Реферат: Генетика: современный подход

Средняя общеобразовательная школа №1133 (подразделениеЭУК «Школа развития»)

Рефератпо Биологии на тему:

«Генетика:современный подход»

Москва 2001г.

Оглавление.


I.       Введение.

 

II.    О генетике.

1.  История.

2.  Основные методы (опыты Г. Менделя).

III.   «Геном человека» вмедицине.

1.  Наследственные заболевания.

2.  Генодиагностика.

3.  Генотерапия.

IV. Этические проблемы.

V.    Заключение.

Введение.

 

Дляосознания окружающего мира, любому индивидууму необходимо четко пониматьприроду оболочки энергии его сознания, которую приходится постоянно ощущатьвокруг себя. Тот мир который отражает сознание имеет четкие правила и границыпредусмотренные этим же сознанием. Для наиболее полноценного контакта, человекобязан следовать этим правилам и существуя в его рамках обмениватьсяинформацией и заботится о себе подобных, в целях сохранения оболочки.

Преследуяэти цели, человеческий разум создает модель – так называемую науку, всего того,что напрямую связано с его потребностями. Для удовлетворения жажды самопознанияи анализа эволюции, возникла наука – биология. Наука, обобщающая и исчерпывающедоказывающая человеческие догадки о самом себе. Но, определив конкретные рамкиэтой науки, людской разум продолжает идти дальше. Это мы в состоянии наблюдатьежедневно. Возникло желание не только познать себя, а еще и изменить себя,провести ускоренную эволюцию человеческого вида своими руками, в лабораторныхусловиях.

Длядостижения данной цели ученые выявили предположительный ключ, т.е. местохранения всей биологической информации о живой оболочке индивидуума — гены.Отсюда появилось новое многообещающее течение в биологии – генетика.

Цельюэтого реферата является глобальное сопоставление современной генетической наукии ее истории в аспекте медицинской помощи человечеству и предположительногоэстетического вреда.

О генетике.

 

История.

 

Генетика — наука   о  наследственности  и  изменчивости    организмов.  Генетика — дисциплина, изучающая  механизмы изакономерности  наследственности  и  изменчивости   организмов,  методы управления  этими процессами.  Она призвана раскрыть  законы   воспроизведенияживого по  поколениям,  появление у организмов  новых  свойств,  законы индивидуального  развития  особи  и   материальной  основы  исторических преобразований  организмов  в процессе  эволюции.  Первые  две  задачи решают теория  гена и  теория   мутаций.  Выяснение  сущности  воспроизведения  для конкретного  разнообразия  форм  жизни  требует  изучения  наследственности  у представителей,  находящихся  на  разных  ступенях  эволюционного  развития.Объектами  генетики  являются  вирусы, бактерии,  грибы, растения,  животные и  человек.  На  фоне  видовой  и  другой  специфики  в  явлениях наследственности  для  всех  живых  существ  обнаруживаются  общие  законы. Их  существование  показывает  единство  органического  мира.  История  генетики  начинается  с   1900 года,  когда  независимо  друг  от  друга Корренс,  Герман  и  де  Фриз  открыли  и  сформулировали  законы наследования  признаков,  когда  была  переиздана работа  Г. Менделя  «Опыты   над   растительными   гибридами».  С  того  времени генетика  в  своем  развитии  прошла три  хорошо  очерченных  этапа — эпоха Классической  генетики  (1900-1930),  эпоха  неоклассицизма (1930-1953)  и эпоха  синтетической  генетики, которая  началась  в  1953  году.  На первом  этапе  складывался  язык  генетики,  разрабатывались   методики  исследования, были  обоснованы  фундаментальные   положения,  открыты основные  законы.  В эпоху  неоклассицизма   стало   возможным  вмешательство  в  механизм  изменчивости, дальнейшее  развитие  получило   изучение  гена  и  хромосом, разрабатывается  теория искусственного  метагенеза, что  позволило  генетике из  теоретической   дисциплины перейти  к  прикладной. Новый  этап  в развитии  генетики  стал   возможным   благодаря расшифровке  структуры«золотой»  молекулы    ДНК в    1953  г.  Дж. Уотсоном   и  Ф.Криком.  Генетика   переходит   на  молекулярный  уровень  исследований.  Стало   возможным   расшифровать  структуру  гена,  определить  материальные основы  и  механизмы   наследственности  и  изменчивости.  Генетика  научилась влиять  на  эти  процессы,     направлять  их  в  нужное  русло.   Появились  широкие   возможности   соединения теории  и  практики.

Основные методы (опыты Г. Менделя)

 

Основным методом  генетики  на   протяжении  многих  лет  является   гибридологический метод.  Гибридизацией   называется  процесс  скрещивания   с   целью получения   гибридов.  Гибрид   это организм,   полученный  в  результате скрещивания   разнородных  в  генетическом   отношении  родительских  форм. Гибридизация    может   быть  внутривидовой,  когда  скрещиваются  особи одного  вида   и  отдаленной,  если   скрещиваются   особи  из  различных   видов  или   родов.  При  исследовании  наследования  признаков  используются методы  моногибридного,  дигибридного,  полигибридного   скрещивания, которые   были  разработаны  еще  Г. Менделем в  его  опытах   с  сортами гороха.  При  моногибридном  скрещивании   наследование проводится  по  одной паре  альтернативных  признаков,   при  дигибридном  скрещивании — по  двум парам   альтернативных   признаков,  при   полигибридном  скрещивании -  по 3,4   и  более   парам  альтернативных  признаков.  При  изучении закономерностей  наследования  признаков   и   закономерностей  изменчивости широко  используется  метод   искусственного  мутагенеза,  когда  с  помощью мутагенов  вызывают  изменение  в  генотипе  и   изучают   результаты  этого процесса.  Широкое  распространение  в  генетике  нашел  метод  искусственного получения  полиплоидов, что  имеет  не  только  теоретическое,  но  и практическое  значение.  Полиплоиды  обладают  большой   урожайностью  и меньше  поражаются  вредителями и  болезнями.  Широко  используется  в генетике  биометрические  методы.  Ведь  наследуются   и  изменяются  не  только  качественные,  но   и  количественные.  Биометрические  методыпозволили  обосновать  положение  фенотипа  и  нормы  реакции.   С  1953  года особое  значение  для  генетики  приобрели  биохимические  методы исследования.   Генетика  вплотную  занялась  изучением  материальных  основ наследственности  и  изменчивости -  генов.  Объектом  исследования  генетики стали  нуклеиновые  кислоты,  особенно  ДНК.  Изучение  химической  структуры гена  позволило  ответить  на  главные  вопросы ,  которые  ставила  перед собой  генетика. Как  происходит  наследование  признаков? В результате  чего возникают  изменения  признаков? Законы  наследования,  установленные  Г.Менделем.  Доминантные  и  рецессивные  признаки,  гомозигота  и гетерозигота,  фенотип  и  генотип,  аллельные  признаки.  Гешскому  ботанику — любителю  Иоганну   Грегору  Менделю  принадлежит  открытие  количественных закономерностей, сопровождающих    формирование  гибридов.  В  работах  Г.Менделя (1856-1863)   были  раскрыты  основы  законов  наследования признаков. В качестве  объекта  исследования  Менделем  был  выбран  горох посевной.  На период  исследований  для  этого  строго   самоопыляющегося  растения  было известно   достаточное  количество  сортов  с  четко  различными  исследуемыми признаками.  Выдающимся  достижением    Г. Менделя  явилась  разработка методов  исследования  гибридов.  Им было введено  понятие  моногибридного, дигибридного,  полигибридного  скрещивания. Мендель  впервые  осознал,  что только  начав  с  самого  простого  случая -  наблюдения  за  поведением в потомстве  одной  пары  альтернативных  признаков -  и  постепенно  усложняя задачу.  Можно  разобраться в   закономерностях  наследования  признаков. Планирование  этапов  исследования, математическая   обработка   полученных данных,  позволили   Менделю  получить   результаты,  которые  легли  в основу   фундаментальных   исследований   в  области   изучения наследственности.  Мендель  начал  с опытов   по по   моногибридному  скрещиванию  сортов  гороха. Исследование  касалось  наследованию  только одной  пары  альтернативных  признаков.   На  основании  полученных  данных Мендель  ввел  понятие  доминантного  и  рецессивного  признака.  Доминантным признаком  он  назвал признак,  который  переходит  в  гибридные  растения совершенно  неизменным  или  почти  неизменным,  а  рецессивным   тот, который  становится   при  гибридизации  скрытым.   Затем  Мендель  впервые сумел  дать  количественную  оценку  частотам  появления  рецессивных  форм среди  общего  числа  потомков  для  случаев  моно-, ди-, тригибридного и более  сложных  скрещиваний.  В  результате  исследований  Г. Менделем   были получены  обоснования   следующих  обобщений   фундаментальной  важности: 

1.  При  моногибридном  скрещивании наблюдается  явление  доминирования.  

2.  В  результате  последующих скрещиваний  гибридов  происходит  расщепление  признаков  в  соотношении  3:1. 

3.  Особи  содержат  либо  только доминантные,  либо только  рецессивные,  либо  смешанные  задатки.

Зигота,  содержащая смешанные  задатки  получила  название   гетерозиготы,  а  организм,развившейся  из  гетерозиготы  — гетерозиготным.  Зигота, содержащая одинаковые (доминантные  или  рецессивные)  задатки  называется  гомозиготой, а  организм,  развившейся  из  гомозиготы-гомозиготным.  Мендель  вплотную подошел  к  проблемам  соотношения  между  наследственными  задатками  и определяемыми  ими  признаками  организма.  Внешний  вид  организма  зависти от  сочетания   наследственных  задатков.  Этот  вывод  был  им  рассмотрен  в работе  «Опыты  над  растительными  гибридами». Мендель  впервые четко  сформулировал  понятие  дискретного наследственного  задатка, независящего  в  своем  проявлении  от  других  задатков.  Каждая  гамета несет  по  одному  задатку .  Сумма  наследственных  задатков  организма стала  по  предложению  Иогансена  в  1909  году  называться   генотипом,  а  внешний вид  организма,  определяемый  генотипом ,  стал  называться  фенотипом.  Сам наследственный  задаток  Иогансен  позднее  назвал  геном.  Во  время оплодотворения   гаметы  сливаются,  формируя  зиготу,  при  этом  в зависимости  от  сорта  гамет,  зигота  получит  те  или  иные  наследственные задатки.  За  счет  перекомбинации  задатков  при  скрещиваниях  образуются зиготы,  несущие  новое  сочетание  задатков,  чем  и  обуславливаются различия  между  индивидуумами.  Это  легло  в  основу  фундаментального закона   Менделя — закона  частоты  гамет.  Сущность  закона  заключается в следующем  положении — гамет  чисты,  то  есть  они  содержат  по  одному наследственному  задатку   от  каждой  пары.  Пара  задатков,  сходящихся в гамете  была  названа  аллелем,  а  сами  задатки  аллельными.  Позднее появился  термин  аллельные  гены,  определяющий  пару  аллельных  задатков.  Работы   Г. Менделя  не  получили  в  свое  время  никого  признания  и оставались  неизвестными  вплоть  до  вторичного  пере открытия  законов наследственности  К. Корренсом, К.Гермаком  и  Г.  Де Фризом  в  1900  году. В  том  же  году  Корренсом  были  сформулированы  три  закона  наследования признаков,  которые  позднее  были  названы  законами  Менделя  в  честь выдающегося  ученого,  заложившего  основы  генетики. Моногибридное скрещивание.  Единообразие  гибридов  первого  поколения.  Закон  расщепления признаков. Цитологические  основы  единообразия  гибридов  первого  поколения и  расщепления  признаков  во  втором   поколении.  Моногибридное скрещивание-это  метод  исследования,  при  котором  изучается   исследование одной  пары  альтернативных  признаков.  Для  опытов  по  моногибридному скрещиванию  Мендель  выбрал  22  сорта  гороха,  которые  имели  четкие альтернативные  различия  по  семи  признакам:  семена  круглые  или угловатые,  семядоли  желтые  или  зеленые,  кожура  семян  серая  или  белая, семена  гладкие  или  морщинистые,   желтые  или  зеленые,  цветки  пазушные или  верхушечные,  растения  высокие  или  карликовые.   В  течении  ряда  лет Мендель  путем  самоопыления   отбирал  материал  для  скрещивания  ,  где родители  были  представлены  чистыми  линиями,  то  есть  находились  в гомозиготном  состоянии. Скрещивание  показало, что  гибриды  проявляют только  один  признак.

«Геном человека» в медицине.

 

Наследственные заболевания.

 

Интенсивное развитие вистекающем XX в. медико-биологических наук и технологий на их основе позволяетне только описывать в терминах молекулярных структур и процессов тонкоестроение отдельных частей тела и их согласованную работу, но и создаватьпринципиально новые методы диагностики, лечения и профилактики многихзаболеваний.

Такое проникновение вультратонкую организацию и жизнедеятельность организма стало возможнымблагодаря установлению химического строения и функций нуклеиновых кислот,содержащих передаваемые от поколения к поколению генетические тексты, согласнокоторым реализуется программа развития организма.

Разумеется, сказанноеотносится к нормальному развитию организма в нормальных условиях. Вдействительности в ходе онтогенеза часто происходят ошибки. Многиеоплодотворенные яйцеклетки не способны пройти все стадии внутриутробногоразвития, что приводит к спонтанным абортам или появлению нежизнеспособныхплодов. Но и среди новорожденных младенцев 4 — 5% составляют дети с различнымиврожденными заболеваниями и (или) пороками развития наружных и (или) внутреннихорганов, порой несовместимыми с после утробной жизнью.

Однако далеко не всенаследственные заболевания проявляются при рождении человека. Около 15%населения отягощено позже развивающимися, но также зависящими от наследственнойпредрасположенности болезнями: сахарным диабетом, бронхиальной астмой,гипертонической болезнью, псориазом, большой группой неврологическихрасстройств и др. Приведенные данные относятся к нормальным условиям жизни. Акаковы они будут с учетом влияния экологических катастроф и антропогенныхзагрязнений биосферы, пока нельзя сказать. Ясно только, что наследственный грузчеловечества станет значительно больше.

В России каждый год на 1.2 — 1.3 млн родов появляется около 60 тыс. детей с врожденными пороками развития инаследственными болезнями, в том числе около 15 тыс. младенцев с очень тяжелымипоражениями. Часть таких детей умирает в раннем возрасте, многие становятсяинвалидами. Ежегодно число инвалидов с детства в России увеличивается на 15 — 20 тыс. при средней продолжительности их жизни 20 — 40 лет.

Наследственные болезни ипороки развития, весомую долю которых составляют семейные формы патологии,ложатся тяжким бременем на семью и общество. В год на содержание одного такогоребенка в специализированном учреждении затрачивается до 20 тыс.деноминированных рублей (до 17 августа 1998 г.), а на содержание 300 — 500 тыс.инвалидов требуется не менее 6 — 8 млрд руб., соответственно. При этом речьидет о самых скромных расходах на уход и поддержание жизни таких страдальцев.

Все это говорит о том, чтодиагностика, лечение и профилактика наследственных и врожденных заболеваний ипороков — одна из самых актуальных задач медицинской генетики. В развитыхстранах большинство современных подходов к ее решению базируется на результатахмолекулярно-генетических исследований, объединенных в самый крупный в истории человечествамеждународный биологический проект «Геном человека».

В России также существуетпрограмма «Геном человека», руководители которой осознают, что нарядус главной задачей прочесть и расшифровать весь геном человека, необходимоуделять немалое внимание медико-генетической части. Сегодня это один из самыхбольших разделов программы, который включает ДНК-диагностику и генотерапиюнаследственной патологии, изменения генома при опухолевых заболеваниях,правовые и этические проблемы геномных исследований и их медицинскихприложений.

Всего 20 лет назад самымитонкими методами изучения наследственной патологии человека былицитогенетический анализ дифференциально окрашенных хромосом и биохимическоеисследование метаболитов и ферментов методами электрофореза и хроматографии. Совторой половины 80-х годов ситуация радикально изменилась. Новые методывыделения, клонирования, секвенирования, гибридизации ДНК уже вошли влабораторную и клиническую практику диагностики наследственной (и не тольконаследственной) патологии. Разработанные же на базе рекомбинантных ДНК методыконструирования векторов для переноса в клетки-мишени, интеграции в геномреципиента и экспрессии в нем корригирующих ДНК-последовательностей начинаютприменяться для молекулярной заместительной терапии генетических и иныхдефектов.


Генодиагностика.

 

Среди медицинских приложенийсовременных генно-инженерных технологий наиболее успешно развиваютсягенотерапия и, особенно, генодиагностика.

Многообразие формнаследственных болезней (а их уже известно более 4 тыс.), изменчивость ихклинических проявлений и часто отсутствие радикального лечения делают особенноактуальной разработку точных ранних (пре клинических и пренатальных) методовдиагностики этих болезней. А это прежде всего ДНК-диагностика, молекулярнаяцитогенетика, тонкая биохимическая и иммунодиагностика, компьютерныйинформационный анализ. К сожалению, сегодня в России такие методы доступны покатолько федеральным медико-генетическим центрам, академическим и университетскимклиникам.

Одно из наиболее продвинутыхнаправлений — диагностика и лечение муковисцидоза (кистозного фиброзаподжелудочной железы) — самого частого наследственного заболевания вевропеоидных популяциях, а также ряда гематологических нервно-мышечныхболезней. В результате работ по программам «Геном человека»,«Здоровье населения России» усовершенствовалась ДНК-диагностикамуковисцидоза и гемофилий. Накоплен по нарушениям гена дистрофина и разработаныуникальные методы точного картирования границ делеций, при этом показанапопуляционная специфичность таких точно картированных разрывов. Изучениемутаций генов арилсульфатазы B и 21-гидроксилазы дополнили биохимическуюдиагностику мукополисахаридоза IV и гиперплазии коры надпочечниковмолекулярно-генетическими методами. Значительно повышена эффективностьДНК-диагностики спинальной амиотрофии, входящей в число наиболеераспространенных и тяжелых форм наследственной патологии в России.

В ходе работы программы«Геном человека» сложилась федеральная система молекулярной диагностикинаследственных болезней. Правда, по числу диагностируемых форм и методамроссийская система сильно уступает зарубежным аналогам в США, Канаде и ЗападнойЕвропе.

Своеобразную группу формнаследственной патологии представляют синдромы, обусловленные генетическимидефектами, которые занимают промежуточное положение между собственно геннымимутациями и хромосомными перестройками. Сочетание тонкого цитогенетического имолекулярного анализа соответствующих участков хромосом позволило точнокартировать их и секвенировать прилежащие к точкам разрыва последовательностиДНК. Эти результаты помогают понять природу таких синдромов и открывают новыевозможности для их точного диагноза и прогноза. Тонкий молекулярный анализпозволяет также открывать и исследовать новые, ранее неизвестные гены человека.


Генотерапия.

 

Основная часть работ погенотерапии наследственных и других заболеваний ориентирована на получениекорригирующих последовательностей и векторов, их перенос и встраивание вклетки-реципиенты. Для этой цели испытываются плазмидные и вирусные векторы,баллистические микроинфузии, трансплантация клеток и др.

Ряд исследователей в разныхстранах полагают, что сегодня наиболее реальна генотерапия муковисцидоза. Этотяжелое, рецессивно наследуемое заболевание, обусловленное дефектами ввыделенном и клонированном гене, которые приводят к поражению экзокринных желези проявляются чаще всего в виде бронхолегочных изменений. Надеяться на болеебыстрый успех генотерапии позволяет доступность легочной ткани для ингаляций;тем более что, по имеющимся данным, для терапевтического эффекта достаточновсего 5 — 10% нормально функционирующих клеток. Среди возможных векторов длядоставки корригирующих ДНК к клеткам и тканям-мишеням при генотерапиимуковисцидоза рассматриваются вирусные, плазмидные, липосомные и пептидныеконструкции.

Этические проблемы.

 

Проникновение в медицинскуюпрактику новейших биотехнологий привело к выделению из общей медицинской этикии деонтологии специального раздела — биоэтики, которая, впрочем, имеет ужеполуторадесятилетнюю международную историю.

Прежде чем давать этическуюоценку действиям врачей-генетиков, попытаемся схематично представить основныеэтапы внутриутробного развития человека. Такое отступление поможет нам увидеть,как не прост ответ на кажущийся банальным вопрос о начальной точке новойтелесной жизни человека со всеми вытекающими из него нравственными, правовыми,медико-биологическими и другими следствиями.

Предпосылкой для зарожденияновой жизни служит раздельное в недрах мужского и женского организмовсозревание половых клеток до почти полной готовности к слиянию одной женскойполовой клетки с одной мужской. При этом каждая из них привносит в объединеннуюрезультирующую клетку один из двух равноценных, взаимно дополняющих и строгоиндивидуальных комплектов генетического материала, совместное наличие которых,точно по одной дозе каждого, и обеспечивает начало и дальнейшую жизньнормального организма.

Несоблюдение любого изназванных условий означает потерю соответствующей клеткой способности кразвитию, что и случается отнюдь не редко. Добрая половина женских половыхклеток, приступивших к развитию, не достигает созревания, а из мужских клетоклишь ничтожная доля фактически участвует в оплодотворении. Лишь одна из сотенмиллионов мужских половых клеток сливается с единственной дозревающей женскойполовой клеткой.

Но и это еще не все.Генетический материал клеток-партнеров не вдруг объединяется в единый набор, абольшинство из блуждающих уже слившихся клеток теряется в половых путях женскогоорганизма. Лишь спустя примерно две недели, как правило, единственнаяоплодотворенная яйцеклетка имплантируется в набухшую стенку матки, соединяетсяс материнским организмом плацентой и кровеносной сетью, обеспечивающей питаниеэмбриона и плода весь внутриутробный период. И только тогда оплодотвореннаяяйцеклетка благополучно вступает в фазу, которую можно считать точкойуверенного старта жизни нового организма. Именно в этот и более поздние срокиначавшейся беременности производятся операции абортов.

В связи со сказанным можнопонять точку зрения о недопустимости искусственного прерывания беременности.Однако в случае рождения больного ребенка представляется неоправданнойжестокостью оставлять несчастную женщину и ее семью самостоятельно преодолеватьсвое горе и проблемы — материальные, моральные, эмоциональные, в том числеугрозу распада семьи. Те, кто убеждает женщину не брать на душу грех изгнаниявынашиваемого плода, а также и общество обязаны создать ей, ее семье и больномумладенцу щадящие, комфортные условия, принять на себя необходимые затраты.Кроме того, врачи и другие работники здравоохранения должны обеспечить строгоесохранение врачебной тайны, чтобы защитить такую семью от возможнойдискриминации в быту, при трудоустройстве и т.д.

Наметившиеся успехи вэтиологическом лечении наследственных и врожденных болезней с помощьюгенотерапии привели к появлению нового направления, своего рода«молекулярного протезирования». Эта область уверенно набирает силууже не только в лабораториях, но и в клиниках. Есть основание думать, чтовнедрение генотерапии в практику поможет снять и некоторые нравственныепроблемы. Тем более что постоянное совершенствование новых медико-генетическихтехнологий позволяет проводить генодиагностику и генотерапию на самых раннихсроках беременности, а иногда даже на мужских и женских зародышевых клетках ворганизмах супругов

Развитие геномных технологийпорождает специфические биоэтические проблемы. Манипулирование с генетическимматериалом и клетками человека сопряжено с взятием образцов биоматериала уиндивидов для диагностики или экстракорпоральных изменений в интересах данноголица, его живущих или будущих потомков, или иных родственников. Кроме того,введение в организм человека генетического материала аутологического иличужеродного происхождения для коррекции работы его генома или иные способыгенотерапии затрагивают интересы как непосредственно обследуемых или проходящихлечение лиц, так и их родственников и потомков: их здоровье, семейноеположение, страхование, трудоустройство, собственность и др.

Генетические болезни — какправило, семейные, поражающие группу лиц в нескольких поколениях.Соответственно медицинская информация, включая данные о ДНК пробандов и ихродственников, должна длительно храниться и использоваться в интересах как нынеживущих членов рода, так и их потомков. В группу риска попадают и здоровыелюди, у которых наследственное заболевание проявится в более позднем, иногдапожилом возрасте. В таких случаях наиболее точный прогноз может базироваться наДНК-диагностике, если она технологически возможна.

Наибольшую опасность можетпредставлять дискриминация отдельных лиц или групп на основе полученной о нихгенетической информации. Такая опасность возникает, когда к генетическойинформации получает доступ третья сторона, особенно работодатели, страхователи,работники образования. Этические проблемы изучения генома человека ииспользования геномных технологий в практике содержат ряд общечеловеческихаспектов. Очевидно, что правовая и этическая регламентация медицинскихприложений генотехнологий в России должна строиться с учетом международногоопыта. В этом плане разрабатываемые в настоящее время в Государственной ДумеРоссии законопроекты о правовых основах биоэтики в связи с новыми технологиямитребуют еще серьезного усовершенствования.

Среди медицинских приложенийгеномных технологий особняком стоят методы клонирования. Речь идет обэмбриональной микрохирургии по переносу хромосомного набора из соматическихклеток организма-донора в лишенную собственного ядра яйцеклеткуженщины-реципиента и вынашивание той же или, что более вероятно, другойженщиной, так называемого клонального плода. Из млекопитающих пока имеются лишьединичные успешные опыты на овцах, сопровождавшиеся очень большим процентомнеудач — в наиболее известном эдинбургском эксперименте из 277 испытанийединственно удачной оказалась овца Долли. Очевидно, что всякие попыткиперенесения таких методик на человека в настоящее время этически недопустимы.Более того, надо иметь в виду, что в этих случаях было бы получено негенетическое потомство супружеской пары, а очень близкое телесное подобиетолько одного из ее членов, как бы запоздалое появление на свет генетическогоблизнеца донора хромосомного материала. Формирование же личности такого клональногоорганизма будет определяться не только его генетической конституцией, ноглавным образом его воспитанием в конкретной семейной и социальной обстановке.В будущем, когда технология станет надежной, можно будет подумать о ееиспользовании для преодоления бесплодия супружеских пар. Но и тогда реализацияклонирования вызовет ряд межличностных проблем, которые нужно будет решать.

Все эти примеры показывают,что для решения возникающих этических проблем требуется совместное компетентноеучастие медиков, генетиков и социальных работников. Вместе с тем существующиесистемы образования мало способствуют их взаимопониманию — врачи недостаточноподготовлены по биологии и генетике; с другой стороны, в светских гуманитарныхвузах, практически нет основ биологии человека и медицины.

 

Заключение.

 

Наука о наследственности иизменчивости, которая стремительно развивается с начала XXвека имеет четыре официальных призвания:

1.   Раскрытиезаконов воспроизведения живого по  поколениям;

2.   Созданиеновых  свойств у организмов; 

3.   Выявлениезаконов индивидуального развития  особи; 

4.   Выявленияматериальной основы исторических  преобразований  организмов  в процессе эволюции.

Для работы над реализациейэтих призваний существуют отдельные теории генетики: наследственность, теория огене, мутация и т.д.

Одним из основоположников всехсовременных представлений о генетике является Гешский ботаник – любитель ИоганнГрегор  Мендель (1856-1863), которому принадлежит  открытие  количественныхзакономерностей, сопровождающих    формирование  гибридов.  Его опыты с горохомстали известны всему миру, хотя поначалу его гений был не признанобщественностью. Им например была выведена всемирно известная пропорциярасщепления первичных признаков при моногибридном скрещивании – 3:1, и дигибридном - 9:3:3:1.

В наше времямедико-биологические науки и технологии достигли такого уровня, что на ихоснове можно не только описывать в терминах молекулярных структур и процессовтонкое строение отдельных частей тела и их согласованную работу, но и создаватьпринципиально новые методы диагностики, лечения и профилактики многихзаболеваний.

Такое проникновение вультратонкую организацию и жизнедеятельность организма стало возможнымблагодаря установлению химического строения и функций нуклеиновых кислот, содержащихпередаваемые от поколения к поколению генетические тексты, согласно которымреализуется программа развития организма.

Но существуют острые проблемынад которыми в данный момент усиленно трудятся генетики всей планеты, состоящиев наследственных болезнях, поражающих 4-5% новорожденных и 15% немногоповзрослевших детей, таких как сахарный диабет, бронхиальная астма,гипертонические болезни, псориаз, большая группа неврологических расстройств идр.

За последнее время появилосьочень много новых технологий для решения подобных проблем, таких какгенодиагностика, генотерапия и т.д. В случае какой-то болезни, а особенногинетической, диагностика имеет очень большое, и порой самое главное значение,вследствие этого необходимо применение генодиагностики, которая прежде всегоДНК-диагностика, молекулярная цитогенетика, тонкая биохимическая ииммунодиагностика, компьютерный информационный анализ.

Технология генотерапиипредставляет из себя очень тонкий вид работы, ориентированной на получениекорригирующих последовательностей и векторов, их перенос и встраивание вклетки-реципиенты. Для этой цели испытываются плазмидные и вирусные векторы,баллистические микроинфузии, трансплантация клеток и др.

Самым главным тормозящимфактором в развитии любой науки, а особенно генетической являются эстетическиепроблемы, проблемы невмешательства в «святую» человеческую природу.Проанализировав разные точки зрения на этот вопрос я могу заключить, чторазвитие генетической терапии встречает сопротивление в трех случаях. Как правило– это проблема абортов и дискриминации семейств на бытовой почве, религиозныхвоззрений и отсутствия 100% надежности методов и технологий.

На мой взгляд решение этихпроблем при их актуализации может найти каждое государство, пересмотревсоответственно – моральные устои общества, т.е. соблюдение врачебных тайн,обеспечение нуждающихся и размеры вкладов в развитие науки.

Список используемой литературы.

 

1.  «Генетика и жизнь», 1979 г., М.,К.П. Юдин

2.  «Великие научные деятели», 1993г., К.С. Коллоди.

3.  «Что мы знаем онаследственности?», 2000 г.,                  О.Д. Раковский

4.  «Биохимия: новые технологии», 1999г., З.П. Иванов

5.  «Наука и общество», 1985 г., М.,Э.У. Никельман.

еще рефераты
Еще работы по биологии