молекул. Каждый нуклеотид в одной цеписпецифически связан водородной связью с нуклеотидом другой цепи. Только 2 типаспаривания нуклеотидов найдены в ДНК: дезоксиаденозинмонофосфат с тимидинмонофосфатом(А-Т пара) и дезоксигуанидинмонофосфат с дезоксицитидинмонофосфатом (Г-Ц пара).Таким образом последовательность нуклеотидов одной цепи точно определяетпоследовательность в другой, и обе цепи являются комплиментарными одна другой.Последовательность четырех нуклеотидов вдоль полинуклеотидной цепи варьируетсреди ДНК неродственных организмов и является молекулярной базой ихгенетического расхождения. Поскольку большинство наследственных характеристикстабильно передается от родителей к потомству, последовательность нуклеотидов вДНК должна точно копироваться при репродукции организма. Это имеет место вобеих цепях. Последовательность нуклеотидов и отсюда генетическая информацияконсервируется в ходе процесса репликации. Так как каждый нуклеотид в дочернихцепях спарен специфически с комплиментарным нуклеотидом в родительских илиматричных цепях до того, как произойдет процесс полимеризации. ДНК высшихорганизмов регулярно упаковано в структуру, называемую хромосомами, состоящихиз нуклеопротеиновых элементов (нуклеосом). Хромосомы отделены от всех другихклеточных компонентов ядерной мембраной. Каждый из нуклеосомных элементовсостоит из четырех, иногда пяти белковых субъединиц, называемых гистонами,которые образуют стержневую структуру, вокруг которого «наматывается»примерно 140 пар нуклеотидов геномной ДНК. Структура гистонов характеризуетсявысокой консервативностью в царстве эукариотов. Двуспиральная модель ДНКопределяет способ, путем которого гены могут быть реплицированы для передачипотомства. Процесс репликации является сложным, но концептуально простым. Двенити ДНК разделяются, и каждая копируется серией ферментов, которые вставляюткомплиментарные основания напротив каждого основания на исходной (родительской)цепи ДНК. Таким образом две идентичные двойные спирали образуются из одной – вэтом состоит процесс репликации. ДНК «делает» РНК, этот процессназывается транскрипцией, а РНК «делает» белок, этот процессназывается трансляцией. Последовательность основания в специфическом гене ультимативнодиктует последовательность аминокислот в специфическом белке это коллинеарностьмежду молекулой ДНК и белком достигается посредством генетического кода. Четыретипа оснований ДНК собранные в группы из трех образует триплет, каждый изкоторых образует кодовое слово, или кодон, который определяет включение однойаминокислоты в структуру кодируемого белка, таким способом определяетсявключение каждой из 20 аминокислот, которые встречаются в белках. 64 различныхтриплета существуют для 20 аминокислот, что определяет свойства генетическогокода. Таким образом большинство аминокислот определяется более чем однимкодоном, но каждый кодон полностью специфичен.

Хотя в настоящее время вопрос о природе гена выясненне окончательно, тем не менее прочно установлен ряд общих закономерностеймутирования гена. Мутации генов возникают у всех классов и типов животных,высших и низших растений, многоклеточных и одноклеточных организмов, у бактерийи вирусов. Мутационная изменчивость как процесс качественных скачкообразныхизменений является всеобщей для всех органических форм.

Свойства человеческого генома: Изменчивость.

Изменчивостью называют всю совокупность различий потому или иному признаку между организмами, принадлежащими к одной и той жеприродной популяции или виду. Поразительное морфологическое разнообразиеособей в пределах любого вида привлекло внимание Дарвина и Уоллеса во время ихпутешествий. Закономерный, предсказуемый характер передачи таких различий понаследству послужил основой для исследований Менделя. Дарвин установил, чтоопределенные признаки могут развиваться в результате отбора, тогда как Мендельобъяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение признаков,по которым ведется отбор.

Мендель описал, каким образом наследственные факторыопределяют генотип организма, который в процессе развития проявл

еще рефераты

Еще работы по медицине

Реферат по медицине

Серологические реакции

Иммунопатология (гипо-, гиперчувствительность)