Реферат: Хромосомные болезни

                        Хромосомные болезни .

       Этогруппа болезней, в основе развития которых лежат наруше-ния числа илиструктуры хромосом, возникающие в гаметах родите- лей или на ранних стадияхдробления зиготы (оплодотворенной яй-цеклетки). История изучения Х.б. беретначало с кинических иссле-дований, проводившихся задолго до описания хромосомчеловека и открытия хромосомных аномалий. Х.б. — болезнь Дауна ,  синдромы: Тернера, Клайнфелтера, Патау,Эдвардса.

      Сразработкой метода авторадиографии стала возможной иденти-фикация некоторыхиндивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы Х.б., связанных соструктурными перестройками

хромосом. Интенсивное развитие учения о Х.б.началось в 70х годах

20 в. после разработки методов дифференциального окрашиванияхромосом.

        Классификация Х.б. основана на типах мутаций вовлеченных в ниххромосом.Мутации в половых клетках приводят к развитию пол-

ных форм Х.б., при которых все клетки организмаимеют одну и ту же хромосомную аномалию.

         Внаст. Время описано 2 варианта нарушений числа хромосом-ных наборов — тетраплоидия и триплодия. Другая группа синдромов

обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом — трисомиями

(когда имеется добавочная хромосома в диплоидномнаборе) или мо-

носомия (одна из хромосом отсутствует ).Моносомииаутосом несов-

местимы с жизнью. Трисомии — более частовстречающаяся патало-

гия у человека. Ряд хромосомных болезней связан снарушением числа половых хромосом.

          Самаямногочисленная группа  Х.б.-  это синдромы, обуслов-

ленные структурными перестройками хромосом.Выделяют хромо-

сомные синдромы так называемых частичных моносомий (увеличе-ние или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромо-сому, ана ее часть ).

          Всвязи с тем, что подавляющая часть хромосомных аномалий

относится к категории летальных мутаций, дляхарактеристики их ко-

личественных параметров используются 2 показателя — частота расп-ространениея и частота возникновения .

       Выяснено, что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают

до рождения, из них около 40% — вследствие влиянияхромосомных

нарушений. Тем не менее значительная часть мутантов( носителей

хромосомной аномалии ) минует действиевнутриутробного отбора .

Но некоторые из них погибают в раннем, до достиженияпубертатно-

го возраста. Больные с аномалиями половых хромосомиз — за нару-шений полового развития, как правило, не оставляют потомства.От-

сюда следует — все аномалии можно отнести к мутациям. Показано ,

что в общем случае хромосомные мутации почтиполностью изчеза-ют из популяции через 15 — 17 поколений .

       Длявсех форм Х.б.общим признаком является множественность нарушений ( врожденныепороки развития ). Общими проявлениями Х.б. являются: задержка физического и психомоторного развития, умственнаяотсталость, костно-мышечные аномалии, пороки серде-чно — сосудистой,мочеполовой, нервной  и др. систем,отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе и др.

          Степеньпоражения органов при Х.б. зависит от многих факто-ров — типа хромосомнойаномалии, недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы,генотипа организма, усло-вий среды, в котором развивается организм .

      Этиологическое лечение Х.б. в настоящее время не разработано.

      Разработка методов пренатальной диагностики делает этот под-ходэффективным в борьбе не только с хромосомными, но и с др. наследственнымиболезнями .