Реферат: Общая генетика

Генетика поправу может считаться одной из самых важных областей биологии. На протяжениитысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашнихживотных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащихв основе этих методов. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаватьсяот одного поколения другому. Отбирая определенные организмы из природныхпопуляций и, скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сортарастений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.

Однаколишь в начале XX в. ученые стали осознавать в полной мере важность законовнаследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволилиустановить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколениечерез сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшиечастицы протоплазмы могут нести в себе «задатки» того огромного множествапризнаков, из которых слагается каждый отдельный организм.

Первый действительнонаучный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью,заложившую основы современной генетики. Мендель показал, что наследственныезадатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных(обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами, остаютсядискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах,каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датскийботаник Иогансен назвал эти единицы гедам»,а в 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся вхромосомах. С тех пор генетика достигла больших успехов в объяснении природынаследственности и на уровне организма, и на уровне гена.

Если век 19-й по праву вошел в историю мировой цивилизациикак Век Физики, то стремительно завершающемуся веку 20-му, в котором нам счастливилось жить, по всей вероятности, уготовано место Века Биологии, аможет быть, и Века Генетики.

Представители любого биологического вида воспроизводятподобные себе существа. Это свойство потомков быть похожими на своих предковназывается наследственностью. Однако родственные особи в большей или меньшейстепени отличаются от своих родителей. Это свойство потомков называетсяизменчивостью. Изучением явлений наследственности и изменчивости занимаетсянаука генетика. Таким образом, генетика – наука о закономерностинаследственности и изменчивости. По современным представлениям, наследственность– это свойство живых организмов передавать из поколения в поколение особенностиморфологии, физиологии, биохимии и индивидуального развития в определенныхусловиях среды. Изменчивость – это свойство дочерних организмовприобретать новые признаки, отсутствующие у родителей.

Генетика как наука решает следующиеосновные задачи:

1. изучает способы хранения генетической информации уразных организмов и ее материальные носители;

2. анализирует способы передачи наследственнойинформации от одного поколения к другому;

3. выявляет механизмы и закономерности реализациигенетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на нихусловий внешней среды обитания;

4. изучает закономерности и механизмы изменчивости иее роль в приспособительных реакциях и в эволюционном процессе;

5. изыскивает способы исправления поврежденнойгенетической информации.

Для решения этих задач используютсяразные методы исследования:

Метод гибридологического анализа был разработан Г. Менделем. Этотметод позволяет выявлять закономерности наследования отдельных признаков приполовом размножении организмов. Сущность его заключается в следующем: анализнаследования проводится по отдельным альтернативным признакам; прослеживаетсяпередача этих признаков в ряду поколений; проводится точный количественный учетнаследования каждого альтернативного признака и характер потомства каждогогибрида в отдельности.

Цитогенетический метод позволяет изучать кариотип клетокорганизма и выявлять геномные и хромосомные мутации.

Генеалогический метод предполагает изучение родословныхживотных и человека и позволяет устанавливать тип наследования того или иногопризнака, зиготность организмов и вероятность проявления признака в будущихпоколениях. Этот метод широко используется в селекции и работемедико-генетических консультаций.

Близнецовый метод основан на изучении проявления у однояйцевых идвуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и внешнейсреды в формировании конкретных признаков.

Биохимические методы основаны на изучении активности ферментов ихимического состава клеток, который определяется наследственностью. С помощьюэтих методов можно выявить генные мутации и гетерозиготных носителейрецессивных генов.

Популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частотувстречаемости генов и генотипов в популяциях.

Открытие Г. Менделем законовнаследования.

Честь открытия количественныхзакономерностей, сопровождающих формирование гибридов, принадлежит чешскомуботанику-любителю Иоганну Грегору Менделю. В своих работах, выполнявшихся впериод с 1856 по 1863г., он раскрыл основы законов наследственности.

Первоеего внимание было обращено на выбор объекта. Для своих исследований Мендельизбрал горох. Основанием для такого выбора послужило, во-первых, то, что горох- строгий самоопылитель, и это резко снижало возможность заноса нежелательнойпыльцы; во-вторых, в то время имелось достаточное число сортов гороха,различавшихся по нескольким наследуемым признакам.

Мендель получил от различныхферм 34 сорта гороха. После двух годовой проверки, сохраняют ли они своипризнаки неизменными при размножении без скрещивания, он отобрал дляэкспериментов 22 сорта.

Мендель начал с опытов поскрещиванию сортов гороха, различающихся по одному признаку (моногибридноескрещивание). Во всех опытах с 7 парами сортов было подтверждено явлениедоминирования в первом поколении гибридов, обнаруженное Сажрэ и Нодэном.Мендель ввел понятие доминантного и рецессивного признаков. Затем Мендельвпервые сумел дать количественную оценку частотам появления рецессивных формсреди общего числа потомков при скрещиваний.

Для дальнейшего анализа природынаследственности, Мендель изучил ещё несколько поколении гибридов, скрещиваемыхмежду собой. В результате получили прочное научное обоснование следующиеобобщения фундаментальной важности:

1. Явлениенеравнозначности наследственных признаков.

2. Явление расщепленияпризнаков гибридных организмов в результате их последующих скрещиваний. Былиустановлены количественные закономерности расщепления.

3. Обнаружение не толькоколичественных закономерностей расщепления по внешним, морфологическимпризнакам, но и определение соотношения доминантных и рецессивных задатковсреди форм, с виду не отличных от доминантных, но являющимися смешанными посвоей природе.

Таким образом, Мендель вплотнуюподошел к проблеме соотношения между наследственными задатками иопределяемыми ими признаками организма. За счет перекомбинации задатков( впоследствии эти задатки В. Иоганнсен назвал генами.), при скрещиванииобразуются зиготы, несущие новое сочетание задатков, чем и обусловливаютсяразличия между индивидуумами. Это положение легло в основу фундаментальногозакона Менделя — закона чистоты гамет.

Экспериментальные исследованияи теоретический анализ результатов скрещиваний, выполненные Менделем,определили развитие науки более чем на четверть века.

Основные понятиягенетики:

При изучениизакономерностей наследования обычно скрещивают особи, отличающиеся друг отдруга альтернативными признаками, например желтый и зеленый цвет, гладкая иморщинистая поверхность у горошин.

Аллельные гены – гены, определяющие развитиеальтернативных признаков. Они располагаются в одинаковых локусах гомологичных хромосом.

Локус – место локализации гена вхромосоме.

Альтернативный признак исоответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения, называетсядоминантным, а не проявляющийся – рецессивным, т. е.:

Доминантность – это способность подавлять однималлелем действие другого в гетерозиготном состоянии.

Аллель – форма существования (проявления)гена.

Если в обеих гомологичныххромосомах находятся одинаковые аллельные гены, такой организм называется гомозиготным,так как он образует один тип гамет и не дает расщепление при скрещивании с себеподобным.

Если в гомологичныххромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары, то такой организмназывается гетерозиготным по данному признаку.

Генотип - совокупность всех геноворганизма. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом ивлияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себевоздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому одини тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному.

Несмотря на то, что ужемногое известно о хромосомах и структуре ДНК, дать определение гена оченьтрудно, пока удалось сформулировать только три возможных определения гена:

а) ген как единицарекомбинации.

На основании своихработ по построению хромосомных карт дрозофилы Морган постулировал, что ген — это наименьший участок хромосомы, который может быть отделен от примыкающихк нему участков в результате кроссинговера. Согласно этому определению,ген представляет собой крупную единицу, специфическую область хромосомы,определяющую тот или иной признак организма;

б) ген как единицамутирования.

В результате изученияприроды мутаций было установлено, что изменения признаков возникают вследствиеслучайных спонтанных изменений в структуре хромосомы, в последовательности основанийили даже в одном основании. В этом смысле можно было сказать, что ген — этоодна пара комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е.наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию.

в) ген как единицафункции.

Поскольку былоизвестно, что от генов зависят структурные, физиологические и биохимическиепризнаки организмов, было предложено определять ген как наименьший участокхромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта.

Фенотип – совокупность всех свойств ипризнаков организма. Фенотип развивается на базе определенного генотипа врезультате взаимодействия организма с условиями окружающей среды. Организмы,имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости отусловий развития и существования.

Фен, признак или свойство организма –это единица морфологической, физиологической, биохимической дискретности,позволяющей отличать один организм от другого.

Геном – совокупность численности и формыхромосом и содержащихся в них генов для данного вида.

Генофонд – это совокупность всех аллелейгенов, содержащихся в популяции.

Генетическая символика

Аллельныегены принято обозначать одинаковыми буквами латинского алфавита: доминантный –заглавной буквой (А), а рецессивный – строчной (а).

Гомозиготаобозначается двумя одинаковыми буквами: если доминантная гомозигота, то (АА),если рецессивная – (аа).

Гетерозиготаобозначается: (Аа).

Родители: Р.

Гаметы: G.

Потомки: F1; F2.

Моногибридноескрещивание

Длясвоих первых экспериментов Мендель выбирал растения двух сортов, четкоразличавшихся по какому-либо признаку, например по расположению цветков: цветкимогут быть распределены по всему стеблю (пазушные) или находиться на концестебля (верхушечные). Растения, различающиеся по одной паре альтернативныхпризнаков, Мендель выращивал на протяжении ряда поколений. Семена от пазушныхцветков всегда давали растения с пазушными цветками, а семена от верхушечныхцветков- растения с верхушечнымицветками. Таким образом, Мендель убедился, что выбранные им растенияразмножаются в чистоте (т.е. без расщепления потомства) и пригодны дляпроведения опытов по гибридизации (экспериментальных скрещиваний).

Егометод состоял в следующем: он удалял у ряда растений одного сорта пыльники дотого, как могло произойти самоопыление (эти растения Мендель называл«женскими»). Пользуясь кисточкой, он наносил на рыльца этих «женских» цветковпыльцу из пыльников растения другого сорта. Затем он надевал на искусственноопыленные цветки маленькие колпачки, чтобы на их рыльца не могла попастьпыльца с других растений. Мендель проводил реципрокные скрещивания — переносил пыльцевые зерна как с пазушных цветков на верхушечные, так и сверхушечных на пазушные. Во всех случаях из семян, собранных от полученныхгибридов, вырастали растения с пазушными цветками. Этот признак — «пазушныецветки», — наблюдаемый у растений первого гибридного поколения, Мендель назвалдоминантным; позднее, в 1902 г., Бэтсон и Сондерс сталиобозначать первое поколение гибридного потомства символом F1. Ни у одного из растений F1 не было верхушечных цветков.

Первыйзакон Менделя, илизакон единообразия I-ого поколения,или закон доминирования:

Прискрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков,наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и погенотипу.

Нацветки растений F1Мендель надел колпачки(чтобы не допустить перекрестного опыления) и дал им возможность самоопылиться. Семена, собранные c растений F1, былипересчитаны и высажены следующей весной для получения второго гибридногопоколения, F2(поколение F2- это всегда результат инбридинга в поколении F1,в данном случае самоопыления). Во втором гибридном поколении у одних растенийобразовались пазушные цветки, а у других — верхушечные. Иными словами, признак«верхушечные цветки», отсутствовавший в поколении F1,вновь появился в поколении F2. Мендель рассудил, что этот признак присутствовал в поколении F1в скрытом виде, но не смог проявиться; поэтомуон назвал его рецессивным. Из 858 растений, полученных Менделем в F2, у 651 были пазушные цветки, а у207-верхушечные. Мендель провел ряд аналогичных опытов, используя всякий разодну пару альтернативных признаков. Результаты экспериментальных скрещиванийпо семи парам таких признаков приведены в табл. 1.

Признак Родительские растения

Поколение F2

Отношение

доминантный признак рецессивный признак доминантные Рецессивные

Высота стебля Высокий Низкий 787 277 2,84: 1 Семена Гладкие Морщинистые 5474 1850 2,96: 1 Окраска семян Желтые Зеленые 6022 2001 3,01: 1 Форма плодов Плоские Выпуклые 882 299 2,95: 1 Окраска плодов Зеленые Желтые 428 152 2,82: 1 Положение цветков Пазушные Верхушечные 651 207 3,14: 1 Окраска цветков Красные Белые 705 224 3,15: 1 Итого 14949 5010 2,98: 1 /> /> /> /> /> /> /> /> />

Таблица 1. Результаты экспериментов Менделя понаследованию семи пар альтернативных признаков.

(Наблюдаемое соотношениедоминантных и рецессивных признаков приближается к теоретически ожидаемому 3:1).

Вовсех случаях анализ результатов показал, что отношение доминантных признаков крецессивным в поколении F2 составляло примерно 3: 1.

Приведенный выше примертипичен для всех экспериментов Менделя, в которых изучалось наследованиеодного признака (моногибридные скрещивания).

Наосновании этих и аналогичных результатов Мендель сделал следующие выводы:

1.Поскольку исходные родительские сорта размножались в чистоте (нерасщеплялись), у сорта с пазушными цветками должно быть два«пазушных»фактора, а у сорта с верхушечными цветками — два «верхушечных» фактора.

2.Растения F1 содержали но одномуфактору, полученному откаждого из родительских растений через гаметы.

3. Этифакторы в F1 не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность.

4.«Пазушный» фактор доминирует над «верхушечным» фактором, который рецессивен.Разделение пары родительских факторов при образовании гамет (так что в каждуюгамету попадает лишь один из них) известно под названием второго законаМенделя, или закона расщепления:

Прискрещивании двух гомозиготных родительских форм, во втором поколениинаблюдается расщепление на исходные родительские признаки 3:1 по фенотипу,причем 3/4-доминантные и 1/4-рецессивные, и 1:2:1 по генотипу. В случае неполного доминированиярасщепление по генотипу и фенотипу совпадает 1:2:1, так как каждый генотипимеет собственное фенотипическое проявление.

Признаки данного организма детерминируютсяпарами внутренних факторов. В одной гамете может быть представлен лишь один из каждой пары такихфакторов.

Теперьмы знаем, что эти факторы, детерминирующие такие признаки, как расположениецветка, соответствуют участкам хромосомы, называемым генами.

Описанныевыше эксперименты, проводившиеся Менделем при изучении наследования одной парыальтернативных признаков, служат примером моногибридного скрещивания.

Возвратное, или анализирующее,скрещивание

Организм изпоколения F1, полученного от скрещивания между гомозиготнойдоминантной и гомозиготной рецессивной особями, гетерозиготен по своемугенотипу, но обладает доминантным фенотипом. Для того чтобы проявилсярецессивный фенотип, организм должен быть гомозиготным по рецессивномуаллелю. В поколении F2особи с доминантным фенотипом могут быть какгомозиготами, таки гетерозиготами. Если селекционеру понадобилось выяснить генотиптакой особи, то единственным способом, позволяющим сделать это, служитэксперимент с использованием метода, называемого анализирующим ( возвратным) скрещиванием. Скрещивая организм неизвестного генотипа с организмом,гомозиготным по рецессивному аллелю изучаемого гена, можно определить этот генотиппутем одного скрещивания. Например, у плодовой мушки Drosophila длинныекрылья доминируют над зачаточными. Особь с длинными крыльями может бытьгомозиготной (LL) или гетерозиготной (Ll). Для установления ее генотипа надо провестианализирующее скрещивание между этой мухой и мухой, гомозиготной порецессивному аллелю (ll). Если у всехпотомков от этого скрещивания будут длинные крылья, то особь с неизвестнымгенотипом — гомозигота по доминантному аллелю. Численное соотношение потомковс длинными и с зачаточными крыльями 1: 1 указывает на гетерозиготность особи снеизвестным генотипом.

Генетическая «азбука»:Параметры Буквы генетической азбуки I II III Родители

1) АА×АА 2) аа×аа

3) АА×аа 4) Аа×Аа

Аа×Аа Аа×аа Потомки

1) АА 2) аа

3) Аа 4) А_

3/4А_ 1/4 аа 1/2Аа 1/2аа Расщепление нет 3:1 1:1 Коэффициенты 1 3/4 (1/4) 1/2

Дигибридное скрещивание

Установиввозможность предсказывать результаты скрещиваний по одной паре альтернативных признаков,Мендель перешел к изучению наследования двух пар таких признаков. Скрещиваниямежду особями, различающимися по двум признакам, называют дигибридными.

Водном из своих экспериментов Мендель использовал растения гороха,различающиеся по форме и окраске семян. Применяя метод, описанный в разд. 2.1,он скрещивал между собой чистосортные ( гомозиготные) растения с гладкимижелтыми семенами и чистосортные растения с морщинистыми зелеными семенами. Увсех растений F1 (первого поколения гибридов) семена были гладкие ижелтые. По результатам проведенных ранее моногибридных скрещиваний Мендель ужезнал, что эти признаки доминантны; теперь, однако, его интересовали характер исоотношение семян разных талов в поколении F2, полученном от растений F1 путем самоопыления. Всего он собрал от растений F2556 семян, среди которых было

гладкихжелтых 315

морщинистыхжелтых 101

гладкихзеленых 108

морщинистыхзеленых 32

Соотношение разныхфенотипов составляло примерно 9: 3: 3: 1 (дигибридное расщепление). Наосновании этих результатов Мендель сделал два вывода:

1. В поколении F2 появилось два новых сочетания признаков: морщинистые ижелтые; гладкие и зеленые.

2. Для каждой пары аллеломорфныхпризнаков (фенотипов, определяемых различными аллелями) получилось отношение 3: 1, характерное для моногибридного скрещивания — среди семян было 423 гладкихи 133 морщинистых, 416 желтых и 140 зеленых.

Этирезультаты позволили Менделю утверждать, что две пары признаков (форма иокраска семян), наследственные задатки которых объединились в поколении F1, в последующих поколениях разделяются и ведут себянезависимо одна от другой.

Третийзакон Менделя,— принцип независимого распределения:

Прискрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум или нескольким парам альтернативныхпризнаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов исоответствующих им признаков разных аллельных пар. Различные признаки (гены)передаются от родителей к потомкам независимо друг от друга, если они находятсяв разных парах гомологичных хромосом.

Дляпроявления третьего закона Менделя необходимо соблюдение следующих условий:

1).Доминирование должно быть полным (при неполном доминировании и других видахвзаимодействия генов числовые соотношения потомков с разными комбинациямипризнаков могут быть другими);

2).Не должно быть летальных генов;

3).Гены должны локализоваться в разных негомологичных хромосомах.

Краткоеизложение сути гипотез Менделя

1. Каждый признак данного организмаконтролируется парой аллелей.

2. Если организм содержит два различныхаллеля для данного признака, то один из них (доминантный) может проявляться,полностью подавляя проявление другого (рецессивного).

3. При мейозе каждая пара аллелейразделяется (расщепляется) и каждая гамета получает по одному из каждой парыаллелей (принцип расщепления).

4. При образовании мужских и женскихгамет в каждую из них может попасть любой аллель из одной пары вместе с любымдругим из другой пары (принцип независимого распределения).

5. Каждый аллель передается из поколенияв поколение как дискретная не изменяющаяся единица.

6. Каждый организм наследует по одномуаллелью (для каждого признака) от каждой из родительских особей.

Полигибридноескрещивание

Количество генов Число гамет Количество комбинаций Количество генотипов

Расщепление

по

генотипу

Количество фенотипов

Расщепление

по фенотипу

1 2 4 3 1:2:1 2 3:1 2

22=4

42=16

32=9

(1:2:1)2

22=4

(3:1)2

23=8

43=64

33=27

(1:2:1)3

23=8

(3:1)3

(1:2:1)n

(3:1)n

Условиякомбинаторики (для ядерных хромосом):

1. равновероятное образование гамет

2. одинаковая жизнеспособность всехтипов гамет

3. равновероятное слияние гамет

4. что бы все зиготы обладали одинаковойвыживаемостью

Основные принципы биометрическогоанализа.

Генетика вообще является наиболее математизированнойбиологической дисциплиной. Статистический анализ данных, именуемый прикладнойстатистикой (в биологии за ним укрепилось название биометрия), являетсянеотъемлемой частью современной экспериментальной науки. В его применении можновыделить 3 этапа:

1. Построение математической(вероятностной) модели изучаемого явления.

2. Статистическое планированиеэкспериментов (наблюдений), призванных подтвердить или опровергнутьпредложенную модель.

3. Проверка адекватности модели, котораявключает в себя статистическое оценивание параметров модели, проверкустатистических гипотез о постулатах модели или вытекающих из них следствий,выявление статистических связей.

Для дискретных,целочисленных данных минимально необходимыми и достаточно универсальнымиявляются: а) метод максимального правдоподобия – при оценке параметров; б) критерий c2 («хи-квадрат») – при проверкегипотез и выявления связей; в) оценка необходимого объема выборки – припланировании эксперимента.

В итоге предложенная модель либо принимается, либоотвергается и тогда ищутся иные модели, более реалистичные, Более совершенные,ибо совершенствование теоретических моделей и аналитических методов естьмагистральный путь постижения научной истины.

ПОЛ

Пол — совокупностьпризнаков, по которым производится специфическое разделение особей или клеток,основанное на морфологических и физиологических особенностях, позволяющееосуществлять в процессе полового размножения комбинирование в потомкахнаследственных задатков родителей.

Морфологические ифизиологические признаки, по которым производится специфическое разделениеособей, называется половым.

Признаки, связанные сформированием и функционированием половых клеток, называется первичнымиполовыми признаками. Это гонады (яичники или семенники), их выводные протоки, добавочныежелезы полового аппарата, копулятивные органы. Все другие признаки, по которымодин пол отличается од другого, получили название вторичных половых признаков.К ним относят: характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез,строение скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатыхкостей и др.

Генетическиемеханизмы формирования пола.

Начало изучениюгенотипического определения пола было положено открытием американскимицитологами у насекомых различия в форме, а иногда и в числе хромосом у особейразного пола (Мак-Кланг, 1906, Уилсон, 1906) и классическими опытами немецкогогенетика Корренса по скрещиванию однодомного и двудомного видов брионии. Уилсонобнаружил, что у клопа Lydaeus turucus самкиимеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пар одинаковых с самкой хромосом, а вседьмой паре одна хромосома такая же, как соответствующая хромосома самки, адругая маленькая.

Пара хромосом, которые усамца и самки разные, получила название идио, или гетерохромосомы, или половые хромосомы.У самки две одинаковые половые хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самцаодна Х-хромосома, другая — Y-хромосома.Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы аутосомами.Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа запишется 12A + XX,у самца 2A + XY. У ряда других организмов, хотя и существует в принципе тот жеаппарат для определения пола, однако гетерозиготны в отношении реализаторовпола не мужские, а женские организмы. Особи мужского пола имеют две одинаковыеполовые хромосомы ZZ, а особиженского пола — ZO или ZW. ZZ-ZW тип определенияпола наблюдается у бабочек, птиц, ZZ-ZO — ящериц, некоторых птиц.

Совершенно другоймеханизм определения пола, называемый гаплодиплоидный, широко распространен упчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки — это диплоидныеособи, а самцы (трутни) — гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенныз яиц,а из неоплодотворенных развиваются трутни.

Человек в отношенииопределения пола относится к типу XX-XY. При гаметогенезе наблюдаетсятипичное менделевское расщепление по половым хромосомам. каждая яйцеклеткасодержит одну Х-хромосому, а другая половина — одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворитяйцеклетку. Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него образуютсяодинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным, так как половинагамет содержит Х-, а половина — Y-хромосому.У человека генотипический пол данного индивидума определяют, изучая неделящиесяклетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеетобычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в видеплотного темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативныйгетерохроматин). Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличныхх-хромосом, т.е. в мужском организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) — одно. Учеловека Y-хромосома является генетическиинертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола учеловека очень сильное. Хромосомная структура мужчины 44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофины, однакоу человека особь кариотипом 44A+XD оказалась женщиной, а особь 44A+XXY мужчиной. В обоих случаях они проявляли дефекты развития,но все же пол определялся наличием или отсутствием y-хромосомы. Люди генотипа XXX2Aпредставляют собой бесплодную женщину, с генотипом XXXY2A — бесплодных умственно отстающих мужчин. Такие генотипы возникают в результатенерасхождения половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например,синдром Клайнфельтера (XXY).Нерасхождение хромосом изучаются как в мейозе, так и в нитозе. Нерасхождениеможет быть следствием физического сцепления Х-хромосом, в таком случаенерасхождение имеет место в 100% случаев.

Рис.1. Вид половыххромосом человека в метафазе митоза.

Всем млекопитающиммужского пола, включая человека, свойственен так называемый H-Y антиген, находящийся на поверхности клеток, несущих Y-хромосому. Единственной функцией егосчитается дифференцировка гонад. Вторичные половые признаки развиваются подвлиянием стероидных гормонов, вырабатываемых гонадами. Развитие мужскихвторичных половых признаков контролирует тестостерон, воздействующий на всеклетки организма, включая клетки гонад. Мутация всего одного Х-хромосомы,кодирующего белок-рецептор тестостерона, приводит к синдрому тестикумернойфелинизации особей XY. Клетки-мутантыне чувствительны в действию тестостерона, в результате чего взрослый организмприобретает черты, характерные для женского пола. При этом внутренние половыеорганы оказываются недоразвитыми и такие особи полностью стерильные. Такимобразом, в определении и дифференцировке пола млекопитающих и человекавзаимодействуют хромосомный и генный механизмы.

Несмотря на то, чтоженщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины — только одну, экспрессия геновХ-хромосомы происходит на одном и том же уровне у обоих полов. Это объясняетсятем, что у женщин в каждой клетке полностью инактивирована одна Х-хромосома(тельце Барра), о чем уже было сказано выше. Х-хромосома инактивируется наранней стадии эмбрионального развития, соответствующей времени имплантации. приэтом в разных клетках отцовская и материнская Х-хромосомы выключаются случайно.Состояние инактивации данной Х-хромосомы наследуется в ряду клеточных делений.Таким образом, женские особи, гетерозиготные по генам половых хромосом,представляют собой мозаики (пример, черепаховые кошки).

Таким образом, полчеловека представляет собой менделирующий признак, наследуемый по принципу обратного(анализирующего) скрещивания. Гетерозиготой оказывается гетерогаметный пол (XY), который скрещивается с рецессивнойгомозиготой, представленной гомогаметным полом (XX). В результате в природе обнаруживается наследственнаядифференцировка организмов на мужской и женский пол и устойчивое сокращение вовсех поколениях количественного равенства полов.

Наследованиепризнаков, сцепленных с полом.

Моргани его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у дрозофилызависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели.Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазогосамца с белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазойсамкой в F1были получены в равном числе красноглазыесамцы и самки. При скрещивании этих мух F1, между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазыесамцы, но не было ни одной белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявлениярецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивныйаллель, определяющий белоглазость, находится в Х — хромосоме, а Y — хромосомалишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестилисходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. Впотомстве были получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этогоМорган справедливо заключил, что только Х — хромосома несет ген окраски глаз. ВY — хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно подназванием наследования, сцепленного с полом.

Гены, находящиеся вполовых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеетсяучасток, для которого в Y-хромосоменет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генамиэтого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особаяформа сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.

При локализации признаковкак в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме наблюдается полное сцеплениес полом.

У человека около 60 геновнаследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе гемофелия, дальтонизм (цветоваяслепота), мускульная дистрофия, потемнение эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие. Наследование таких признаков отклоняется отзакономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома закономерно переходит отодного пола к другому, при этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сынХ-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери,а дочери — признак отца получило, название крисс-кросс (иликрест-накрест).

Известны нарушенияцветового зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этихдефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычноназывается дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было установлено, что цветовая слепота наследуетсясогласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина, страдающая цветовойслепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдаетсяочень своеобразная картина перекрестного наследования. Все дочери от такогобрака получат признак отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья,получая признак матери, страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный сХ-хромосомой)

Р ХаХа х Ха y

G ХаХа Хаy

F1 Ха Ха, Хаy

В том же случае, когданаоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, все детиоказываются нормальными. В отдельных браках, где мать и отец обладаютнормальным зрением, половина сыновей может оказаться пораженными цветовойслепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин.Э.Вильсон объяснил наследование этого признака, предположив, что он локализовалв Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным (XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что вбраке гомозиготной нормальной женщины (Ха Ха) с мужчинойдальтоником (Хаy) вседети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся скрытыминосителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.

Другим примеромнаследования сцепленного с полом, может послужить рецессивный полулетальныйген, вызывающий не свертываемость крови на воздухе — гемофилию. Это заболеваниепоявляется почти исключительно только у мальчиков. При гемофилии нарушаетсяобразование фактора VIII, ускоряющегосвертывание крови. ген, детерминирующий синтез фактора VIII, находится в участке Х-хромосомы, не доминантнымнормальным и рецессивным мутантным. Возможны следующие генотипы и фенотипы:

Генотипы

Фенотипы

Хн Хн

Нормальная женщина

Хн Хn

Нормальная женщина (носитель)

Хнy

Нормальный мужчина

Хny

Мужчина гемофилик

В гомозиготном состоянииу женщин ген гемофилии летален.

Особей женского пола,гетерозиготных по любому из сцепленных с полом признаков, называют носителямисоответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина ихгамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена,сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

/>/>Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования гемофилии мы находимв родословной потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что генгемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одногоиз ее родителей. Среди унаследовавших это врожденное заболевание — цесаревичАлексей, сын последнего русского царя Николая II. Мать цесаревича, царица Александра Федоровна (Алиса,рис.2), получила от своей бабушки королевы Виктории ген гемофилии и передалаего в четвертом поколении бывшему наследнику царского престола. На рис.2показано, как этот ген передавался ее потомкам.

Один из сцепленных сполом рецессивных генов вызывает особый тип мышечной дистрофии (тип Дюмена).Эта дистрофия проявляется в раннем детстве и постепенно ведет к инвалидности исмерти ранее 20-летнего возраста. Потому мужчины с дистрофией Дюмена не имеютпотомства, а женщины гетерозиготные по гену этого заболевания, вполне нормальны.

Среди доминантных признаков,связанных с Х-хромосомой, можно указать на ген, который вызываетнедостаточность органического фосфора в крови. В результате, при наличии этогогена, часто развивается рахит, устойчивый к лечению обычными дозами витамина А.В этом случае картина сцепленного с полом наследования заметно отличается от тогохода передачи по поколениям, который был описан для рецессивных болезней. Вбраках девяти больных женщин со здоровыми мужчинами среди детей была половинабольных девочек и половина мальчиков. Здесь, в соответствии с характеромнаследование доминантного гена, в Х-хромосомах произошло расщепление вотношении 1:1:1:1.

Другим примеромдоминантного гена, локализованного в Х-хромосоме человека, может послужить ген,вызывающий дефект зубов, приводящий к потемнению эмали зубов.

Так как гетерогаметныйпол гемизиготен по сцепленным с полом генам, то эти гены всегда проявляются вих фенотипе, даже если они рецессивны. Большинство генов, имеющихся вХ-хромосоме, в Y-хромосомеотсутствует, однако определенную генетическую информацию она все-таки несет.Различают два типа такой информации: во-первых, содержащуюся в генах, присутствующихтолько в Y-хромосоме, и, во-вторых, в генах,присутствующих как в Y-,так и в Х-хромосоме (гемфрагический диатез).

Y-хромосома передается от отца всемего сыновьям, и только им. Следовательно, для генов, содержащихся только в Y-хромосоме, характерно голандрическоенаследование, т.е они передаются от отца к сыну и проявляются у мужского пола.

У человека в Y-хромосоме содержатся по крайнеймере три гена, один из которых необходим для дифференциации семенников, второйтребуется для проявления антигена гистосовместимости, а третий оказываетвлияние на размер зубов. Y-хромосомаимеет немного признаков, среди которых есть патологические. Патологическиепризнаки наследуются по параллельной схеме наследования (100%-ое проявление помужской линии). К ним относят:

1) облысение;

2) гипертрихоз (оволосенение козелкаушной раковины в зрелом возрасте);

3) наличие перепонок на нижнихконечностях;

4) ихтиоз (чешуйчатость и пятнистоеутолщение кожи).

Наследование признаков,контролируемых полом.

Имеется ряд признак,контролируемых генами, расположенными в аутосомах, однако для проявления этихпризнаков необходима определенная среда, создаваемая генами, находящимися вполовых хромосомах (например, гены, определяющие мужские признаки, находятся ваутосомах, и их фенотипические эффекты маскируются наличием пары Х-хромосом, вприсутствии одной Х-хромосомы мужские признаки проявляются. Такие признакиназываются обусловленными или контролируемыми полом. Появление лысины — аутосомно-доминантныйпризнак, но проявляется практически только у мужчин при наследовании,контролируемом полом, у женщин подавляются гены, детерминирующие рост бороды.

Сцепленноенаследование признаков.

Всеситуации и примеры, обсуждавшиеся до сих пор, относились к наследованию генов,находящихся в разных хромосомах. Как выяснили цитологи, у человека всесоматические клетки содержат по 46 хромосом. Поскольку человек обладаеттысячами различных признаков — таких, например, как группа крови, цвет глаз, способностьсекретировать инсулин, — в каждой хромосоме должно находиться большое число генов.

Гены,лежащие в одной и той же хромосоме, называют сцепленными. Все геныкакой-либо одной хромосомы образуют группу сцепления; они обычнопопадают в одну гамету и наследуются вместе. Таким образом, гены, принадлежащиек одной группе сцепления, обычно не подчиняются менделевскому принципунезависимого распределения. Поэтому при дигибридном скрещивании они не даютожидаемого отношения 9:3:3:1. В таких случаях получаются самые разнообразныесоотношения. У дрозофилы гены, контролирующие окраску тела и длину крыла,представлены следующими парами аллелей (назовем соответствующие признаки): сероетело — черное тело, длинные крылья — зачаточные (короткие) крылья. Серое телои длинные крылья доминируют. Ожидаемое отношение фенотипов в F2 от скрещивания между гомозиготой с серым телом идлинными крыльями и гомозиготой с черным телом и зачаточными крыльями должносоставить 9: 3: 3: 1. Это указывало бы на обычное менделевское наследованиепри дигибридном скрещивании, обусловленное случайным распределением генов,находящихся в разных, негомологичных хромосомах. Однако вместо этого в F2были получены в основном родительские фенотипы в отношении примерно 3: 1. Этоможно объяснить, предположив, что гены окраски тела и длины крыла локализованыв одной и той же хромосоме, т.е. сцеплены.

Практически,однако, соотношение 3:1 никогда не наблюдается, а возникают все четыре фенотипа.Это объясняется тем, что колкое сцепление встречается редко. В большинствеэкспериментов по скрещиванию при наличии сцепления помимо мух с родительскимифенотипами обнаруживаются особи с новыми сочетаниями признаков. Эти новыефенотипы называют рекомбинантными. Все это позволяет дать следующее определениесцепления: два или более генов называют сцепленными, если потомки с новыми геннымикомбинациями (рекомбинанты) встречаются реже, чем родительские фенотипы.

Генетическиеисследования, проводившиеся в начале нашего века, в основном были направленына выяснение роли генов в передаче признаков. Работы Моргана с плодовой мушкой Drosophilamelanogaster показали, что большинство фенотипических признаковобъединено у нее в четыре группы сцепления и признаки каждой группынаследуются совместно. Было замечено, что число групп сцепления соответствуетчислу пар хромосом.

Изучениедругих организмов привело к сходным результатам. При экспериментальном скрещиванииразнообразных организмов обнаружилось, что некоторые группы сцепления большедругих (т.е. в них больше генов). Изучение хромосом этих организмов показало,что они имеют разную длину. Морган доказал наличие четкой связи между этиминаблюдениями. Они послужили дополнительными подтверждениями локализации генов вхромосомах.

Хромосомная теориянаследственности.

В работах на плодовоймушке Drosophila melanogaster было установлено, что гены попризнаку совместной их передачи потомкам подразделяются на 4 группы. Числотаких групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе. Можнозаключить, что развитие признаков, которые наследуются сцепленно,контролируется генами одной хромосомы. Этот вывод обосновывается также даннымиследующих наблюдений. Скрещивание серой мухи (В) с нормальными крыльями (V) и черной мухи (в) с зачаточнымикрыльями (v) дает в 1-ом поколении серыхгибридов с нормальными крыльями />. Прискрещивании самца-гибрида 1-го поколения с черной самкой с зачаточными крыльями/>рождаются особи 2 видов,аналогичных исходным родительским формам, причем в равном количестве.

Полученные в проведенныхскрещиваниях данные нельзя объяснить независимым наследованием признаков.Рассматриваемые совместно результаты обоих скрещиваний убеждают в том, чторазвитие альтернативных признаков контролируется различными генами, исцепленное наследование этих признаков объясняется локализацией генов в однойхромосоме.

Основные положенияхромосомной теории наследственности, сформулированной Т.Г. Морганом,заключаются в следующем.

1. Гены располагаются в хромосомах; различныехромосомы содержат неодинаковое число генов каждой из негомологичных хромосомуникален.

2. Аллельные гены занимают определенныеи идентичные локусы гомологичных хромосом.

3. В хромосоме гены располагаются вопределенной последовательности по ее длине в линейном порядке.

4. Гены одной хромосомы образуют группусцепления, благодаря чему имеет место сцепленное наследование некоторыхпризнаков; сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния междугенами.

5. каждый биологический видхарактеризуется специфичным набором хромосом кариотипом.

Механизм сцепления.

Гены, локализованные водной хромосоме, называют группой сцепления. Число групп сцеплениясоответствует гаплоидному набору хромосом.

Если две сцепленные парыгенов находятся в одной гомологичной паре хромосом, то генотип запишется />.

Проведем скрещивание двухорганизмов различающихся по двум парам признаков, например

Р /> х />

F1 />

Скрещивая гибриды 1-гопоколения, получим

/> х />

1/>:2/>:1/>.

Гены, находящиеся в однойпаре гомологичных хромосом, наследуются вместе и не расходятся в потомстве, таккак при гаметогенезе они обязательно попадают в одну гамету. Совместноенаследование генов, ограничивающее свободное их комбинирование называютсцеплением генов. Для наследования сцепленных генов, находящихся в половыххромосомах, имеет значение направление скрещивания.

Нужно иметь ввиду, чтокроме истинного сцепления, могут встречаться явления, внешне сходные сосцеплением, нот отличные от него по природе: это так называемое ложное,межхромосомное сцепление, возникающее из-за нарушения свободного комбинированиянегомологичных хромосом в мейозе. Такие случаи наблюдались в скрещиваниях линийлабораторных мышей и дрожжей. Предполагается, что такое сцепление между генамиразных хромосом обязано тенденции последних к неслучайному расхождению вмейозе. Сцепленное наследование генов негомологичных хромосом обнаруживаетсятакже при межвидовых скрещиваниях в тех случаях, когда родительская комбинацияхромосом оказывается физиологически совместимой. Ложное сцепление следует отличатьот истинного сцепления генов, находящихся в одной хромосоме — в одной группесцепления.

Кроссинговер.

Если гены находятся водной хромосоме и всегда передаются вместе говорят о полном сцеплении. Чащевстречается неполное сцепление. Нарушения сцепления объясняется кроссинговером,который является обменом удентичных участков гомологичных хромосом, в которыхрасположены аллельные гены. Запись /> означает,что в одной аутосоме находится доминантный ген 1-ой пары альтернативныхпризнаков и рецессивный ген 2-ой. А в другой аутосоме наоборот. В половыххромосомах /> y-хромосома не несет этих генов. Кроме сцепления генов, здесьидет сцепление с полом.

Кроссовер — гамета,которая претерпела процесс кроссинговера. Частота вступления генов вкроссинговер прямо пропорциональна расстоянию между ними, поэтому число гамет сновыми комбинированными формами будет зависеть от расстояния между генами.Расстояние вычисляется в морганидах, но если речь идет о кроссинговере, торасстояние вычисляется в %

/>.

Одной морганидесоответствует 1% образования гамет, в которых гомологичные хромосомыобмениваются своими участками. 50М — максимальное расстояние между генами, накотором возможен кроссинговер. Если гены расположены друг от друга нарасстоянии, большем 50М, то наблюдается явление независимого наследования. Наосновании частот кроссинговера строится карта группы сцепления.

Кроссинговер можетпроисходить не только во время мейоза, но и митоза, тогда его называют митотическимкроссинговером. Частота митотического кроссинговера значительно нижемейотического. Тем не менее ег также можно использовать для генетическогокартирования.

Мейотический кроссинговеросуществляется после того, как гомологичные хромосомы в зиготенной стадиипрофазы I соединяются в пары, образуябиваленты. В профазе Iкаждая хромосома преджставлена двумя сестринскими хроматидами, и перекрестпроисходит между хроматидами.

Приняв положения, что 1)генов в хромосоме может быть много, 2) гены расположены в хромосоме в линейномпорядке, 3) каждая аллельная пара занимает определенные и идентичные локусы вгомологичных хромосомах, Т. Морган допустил, что перекрест между хроматидамигомологичных хромосом может происходить одновременно в нескольких точкахкроссинговер, происходящий лишь в одном месте, называют одиночным кроссинговером,в двух точках одновременно — двойным, в трех — тройным и т.д., т.е.кроссинговер может быть множественным.

Пусть, например, вгомологичной паре хромосом содержатся три пары аллелей в гетерозиготном состоянии

Тогда перекрест, произошедший тольков участке между генами А и В или между В и С, будет одинарным. В результатеодинарного перекреста возникают в каждом случае только две кроссоверные хромосомы

aBC и Abc или Abcи aBC.

Каждый двойнойкроссинговер возникает благодаря двум независимым одинарным разрывам в двухточках. Таким образом, двойные кроссинговеры сокращают регистрируемоерасстояние между генами.

Вместе с тем междуобменами на соседних участках хромосом существует взаимовлияние, названное интерференцией.Такое взаимовлияние можно выразить количественно. Для этого составляют реальнонаблюдаемую частоту двойных кроссинговеров с частотой, теоретически ожидаемойна основе предположения о том, что обмены на соседних участках происходятнезависимо друг от друга. Степень и характер интерференции измеряется величинойкоинциденции (С). Коинциденцию оценивают как частное от деления реальнонаблюдаемой частоты двойных кроссоверов на теоретически ожидаемую частотудвойных кроссоверов. Последнюю величину получают, перемножая частотыкроссинговера на соседних участках.

Величину интерференции (I) определяют по формуле I=1-C. Если С<1, то интерференция положительная, т.е.одинаковый обмен препятствует обмену на соседнем участке хромосомы. ЕслиС>1, то интерференция отрицательная, т.е. один обмен как бы стимулируетдополнительные обмены на соседних участках. В действительности существуеттолько положительная интерференция при реципрокной рекомбинации — кроссинговере,а кажущееся неслучайным совпадение двух и более обменов, характерное для оченькоротких расстояний — результат нереципрокных событий при рекомбинации.

Таким образом, прикарплеровании генов в группах сцепления на основе изучения частот рекомбинациинеобходимо учитывать две противоположные тенденции. Двойные обмены “сокращают”расстояния между генами, и интерференция препятствует множественным обменам,вероятность которых увеличивается с расстоянием.

В обобщенном видезависимость частоты рекомбинации от реального расстояния с учетом множественныхобменов описывает функция Дж. Холдэйна.

где rf — картирующая функция (в нашем случае — это частотаучитываемых кроссинговеров), d — реальное расстояние, на котором происходят обмены, e — основание натурального логарифма.

При изучении множественныхобменов и интерференции между ними используют тетрадный анализ. Для этогорассматривают тригибридное скрещивание (ABC x abc) по сцепленным генам. Учитывая, что кроссинговер происходитна стадии 4-х хроматид, возможны три типа двойных обменов. Это двойныедвухроматидные обмены, двойные треххроматидные обмены и двойныечетыреххроматидные обмены только между несестринскими хроматидами, последствиякоторых генетически различимы.

Генетическая картахромосомы представляет собой отрезок прямой, на котором схематично обозначенпорядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах. Онастроится на основе результатов анализирующего скрещивания.

Цитологическая картахромосомы представляет собой фотографию или точный рисунок хромосомы, накотором отмечается последовательность расположения генов. Ее строят на основесопоставления результатов анализирующего скрещивания и хромосомных перестроек.Например, если хромосома с доминантными генами будет последовательно терятьотдельные локусы (при воздействии на нее мутагенов), то в гетерозиготе начнутпроявляться рецессивные признаки. Порядок проявления признаков будет указыватьна последовательность расположения генов.

Группы сцепления и карты хромосом у человека.

1. Lu Se

R El

N I 3.

Рис. 7. Генетические карты аутосом человека.

Картирование хромосомчеловека связано с определенными трудностями и производится с использованиемметодов гибридизации соматических клеток и ДНК. У человека 23 пары хромосом.Это указывает на наличие у него 23 групп сцеплений, для каждой из которых надопостроить линейные карты взаиморасположения генов. Хорошо установлены группысцепления, касающиеся трех пар аутосом. Одна группа сцепления несет в себелокус 1, где локализованы аллели групп АВО и локус, содержащий дефекты локтей иколенной чашечки (N). Расстояниемежду этими генами равно 10% кроссинговера. Вторая группа сцепления в аутосомесодержит локус Rh, гделокализованы аллели резус-фактора, и локус эллиптоцитоза (El) доминантной мутации, вызывающейовальную форму эритроцитов. Расстояние между этими локусами равно 3%. Третьяаутосома имеет в себе локусы группы крови Лютеран (Lu) и локус секреции (Se). Группы крове Лютеран содержат систему из двух аллелей Lua и Lub. Аллели — секреторы (se) обуславливают выделение в разныхтканях организма, и, в частности в слюне, растворимых в воде антигенов АВО.Люди с рецессивными аллелями этого локуса (H) не выделяют водорастворимых антигенов. Действие аллелякасается групп крови с антигеном АВО и антигеном групп крови Лютеран. Расстояниемежду локусами Lu и Se равно 9%.

Четвертая генетическаякарта касается Х-хромосомы (рис. 8).

Начальный период в составлениикарт хромосом человека очень знаменателен. Будущая медицина и антропологиябудут связаны с использованием этих данных. Для борьбы с врожденными болезнямии многими отрицательными биологическими сторонами человека раскрытиегенетического строения его 23 пар групп сцепления с их точными линейнымикартами генов и знание тонкого строения отдельных генов сыграют величайшее значение.

25 10

n m c h

Рис. 8. Генетические карты Х-хромосо-мы человека.

Реферат пообщей генетике

/> Выполнила студентка II курса

Факультета ЭМ 210 группы

Лебедева Анна Константиновна

Списокиспользованной литературы:

1. Ф. Антала, Дж. Кайгер, Современнаягенетика, Москва, “Мир”, 199, Т.1. с.63-80.

2. С.Г. Инге-Вечтомов, Генетика сосновами селекции, Москва, “Высшая школа”, 1989, с.85-111, с.154-165.

3. Н.П. Дубинин, Общая генетика, Москва,“Наука”, 1970, с.142-169.

4. Н. Грин, Биология, Москва, “Мир”,1993.