Реферат: Методы изучения наследственности человека

С древних времен человечество изучает родословные. Применение метода анализа патологии людей в XVIII — XIX вв. можно считать как предпосылку к формированию генеалогического метода. Дальнейшее усовершенствование шло как по линии составления родословных, так и по линии поиска методов статистического анализа данных.
Генеалогический метод — это метод изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение болезни или какого-либо признака в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.
Задачи метода
Данный метод можно считать универсальным. Клинико-генеалогический метод широко применяется при решении теоретических проблем:

1. при установлении наследственного характера признака;
2. при определении типа наследования признака или заболевания;
3. для оценки пенетрантности гена;
4. при анализе сцепления генов и картировании хромосом;
5. при изучении интенсивности мутационного процесса;
6. при расшифровке механизмов взаимодействия генов.

В настоящее время известно много генетических заболеваний. Поэтому, последние 6 лет существует правительственная программа (Нацпроект), по исследованию всех беременных женщин на 6 генетических заболеваний:

1. Синдром Дауна;
2. фенилкетонорию;
3. врождённый гепотериоз;
4. галактоземию;
5. адреногенитальный синдром;
6. муковисцидоз.

Метод консультирования — в некоторых случаях он является единственным методом, с помощью которого можно:

· выяснить природу заболевания;

· определить тип наследования патологии в семье;

· провести дифференциальную диагностику наследственных болезней;

· оценить прогноз заболевания;

· рассчитать риск рождения больного потомства;

· выбрать адекватные и оправданные методы дородовой диагностики, лечения и профилактики, реабилитации и адаптации
Для проведения данных мероприятий прежде всего составляется родословная и ее графическое изображение.