Реферат: Генетика

Гілкабіології, що займається явищами спадковості і вивченням законів, керівниківсхожістю і відмінностями між родинними організмами, називається ГЕНЕТИКОЮ.Зародившись на початку 21-го століття, ця наука швидко зробила великі успіхи, ав даний час розвивається особливо інтенсивно.

Основоположникомгенетики є чеський вчений Грегор Мендель (1822 – 1884 рр.). Їм встановлений рядзаконів і розроблений метод гибридологического аналізу, який передбачає:

Ø схрещуванняособин з контрастними (альтернативними) ознаками;

Ø аналізпрояву в гібридів лише досліджуваних ознак;

Ø вирощуванняі аналіз потомства кожної особини окремо від інших;

Ø веденнякількісного обліку гібридів, що розрізняються по досліджуваних ознаках.

ГрегорМендель досяг успіху тому, що він вивчав спадкоємство одиничних контрастуючихознак, підраховував число екземплярів кожного типа і вів ретельні записи всіхсвоїх схрещувань і підрахунків. Його досліди показали, що спадкоємствовідбувається за певними законами і що якщо родовід двох особин відомий, томожна досить точно передбачити, які типи нащадків вийдуть від їх схрещування.

На основісвоїх дослідів Мендель прийшов до виводу, що спадковість управляється одиницями(які він називав «чинниками»), що знаходяться в клітках кожного індивідуума.Він передбачив, що в дорослих рослин є по два таких чинника, які розділяютьсяпри утворенні пилкових зерен і яйцеклітин, так що в яйцеклітину або спермій потрапляєлише по одному чиннику, кожного сорту. Це блискучий висновок був підтвердженийпісля того, як сталі відомі деталі клітинного ділення і запліднення. Мендельопублікував свої результати в одному маловідомому австрійському журналі в 1866р., але вони не залучали уваги протягом більш ніж 30 років.

У 1900 р.,після того, як були відкриті деталі процесів митоза, мейозу і запліднення тридослідники – де Фриз в Голландії, Корренс в Германії і Чермак в Австрії –незалежно один від одного повторно відкрили закони спадковості, сформульованіМенделем. Переглядаючи літературу, вони випадково виявили його роботу, і, такимчином, через 16 років після смерті Менделя два основні закони спадковості булиназвані його ім'ям.

ГЕНЕТИКАПОПУЛЯЦІЇ

Початкуючихгенетиків інколи бентежить питання: якщо гени карих очей домінують над генамиблакитних, чому останні до цих пір не зникли? Перша частина відповіді на цепитання полягає в тому, що рецесивний ген, на зразок гена голубоглазости, ніякне змінюється в наслідок свого співіснування впродовж життя цілого поколінняпліч-о-пліч з геном кареглазости. Другою частиною відповіді служить той чинник,що у відсутність спеціального відбору за кольором око (т. е, якщо блакитноокілюди мають стільки ж шансів одружитися і виробляти стільки ж дітей, скількикароокі) в подальших поколіннях збережеться та ж пропорція блакитнооких ікарооких, яка є в даному поколінні.

Короткийекскурс в математику покаже, чому це так. Розглянемо розподіл в популяції(людей, тварин або рослин) однієї пари генів – А і а. Кожен член популяціїматиме один з наступних генотипів: АА, Аа або аа. Жодних інших можливостей неіснує. Передбачимо, що в популяції ці генотипи представлені у відношенні¼АА: ½Аа: ¼аа (доводжуване нами положення, що цеспіввідношення не міняється в послідовних поколіннях, залишається справедливимпри будь-якому вихідному співвідношенні). Якщо всі члени популяції вибираютьсобі партнерів незалежно від того, чи мають вони генотип АА, Аа або аа, і якщовсі пари виробляють приблизно однакове число нащадків, то і подальшихпоколіннях співвідношення генотипів нащадків буде ¼АА: ½Аа:¼аа. Це можна довести, врахувавши всіх можливих типів схрещувань, їхчастоту за умови випадковості зустрічей, типів і чисельні співвідношеннянащадків, що отримуються від кожного типа схрещування. Підсумувавши числонащадків всіх типів, ми виявимо, що в подальшому поколінні співвідношеннягенотипів також складе ¼АА: ½Аа: ¼аа.

ТАБЛИЦЯ.

ПОТОМСТВОПОПУЛЯЦІЇ СКЛАДУ, ЩО ВІЛЬНО СХРЕЩУЄТЬСЯ? АА? Аа і? аа.

Схрещування ЧАСТОТА ПОТОМСТВО  Самець Самка

АА * АА

АА * Аа

АА * аа

Аа * АА

Аа * Аа

Аа * аа

аа * АА

аа * Аа

аа * аа

¼ * ¼

¼ * ½

¼ * ¼

½ * ¼

½ * ½

½ * ¼

¼ * ¼

¼ * ½

¼ * ¼

 1/16 АА

1/16 + АА 1/16 Аа

1/16 Аа

1/16 АА + 1/16 Аа

1/16 АА + 1/8 Аа + 1/16 аа

1/16 Аа + 1/16 аа

1/16 Аа

1/16 Аа + 1/16 аа

1/16 аа

Всього: 4/16 АА + 8/16 Аа + 4/16 аа

МатематикХарді і лікар Вейнберг незалежно один від одного відкрили в 1908 р., що частотичленів пари алельних генів в популяції розподіляються відповідно докоефіцієнтів розкладання бінома Ньютона. У только-то розглянутому прикладі миприйняли, що вихідна популяція мала склад

¼АА +½Аа + ¼аа. Ми можемо представити ці стосунки в загальній формі,позначивши частоту гена А в популяції через р і частоту гена а через q.Оскільки кожен ген має бути або А, або а, то р+q=1, і, знаючи одну з цихвеличин, ми можемо обчислити іншу.

Враховуючивсі схрещування, що відбуваються в даному поколінні, ми бачимо, що ряйцеклітин, що містять ген А, і q яйцеклітин, що містять ген а, запліднилися рсперматозоїдами, містять ген А, і q сперматозоїдами, що містять ген а:

(рА+qa) *(рА+qa). Співвідношення типів нащадків, що виникають в результаті всіх цихсхрещувань, дається виразам алгебри: p^2AA+2pqAa+q^2aa. Якщо р – частота гена А– рівна ½, то q – частота гена а – рівна 1 – р, тобто 1- ½ =½. По формулі частота генотипу АА, тобто p^2, рівна ( ½)^2 =¼, а частота генотипу Аа, тобто 2pq, рівна 2* ½* ½=½; частота генотипу аа, тобто q^2, рівна ( ½)^2, або ¼.Будь-яка популяція, в якій розподіл аллелей А і а відповідають співвідношеннюp^2AA+2pqAa+q^2aa, знаходяться в генетичній рівновазі. Відносні частоти цихаллелей в подальших поколіннях будуть такими ж (якщо вони не зміняться під дієювідбору або в результаті мутацій). Це уявлення про математичну основу генетичноїрівноваги в популяції і про зміни його під впливом мутацій і відбору складаєфундамент сучасних концепцій про дію природного відбору в процесі еволюції.

Звідсивитікає, що якщо p^2 (частота генотипу АА) або q^2 (частота генотипу аа)відома, то можна підрахувати частоту інших генотипів. Аби визначити число людейв популяції, що є носіями даної ознаки, потрібно лише знати, чи зв'язано йогоспадкоємство з однією парою генів, і встановити частоту появи індивідуумів,гомозиготних за рецесивною ознакою. Наприклад, обстеження показали, що частотаальбіносів (генетично аа) в популяції складає приблизно 1 на 20 000.Підставимо цю частоту особин аа, рівну 1/20 000, у формулу Харді – Вейнберга намісце q^2. Корінь квадратний з 20 000 рівний приблизно 141; отже, q =1/141. Оскільки p+q=1, p=1-q, або 1- 1/141, або 140/141. Тепер ми можемообчислити 2pq, тобто частоту, з якою зустрічаються особині Аа, гетерозиготні погену альбінізму. Ця частота дорівнює 2 * 140/141 * 1/141 = 1/70, тобтоприблизно одна особина з кожних 70 є носієм гена альбінізму. Настільки високачастота такої рідкої особливості може здатися дивною, проте було обчислено, щокожен з нас є носієм в середньому 8 рецесивних небажаних генів.

Здатність абонездатність відчувати смак фенилтиомочевины і родинних нею з'єднань з групою

N – C = S

|

Є спадковоюознакою.

Одні людизнаходять, що ця речовина має гіркий смак, інші ж говорять, що воно досконалебез смаку. Снайдер досліджував 3643 людини і знайшов, що 70,2% з них є такими,що «відчувають», а 29,8% — що не «відчуваються» цей смак. Якщо відмінність міжтими і іншими обумовлена однією парою генів і якщо здатність відчувати смакдомінує над нездатністю, то, згідно математичним закономірностям генетикипопуляції, в браках тих, що «відчувають» з тими, що не «відчувають» 12,4% дітеймає бути такими, що не «відчувають».

ТАБЛИЦЯ.

СПАДКОЄМСТВОЗДАТНОСТІ ВІДЧУВАТИ СМАК ФЕНІЛТІОМОЧЕВІНИ.

БРАКИ Число сімей НАЩАДКИ Доля тих, що не «відчувають» що «відчувають» що не «відчувають» Спостережу-вана розрахована

«ощущающий»*«ощущающий»

«ощущающий»*«неощущающий»

«неощущающий»*«неощущающий»

425

289

86

929

483

5

130

278

218

0,123

0,336

0,979

0,124

0,354

1,0


Із законуХарді – Вейнберга слідує, що серед нащадків від браків людей, що «відчувають»смак фенилтиомочевины, з людьми, що не «відчуваються» його, число людей зрецесивною ознакою рівне q/1+q. Серед дітей від браків тих, що «відчувають» зтими, що не «відчувають» число людей з рецесивною ознакою, тобто що не«відчувають», рівно (q/1+q)^2. Оскільки частота в популяції тих, що«відчувають» індивідуума складає 29,8%, q^2=0,298, q=0,545, q/1+q=0,354 і(q/1+q)^2=0,124.

В той же чассеред дітей від браків тих, що «відчувають» з тими, що не «відчувають» 35,5%мають бути такими, що не «відчуваються». За даними Снайдера, цифри, отриманідля дітей від браків вказаних двох типів, складали 12,3 і 33,6%. Така близькавідповідність свідчить про правильність нашого вихідного припущення, щовідмінність між здатністю і нездатністю відчувати смак фенилтиомочевиныконтролюється однією парою аллелей.

Іншимприкладом практичного використання закону Харді – Вейнберга служить вивченняспадкоємства груп крові M, MN і N. У США 29,16% білого населення має групукрові M, 49, 58% — групу MN і 21,26% — групу N. Застосування до цих даних законХарді – Вейнберга, обчислюваний q^2=0,2126, звідки q=0,46. Аби визначитизначення p, віднімаємо 0,46 з 1 і отримуємо р=0,54; p^2=(0,54)^2=0,29, а2pq=2*0,54*0,46=0,49. Прекрасний збіг теоретичних і спостережуваних величинслужить доказом того, що спадкоємство груп крові M і N визначається однієюпарою генів, причому жоден з цих генів не домінує над іншим (такі гени можнаназвати кодомінантними); в результаті в крові гетерозигот виявляються обоє родуантигенів.

ФЕНІЛКЕТОНУРІЯ– спадкове захворювання людини, при якій фенилаланин і фенілпіровинограднакислота накопичуються в крові і виділяються з сечею. При цьому блокуєтьсяреакція перетворення фенилаланина в Тирозин. Перетворення фенилаланина наТирозин – складна біохімічна реакція, для якої необхідна присутністьвідновленого трифосфопиридиннуклеотида, молекулярного кисню і двох фракційбілка. Хворі з фенілкетонурією позбавлені одній з цих двох фракцій.Захворювання передається однією парою генів, причому ген, що обумовлює хворобу,рецесивний по відношенню до гена нормального стану. Хвороба завждисупроводиться розумовою недостатністю. Частота гена (q) в США складає близько0,005, а частота гетерозигот – приблизно 1 на 100 чоловік(2pq=2*0,995*0,005=0,01).

Якщо дитяти зфенілкетонурією незабаром після народження посадити на дієту з дуже низькимвмістом фенилаланина, то прояви симптомів захворювання у нього буде помітнослабкіше, ніж у звичайних хворих з фенілкетонурією. Наявні дані показують, щопорушення розумових здібностей можна зменшити, підтримуючи рівень фенилаланинав сечі і крові в межах норми. Оскільки фенилаланин належить до незаміннихамінокислот, зовсім виключити його з харчового раціону не можна і кількістьйого має бути достатньою, аби дитя могло зростати. Гомозиготних здорових людейі людей, гетерозиготних по гену фенілкетонурії, можна визначити за допомогоютесту, при якому випробовуваним дається фенилаланин і вимірюється швидкістьвиведення його з сечею. Гетерозиготні носії цієї ознаки відрізняються відздорових людей зниженою здібністю до обміну фенилаланина. Так, при стандартнійкількості отримуваного фенилаланина рівень його в крові і сечі гетерозигот будевищий, ніж у здорових людей. Проте результати, отримані з гомозиготнимиздоровими людьми і гетерозиготними носіями, частково збігаються, так що цейтест не може дати точну відповідь, чи є даний індивідуум носієм цієї ознаки.

Інше рідкеспадкове порушення обміну – ГАЛАКТОЗЕМІЯ – полягає в нездатності організмулюдини метаболизировать гелактозу звичайним способом. Галактоза виділяється зсечею і накопичується у вигляді галактозофосфата в тканинах. Якщо дитяти згалактоземией не лікувати відповідним чином, то дуже великий ризик, що він незможе вижити. Головним джерелом галактози в раціоні служать, звичайно, молоко імолочні продукти; якщо виключити їх з дієти, то дитя виживе, і зростатиме. Цеодин з вражаючих прикладів справедливості прислів'я «ЩО ОДНОМУ ЗДОРОВО, ТОІНШОМУ — СМЕРТЬ».

У людей,страждаючих галактоземией, відсутній фермент фосфогалактозоуридилтрансфераза. Уздорових людей цей фермент міститься в еритроцитах. Тому за допомогою хімічногоаналізу невеликої кількості крові можна визначити наявність або відсутністьферменту і з великою точністю поставити діагноз.

еще рефераты
Еще работы по биологии