Реферат: Генетика и эволюция

Оглавление

Генетика и эволюция. 2

Введение. 3

Генетика и эволюция. 4

Генетика и этика – проблемы генной инженерии и клонированиявысших организмов и человека. 14

Заключение. 16

Список литературы… 17

Введение

Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных ивместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место генетикисреди биологических наук определяются тем, что она изучает основные свойстваорганизмов — наследственность и изменчивость .

В результате многочисленных – блестящих по своему замыслу и тончайших поисполнению – экспериментов в области молекулярной генетики современная биологияобогатилась двумя фундаментальными открытиями, которые уже нашли широкоеотражение в генетике человека, а частично и выполнены на клетках человека.

Без преувеличения можно сказать, что, наряду с молекулярной генетикой,генетика человека относится к наиболее прогрессирующим разделам генетики вцелом. Ее исследования простираются от биохимического до популяционного, свключением клеточного и организменного уровней.

Генетика и эволюция

Под генотипом часто понимают всю наследственную систему. Любаянаследственная система должна рассматриваться в трех аспектах: материальныеносители, характер их взаимодействия между собой и определенность конечногорезультата (аспект целостности). Из такого системного подхода следует важныйвывод: если завтра будет известна полная последовательность ДНК данногоорганизма, этих сведений будет недостаточно для понимания того, как жефункционирует эта структура. Необходимо знать характер связей между генами,изменчивость нормы реакции, условия онтогенеза, т. е. динамический аспекторганизации генотипа.

Очевидно, что существуют не только структурные, но и динамические способыкодирования, хранения и передачи наследственной информации. Генетика — это наукао наследственности. Под геномом имплицитно подразумевается вся наследственнаясистема клетки. Термины геном и генотип стали в этом расширительном смыслесемантически близки, отчасти синонимичны.

Наследственная система или геном клетки эукариот слагается из двухполуавтономных структурных подсистем — ядерной и цитоплазматической.

Совокупность наследственных структур и локализованных в них наследственныхфакторов ядра иногда обозначают термином нуклеотип, а совокупностьцитоплазматических наследственных факторов — цитотип.[[1]]

Открытия Г. Менделя (к истории вопроса). Грегором Менделем (1822-1884), были открыты основные законы наследуемости, которые были описаны более века назад.

Когда чешский монах, Георг Мендель в 1865 году опубликовал свою теориюнаследственности, то, как это часто бывает в научном мире со слишком смелымитеориями, ее не приняли. Понадобилось почти 40 лет, аж до 1900 года, когда былиоткрыты хромосомы, опыты его вспомнили, выделенные законы стали основой новойнауки.

В истории генетики очень велика была роль концептуальных открытий, ккоторым следует отнести введение новых терминов, понятий, способовпредставления данных, символики, а также собственно концептуальных конструктови открытий. Уже Г.Г.Мендель ввел буквенную символику для обозначения разныхфакторов и обозначения фенотипически контрастных и отличающихся по характерудоминантности – рецессивности состояний одного и того же наследственногофактора. Это дало возможность представить в ясной форме характер наследованияпризнаков в ряду поколений, установить количественные закономерностирасщепления и анализировать его сложные случаи. Удивительна судьба понятия «ген».[[2]]

Открытие двойной спирали ДНК и принципов редупликации — выдающееся научноеоткрытие XX века — расшифровка двойной спирали ДНК — стало своеобразной вехой,знаменующей рождение принципиально новой, молекулярной генетики, появилисьновые направления и уникальные методы исследований, основанные на анализеструктуры макромолекул.

Благодаря открытию Уотсона и Крика, удалось, в частности, понять лишьощущавшийся в 20-40-е годы прошлого столетия принцип редупликации, самовоспроизведениягенов.

Уотсон и Крик в знаменитой публикации 1953 года в журнале «Nature»так его сформулировали: «От нашего внимания не ускользнул тот факт, что изпостулируемой нами избирательной сочетаемости пар (нуклеотидов А-Т, Г-Ц. — Ю.А.) вытекает возможный механизм копирования генетического материала».Работа Уотсона и Крика связала генетику с такими точными науками, как физика ихимия, способствовала открытию генетического кода и породила лавинуисследований, сделавших молекулярную генетику передовым краем биологии. Современнаягенетика — молекулярной своей частью, не исчерпывается, это — сложная и сильнодифференцированная наука.

Ее можно представить в виде древа, корнями которого служат законынаследственности, открытые в середине XIX века Грегором Менделем, а ветвями — различные научные направления, сформировавшиеся в процессе естественногоразвития генетики, в том числе и в последние десятилетия. Если обратиться куровням организации жизни, то можно выделить популяционную генетику (ведетисследования на уровне популяций), физиологическую генетику и генетику развития(изучают наследственные свойства целостного организма), цитогенетику (клеточныйуровень), молекулярную генетику (молекулярный уровень).

Существуют и так называемые частные генетики, которые описываютнаследственные особенности различных биологических видов: дрозофилы, крупногорогатого скота, курицы, собаки, кошки, человека и т.д. Наконец, могут быть иболее крупные подразделения: генетика животных, генетика растений, генетикамикроорганизмов и, кроме того, существует огромная область, именуемаямедицинской, или клинической, генетикой.[[3]]

Геном человека и геном животных – сходства и различия. Сравнение геномовчеловека, шимпанзе и других млекопитающих позволяет выявить все большегенетических особенностей, отличающих нас от других животных. Однакофункциональное значение большинства выявленных отличий пока не установлено, идаже сколько-нибудь обоснованные гипотезы удается выдвинуть лишь в немногихслучаях.

Вопрос отличия человека от животного, издавна не дает покоя ученым. Хотяэтологи и зоопсихологи в последние годы превзошли самих себя в отыскании уживотных многих особенностей мышления и поведения, считавшихся ранее чисточеловеческими, какие-то отличия все же, безусловно, имеются.

Особые надежды возлагаются на сравнение человеческого генома с геномомшимпанзе. Это позволяет сразу исключить из рассмотрения те 98% генома, которыеидентичны у наших видов. Где-то там, в оставшихся двух процентах, зашифрованатайна человеческой уникальности. За успехами этих исследований общественностьследит с неослабевающим интересом. На сегодняшний день узнать о тех изменениях,которые произошли в нашем геноме после того, как около 6 млн. лет разошлисьэволюционные пути человека и шимпанзе?

1. Изменения белков. Те части генома, которые кодируют белки, изменилисьочень мало. Различия в аминокислотных последовательностях белков у человека ишимпанзе составляют значительно менее 1%, да и из этих немногочисленныхразличий большая часть либо не имеет функционального значения, либо этозначение остается неизвестным. Лишь в отдельных случаях удалось выдвинутьобоснованные гипотезы о возможной функциональной роли этих изменений.

2. Изменения регуляторных РНК. Еще один метод поиска «перспективных»районов человеческого генома основан на выявлении таких участков ДНК, которые ушимпанзе и других животных сходны между собой, а у человека сильно отличаются.Таким способом было выявлено 49 участков генома, в которых у наших предковпроизошли радикальные изменения уже после того, как разошлись эволюционныелинии шимпанзе и человека.

Попытки найти в этих 49 участках что-нибудь осмысленное привели к открытиюгена HAR1F. Этот ген кодирует не белок, а маленькую регуляторную РНК, котораяактивно синтезируется в мозге эмбриона как раз в тот период, когдазакладывается структура коры больших полушарий (на седьмой–девятнадцатойнеделе). Этот ген, как выяснилось, есть не только у всех млекопитающих, но и уптиц. Однако человеческий HAR1F имеет 18 отличий от шимпанзиного, а шимпанзиныйот куриного – только два. Осталось лишь понять, какие гены регулирует этамаленькая регуляторная РНК, как она это делает и зачем.

3. Изменения активности генов. Эволюция многоклеточных организмов в целоми приматов в частности протекает не столько за счет изменения структуры генов,сколько за счет изменения их активности. Небольшое изменение в верхних этажахиерархически организованных генно-регуляторных контуров может приводить к самымрадикальным изменениям морфологии. При этом количество измененных нуклеотидов вгеноме может быть очень небольшим. Активность генов регулируется множествомспособов, но самой универсальной у высших организмов является регуляция припомощи специальных белков – транскрипционных факторов (ТФ). Любопытно, чтопочти все гены, чья активность в клетках мозга сильно различается у человека ишимпанзе, у человека работают активнее. Что бы это значило? Никто пока незнает.

4. Удвоение генов. Активность генов может меняться в ходе эволюции нетолько под действием различных регуляторов – ТФ или регуляторных РНК – но и врезультате дупликации генов. При прочих равных два одинаковых гена произведутбольше продукта, чем один. Дупликация генов, так же как и их потеря – весьмаобычное явление в эволюции. В человеческой эволюционной линии (после ееобособления 6 млн лет назад) произошло как минимум 134 генных дупликации. Удваивалисьне только гены, но и все то, что находится между ними – всевозможныенекодирующие участки ДНК, функция которых в большинстве случаев неизвестна.Иногда происходило удвоение отдельных фрагментов генов. Функция гена, какводится, неизвестна, но он несет следы действия отбора и активно работает вклетках мозга (Popesco et al., 2006).

5. Новые гены. Удвоение генов часто становится первым шагом квозникновению принципиально новых генов. Одна из двух копий гена, оказавшись вином «окружении», может начать по-другому регулироваться, работать вдругих тканях или на иных этапах развития организма. Но это – долгий путь. Вкакой степени он был реализован в эволюции человека, толком пока не известно. Сейчасгенетики занимаются в основном подготовительной работой: проводятширокомасштабные геномные «сканирования» и составляют длинные списки «генов-кандидатов».На сегодняшний день одним из наиболее хорошо «проработанных»кандидатов считается ген prodynorphin (PDYN), в регуляторной области которогопроизошли изменения, следствием которых могли стать перемены в эмоциональнойрегуляции человеческого поведения.

Программа «Геном человека» и ее перспективы. Направления этойпрограммы, активно проникают во все сферы жизни человека, и позволяют ужесейчас говорить о быстро нарастающем «генетизации» человечества.

В 1990 активным инициатором и пропагандистом программы «Геномчеловека» стал знаменитый Джеймс Уотсон, а главным распорядителем финансов- Национальный Институт Здравоохранения США, в составе которого в 1995 годупоявился Национальный Институт Генома Человека, который возглавил ФренсисКоллинз. В этом же году он стал и руководителем Международной программы «ГеномЧеловека», к которой присоединились ведущие молекулярные лабораторииВеликобритании, Франции, Германии, Японии и России. Решающая роль в становлениии развитии одноименной отечественной подпрограммы принадлежит выдающемусяученому академику А.А.Баеву.

Из более 30 тысяч генов уже идентифицированных на физической карте геномачеловека, на сегодняшний день изучены в функциональном отношении не более 5–6тыс.

Каковы функции остальных 25 тысяч уже картированных и такого же числа ещенекартированных генов, остается совершенно неизвестным и составляет основнуюстратегическую задачу исследований в программе «Функциональная Геномика».Нет сомнения в том, что именно изучение структуры, функции и взаимодействиябелков станет основой функциональной геномики, которую уже сейчас не редконазывают «протеономикой» (Киселев, 2000).

Методы направленного мутагенеза эмбриональных стволовых клеток с цельюполучения лабораторных животных (мышей)  — биологических моделей наследственныхболезней (Горбунова, Баранов, 1997), создание банков ДНК различных тканей иорганов на разных стадиях онтогенеза; разработка методов изучения функцийучастков ДНК, не кодирующих белки; развитие новых технологий по сравнительномуанализу экспрессии многих тысяч генов — вот уже существующие подходы в решениипроблем функциональной геномики.

Предполагается, что когда будет создан генный портрет генома человека,станет возможной идентификация 200–300 тыс. белков. Выяснить их появление вонтогенезе, исследовать «экспрессионный профиль» сотен и тысяч геновна микропланшетах для мониторинга экспрессионного статуса клеток и тканей внорме и при различных заболеваниях  — центральная задача ФункциональнойГеномики в так называемую постгеномную эру (Киселев, 2000). Решение еенепосредственно связано с проблемами молекулярной медицины.

Квантово-механические источники генетических мутаций. Для объясненияэмпирически установленного факта сравнительно быстрого формирования крупныхсистематических групп, впоследствии длительное время существующих без заметныхизменений своих основных характерных черт, – семейств, отрядов, классов и т.д.- в процессе эволюции предковая группа утрачивает приспособленность к своейадаптивной зоне и затем либо быстро преодолевает неустойчивое состояние(«неадаптивная фаза», «интервал нестабильности»), развиваякомплекс приспособлений к какой-то новой адаптивной зоне, либо вымирает.

Важное достоинство этой теории – ее экологическая составляющая. Однакопоявилась эта теория слишком рано, когда принципы синэкологии еще не былидостаточно разработаны, и убедительных палеоэкологических реконструкцийдалекого геологического прошлого Земли не существовало.[[4]]

Время их образования – ранние периоды геологической истории, такие каккембрий и ордовик, или же кризисные эпохи после массовых вымираний,применительно к которым об устойчивых экосистемах с высокой плотностью упаковкиниш вообще нельзя говорить. Природа так придумала, что большинство аминокислоткодируется несколькими кодонами. Имеется избыток и вариативность информации,чтобы сделать то, что нужно наверняка. Установлено, что молекул ДНК в ядрахклеток столько, что их хватило бы на образование в 10 раз большего числа генов.Это подобно вырождению в квантовых физических состояниях, когда разные волновыефункции соответствуют одному и тому же значению собственной энергии. Такой кодв молекулярной биологии также называется вырожденным в том смысле, чтонесколько разных триплетов передают один и тот же смысл, т.е. являются посуществу синонимами. Было также установлено, что сама структура генетическогокода для всего живого одинакова.

Таким образом, признаки и свойства живых организмов, зафиксированные вмолекулах ДНК, генах и хромосомах, хранятся и передаются химическим путем,комбинацией соответствующих органических молекул. Ген выступает как неделимаяединица наследственности и в различных мутациях изменяется как целое. Его можноназвать квантом наследственности. В настоящее время установлено, что признакипередаются дискретным образом через эти дискретные образования — гены, чтопозволяет ввести в биохимическую генетику квантово-механические представленияфизического микромира.

Следовательно, наследственность по своей природе дискретна, и для изученияее могут быть использованы математические и физические модели. Это отмечал ещеШредингер: «Уже сам принцип дискретности, прерывистости наследственности,лежащей в основе генетики, очень созвучен атомарной теории строения вещества».

В генетической системе обнаруживаются те же закономерности, что и вквантовом мире: атомизм, высокая упорядоченность дискретных единиц, возможностьих комбинации и образование других порядков прерывистой наследственности,скачкообразность переходов из одних состояний в другие, а также вырождениесостояний. И.А. Рапопорт установил некоторые аналогии между генныминуклеотидами и кварками с барионами (три кварка в барионе и три нуклеотида втриплете), подобие взаимодействий нуклеотидов и кварков, отсутствие тех идругих в свободном состоянии и т.д.

Генетика и этика – проблемы генной инженерии иклонирования высших организмов и человека

Основная цель медицины, определяющая направление биомедицинской теории ипрактики – избавление человечества от страданий. Медицинская генетика помогаетдиагностировать и, таким образом, предупреждать множество генетическихзаболеваний – нарушение метаболизма (фенилкетонурия), болезней крови (талассемия,серповидно-клеточная анемия, гемофилия). Развитие медико-генетических методовдиагностики и лечения может способствовать предотвращению таких болезней иоблегчению страданий многих людей. Однако целью генетического вмешательства недолжно быть искусственное «усовершенствование» человеческого рода. Ведь задачамедицинской генетики – это забота о конкретных людях, о конкретных семьях.

Также лишь на основе уважения свободы личности могут осуществляться генетическая идентификация и генетическое тестирование (создание «генетическогопаспорта»). Ведь обладание информацией  о наследственной предрасположенности ктяжким заболеваниям может стать непосильным душевным грузом. А кроме того,имеется реальная опасность злоупотребления генетическими сведениями, при которомони могут послужить различным формам дискриминации.

Технологии вмешательства в репродуктивные функции человека, связанные ссудьбами будущих поколений, не могут осуществляться без этического осмысления изаконодательного регулирования. Ведь генная терапия  половых клеток являетсякрайне опасной, т.к. связана с изменением генома в ряду поколений, что можетповлечь непредсказуемые последствия в виде новых мутаций и дестабилизацииравновесия между человеческим сообществом и окружающей средой.

Идея клонирования человека – воспроизведение самостоятельного организма изединичной соматической клетки, генетически тождественной донору представляетсяабсолютно неприемлемой. Ее практическая реализация разрушит естественные основысоциальных отношений, вызовет катастрофическое изменение мировоззренческихустановок в сторону дальнейшего обесценивания жизни каждого отдельногочеловека, создаст угрозу человеческому достоинству, уникальности и личнойнеприкосновенности, делая наследственность человека беззащитной передпосторонним вмешательством.

Что же касается клонирования изолированных клеток и тканей живыхорганизмов, равно как и использование целого ряда современныхмолекулярно-генетических методов, то против этих технологий не может бытьвозражений, поскольку они не нарушают суверенитета человеческой личности иполезны в научно-исследовательских работах, медицинской и сельскохозяйственнойпрактике.

Заключение

Расшифровка двойной спирали ДНК стало новым этапом развития молекулярнойгенетики, появились новые направления и уникальные методы исследований, путейэволюции живых организмов, основанные на анализе структуры макромолекул.

Вопросы отличия человека от животного, не дающие покоя ученым уже многиевека, находят все новые ответы, благодаря сравнению человеческого генома сгеномом других видов живых организмов. Взяв во внимание тот факт, что 98%генома, идентичны у наших видов.

На сегодняшний день узнать о тех изменениях, которые произошли в нашемгеноме после того, как около 6 млн. лет разошлись эволюционные пути человека ишимпанзе. В этом поможет изучение источников генетических мутаций,основывающихся на том, что в процессе эволюции предковая группа утрачиваетприспособленность к своей адаптивной зоне и затем либо быстро преодолеваетнеустойчивое состояние, развивая комплекс приспособлений к какой-то новойадаптивной зоне, либо вымирает.

В заключении, хотелось бы особо отметить, что технологии вмешательства врепродуктивные функции человека, связанные с судьбами будущих поколений, немогут осуществляться без этического осмысления и законодательногорегулирования. Ведь генная терапия половых клеток является крайне опасной, т.к.связана с изменением генома в ряду поколений, что может повлечь непредсказуемыепоследствия в виде новых мутаций и дестабилизации равновесия между человеческимсообществом и окружающей средой.

Список литературы

1. Голубовский М. Д. Век генетики: эволюция идей и понятий. — СПб.: БорейАрт, 2000. — с. 262.

2. Иванов В. И., Юдин Б. Г. Этико–правовыеаспекты программы «Геном человека». М. 189 (1998).

3. Пузырев В. П., В. А. Степанов.Патологическая анатомия генома человека (Новосибирск: «Наука») 223 (1997).

4. Свердлов Е. Д. Очеркисовременной молекулярной генетики по курсу лекций для студентов биологическогофакультета МГУ. Очерк 6. Генная терапия и медицина XXI века. Молекул. генет.,микробиол., вирусол. No 4 c 3 (1996).

5. Чудов С.В. Устойчивость видов ипопуляционная генетика хромосомного видообразования: Монография. – М: МГУЛ,2002. – 97 с.

6.