Реферат: Генетика
Вступ
В останні десятиліття значно зміниласьструктура захворювань населення. Захворювання з екзогенними факторами етіології, як то інфекційні авітамінози , отруєння, відійшли на задній план завдякизначним досягненням мікробіології, імунології і біохімії, а на перший план виступили захворювання з ендогенними факторами етіології, тобто спадкові.
За даними експертів Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ), одна дитина із 100 новонароджених страждає важким спадковимзахворюванням внаслідок уродження хромосом, у 4% дітей спостерігаються різнігенетичні дефекти. Генетичні дефекти є також причиною 40% спонтанних абортів.Кожна людина є носієм 15-20 потенційно дефектних генів.
Розроблення сучасних біохімічних, цитологічних і генетичнихметодів досліджень сприяло розкриттю молекулярної сутності багатьохзахворювань. Було встановлено, що в розвитку як спадкових, так і неспадкових (екзогенних) захворювань істотне значення має стан генетичногоапарату клітин організму. Сьогодні генетика є базовою для всіх біологічних наук, у тому числі й медичних.
Завданням сучасної медицини є поступовий перехід із сфери лікуванняхворих у сферу запобігання хворобам і збереження здоров’янаселення.
Значення основ медичної генетики потрібно не тільки лікарю, а йсередньому медичному працівнику під час догляду за хворими і здійсненнязапобіжних заходів.
Взаємозв’язок генетики з іншими наукамифізика
/>кібернетика
математика
/>
1. Короткий історичний нарис розвиткугенетики
Уже в 1750 р. французький лікарП.Мопертюї описав характер успадкування багатополості (полідакталії).Проведений ним аналіз успадкування цієї ознакіи багато в чому передуваввідкриттю Г.Менделя. У 1814 р. Дж.Адамс опублікував працю, в якій розрізняв неспадкові й спадкові захворювання.
За період 1803-1820 р. кілька лікарів описоли типуспадкування
гемофілії.Швейцарський лікар-офтальмолог Й.Горнер у 1876 р. описав тип успадкуваннядальтонізму (колірної сліпоти). Російський лікар В.М.Флоринський у монографії,, Вдосконалення і виродження людского роду” (1866 р.) писав, що збереження і покращення їїможливе лише за доцільного підбору подружжя.
Генетика людини як наука виникла завдяки працям англійського вченого Ф.Гальтона(1822-1911 рр.). він разом із Г.Менделем є один із засновників генетики якнауки. Гальтон вивчав успадкування розумових здібностей, обдарованість,таланту людини, створив особливий напрям генетики – євгеніку,призначення якої – вдосконалити людину і людський рід. Менделісти поч. ХХ ст.(У.Бетсон, В.Іогенсен) та ін. Вивчали якісні ознаки, які визначаютьсяокремими генами і стверджували, що ці гени визначають характер спадковостілюдини.У 1918 р. Фішер довів, одніознаки людини визначаються якістю, тобто окремими генами, а другі – кількістю.У 1900 р. К.Ланштейнер відкрив групикрові системи АВО і тим
самимзаклав початок вивченню поліморфних ознак людини.
У 1913р. було описано поліморфізм відносно виявлення здібностей відчувати смакрозчину фенілтіосечовини.
ЛікарА.Гаррод (1902 р.) розробляв проблему порушення обміну речовин у людинизахворюванні алкаптанурією.
Алкаптанурія – спадкове захворювання, яке зумовлено неповноцінністю ферментаоксидази гемогентрозинової кислоти. А.Гаррод сформував знамените положення проспадкові дефекту обміну речовин, тобто заклав основи біохімічної генетики.
Дж.Бідлі Є.Теймен, вивчаючи біосинтез тіаміну, встановили, що за синтез кожногоферменту відповідає певний ген. Вони виклали гіпотезу ,, один ген – одинфермент” .
У 1908р. Д.Харді, математик із кембріджського університету, і В.Вайнберг, лікар ізШтутгарда, незалежно один від одного заклали основи популяційної генетики ісформулювали закон, який носить їхнє ім’я. Закон Харді-Вайберга було відкритопід час вивчення розподілу різних ознак у популяцій людини.
У 20-хі 30-х рр. такі досліди, як Р.Фішер і Дж.Халдейн в Англії, С.Вайт у США,Г.Дольберг у Швеції, Л.Хогбен і Ф.Берштейн у Німеччині внесли великий вкладтеорію генетики і еволюції, в розробку статистичних методів вивчення генетикилюдини. Ці вчені описали методи аналізу закономірності успадкування,розщеплення, щеплення ознак і визначення частоти мутації.
Великийвнесок у розробку проблем загальної генетики і генетики людини в ті роки внесливчені М.К.Кольцов, О.С.Себеровский, Ю.О.Філіпченко. Професор С.Г.Левіт, якийбув керівником Московського Медико-генетичного інституту до 1937 р. проводивцінні дослідження з генетики цукрового діабету.
Великийросійський фізіолог І.П.Павлов дійшов до висновку, що треба вивчати генетикудля кращого знання фізіології.
У 1956р. Д.Тійло і А.Леван встановили, що кількість хромосом у соматичних клітинах –46, після чого були виявлені зміни хромосом при різних захворюваннях. І.Лежену 1959 р. відкрив зайву 21-шу хромосому при хворобі Дауна.
У 1969р. Т.Каперсон запропонував диференціальне фарбування хромосом, що дало змогурозрізняти кожну з хромосом окремо і виявляти зміни їх.
Великийвнесок у вивчення загальної генетики людини зробили: М.П.Дубинін, Д.Д.Ромашов, А.А.Малиновський, В.П.Єфроїмсон,М.П.Бочков, І.Р.Барляк, М.А.Пілінський.
В Україніпитаннями медичної генетики займалися такі відомі вчені, як Т.І.Юдін,Б.М.Манківський.
Юдінзаймався питаннями євгеніки, а Манківський – лікуванням хворих спадковум’язову дистрофію і спадковими захворюванями нервової системи.
Етапи становлення генетики
(1865 р.)1900-1930 – період класичноїгенетики:
- створення теорії гена хромосомної теоріїспадковості;
- формування уявлення про співвідношення генотипу тафенотипу, взаємодію генів, генетичні принципи індивідуального добору селекції;
- залучення генетичних ресурсів для цілей селекції.
1930-1953 рр. – Період неокласичної генетики
- робота в галузі штучного мутагенезу;
- виявлення того, що ген є складною системою,яка дробиться на частини.
- обгрунтування принципів популяційної генетики;
- створення біохімічної генетики, зясування роліДНК.
З 1953 р. – епоха синтетичноїгенетики
- розкриття структури та генетичної значущості ДНК;
- з’ясування на молекулярному рівні природи гена;
- початок робіт у галузі генної інженерії.
2. Предмет і завдання генетики
Генетика – наука прозакономірності спадковості і мінливості. Спадковістю називається властивістьповторювати в ряді поколінь потрібні ознаки і забезпечувати специфічнийхарактер індивідуального розвитку в певних умовах середовища. Завдякиспадковості батьки і потомки мають подібний тип біосинтезу, який визначаєподібність у хімічному складі тканин, характері обміну речовин, фізіологічнихфункцій, морфологічних ознак та інших особливостей. Внаслідок цього кожний видорганізмів відтворює себе із покоління в покоління.
Мінливість – це явище, певною мірою протилежне спадковості, івиявляється в тому, що у будь-якому поколінні окремі особи чимось відрізняютьсяі одна від одної, і від своїх батьків. Відбувається це тому, що властивості іознаки кожного організму – це результат взаємодії двох причин: спадковоїінформації і конкретних умов зовнішнього середовища, які можуть впливати як назміну спадкових задатків, так і на варіабельність виявлення їх.
Генетика як наука виниклавнаслідок практичних потреб. При розведенні домашніх тварин і культурних рослинздавна використовувалась гібридизація, порід, сортів і відрізняється один відодного якими-небудь ознаками. Порівнюючи гібриди з вихідними формами, практикидавно помітили деякі особливості успадкування ознак. Дарвін надавав великогозначення вивченню закономірностей спадковості і мінливості і встановив, щовони лежать в основі еволюції органічного світу.
На вивченні генетичнихзакономірностей ґрунтується селекція тобто створення нових і покращенняіснуючих порід домашніх тварин, сортів культурних рослин, а такожмікроорганізмів які використовуються у фармацевтичній промисловості, медициніі народному господарстві.
Велике значення має генетика длямедицини ветеринарії оскільки багато хвороб людини і тварини спадкові і длялікування їх або запобігання потрібні генетичні досліди.
Основні закономірності маєуспадкування властивостей і ознак були відкриті Г.Менделем (1822-1884). Однакці дослідження не були зразу належно оцінені і залишалися мало відомими до1900 р., коли водночас три дослідники ( Г.де Фріз у Голландії, Т. Корренс уНімеччині, Є.Чермак в Австрії ) незалежно один від одного вдруге відкрилизакони спадковості, сформульовані Менделем. Цю дату вважають датою створенняекспериментальної генетики .
При вивченні закономірностейуспадкування звичайно схрещують організми, що відрізняються один від одногоальтернативними, тобто контрастуючими проявами ознаки. Наприклад можна взятигорох
(саме його брав Мендель) з насіннямжовтого і зеленого кольорів (ознака – колір насіння), зморшкуватим і гладеньким(ознака – форма насіння), забарвленням квіток пурпуровим і білим (ознака – колірквітки), з високим і низьким стеблом (ознака – розмір стебла). Кожна ознакаорганізму визначається одним або кількома генами. Кожний ген може існувати вкількох формах (станах), які називають алелями (алеломофорними парами). Алелігена розташовані у гомологічних хромосомах в одних і тих самих місцях(локусах).
Гомозиготи і гетерозиготи.
Якщо в обох гемологічних хромосомахмістяться однакові алелі (наприклад, обидва кодують жовте забарвлення насінняабо обидва – зморшкувату форму насіння тощо), такий організм називаєтьсягомозиготним. Якщо ж алелі різні (наприклад в одній із гомологічних хромосомахалель кодує жовтий пігмент, а в іншій, гомологічній їй, хромосомі алельзеленого пігменту або один алель – гладенької форми, а другий – зморшкуватоїформи насіння), то такий організм називається гетерозиготним. Можна сказати ітак: зигота, яка утворилась злиттям гамет з однаковими алелями одного гена,називається гемозиготною. Гетерозигота утворюється злиттям гамет, які несуть усобі різні алелі даного гена. Один і той самий організм може бути гомозиготнимза одним (або кількома) генами (вв, ББ) і гетерозиготним за іншим (іншими: Аа,Гг).
Генотип і фенотип.
Сукупність спадкових факторіворганізмів (генів) називається генотип.Сукупність всіх ознак і властивостей організму, які єрезультатом взаємодії генотипу з зовнішнім середовищем називається фенотипом. Ось чомуорганізми з однаковим генотипом можуть відрізнятися один від одного залежно відумов розвитку і існуванням. Межі, в яких змінюються фенотипові прояви генотипу,називаються нормою реакції.
Актуальні проблеми генетики.
Генетика – наука, що об’єднує навколо своєї проблематики багато біологічнихдисциплін.
Біохімічна генетика включає біохіміюнуклеїнових кислот, білків і ферментів. Тут застосовуються методи, щовикористовуються біохіміками і молекулярними біологами (хроматографія, аналізферментів).
Цитогенетика займається вивченнямхромосом тварин і рослин в нормі і при патології.
Класична генетика розглядаєуспадкування Менделевських ознак і з допомогою статистичних методів досліджуєбільш складні типи успадкування.
Клінічна генетика вирішує питаннядіагностики, прогнозування і лікування різних спадкових хвороб.
Предмет і завдання генетики.
Популяційна генетика вивчаєповедінку генів в популяціях і дію таких факторів, як дрейф генів, міграції,мутації і добір.
Генетикаповедінки – наука, предметом вивчення якої являютьсяспадкові фактори, що визначають поведінку людей.
Соціальна біологія пояснюєповедінку людини в суспільстві на сонові біологічних і еволюційних уявлень.
Завдання генетики.
1.Одне з головних завдань сучасноїбіології – збільшення ресурсів для населення Землі, що постійно зростає.
Генетика являється теоретичноюосновою селекції, що розробляє ефективні шляхи і методи одержання нових порідтварин і сортів рослин. Найважливішим інструментом селекції став законгомологічних рядів, відкритий М.І. Вавіловим.
Генетика – селекціонери використовують такий природний процес, як мутагенез,примушуючи його служити людині. Головна задача селекції майбутнього – одержатиспрямовані мутації тобто навчитися стріляти по потрібному гену. При цьомувикористовують радіоактивне випромінювання і хімічні мутагени.
2.Генетика людини більшістю своїхдосягнень зобов’язана тому, що опиралась на закони Менделя, і використовуваламетоди, що розроблялися в різних областях біології (регуляція активності генів,регуляція діяльності імунної системи і роботи мозку, причини спадкових хвороб іт.д.).
3.Пізнання молекулярних основжиттєдіяльності організмів призвело до використання біологічних процесів іречовин в промисловості. Народилася нова галузь виробництва – біотехнологія,що являє собою комплект біологічних знань і технічних засобів, які необхіднідля одержання продуктів життєдіяльності клітини.
Основні напрямки сучасноїбіотехнології – біотехнологічний синтез, культивація і використання рослин іклітинних тварин, генна інженерія, наука про білкові речовини клітин(ензімологія).
3.Гібрідологічний метод вивчення спадковості
Основні закономірності спадкуваннябули відкриті Г. Менделем. Він досяг успіху у своїх дослідженнях завдяки зовсімновому, розробленому ним методу, який отримав назву гібридологічного аналізу.Суть гібридологічного методу вивчення спадковості полягає в тому, що прогенотип організму судять за ознаками (фенотипу) потомків, отриманих при певнихсхрещуваннях.
Методи ґрунтуються на такихположеннях:
1.Враховується не весь різноманітнийкомплекс ознак у батьків і гібридів, а аналізується спадковість за окремимиознаками та їхніми проявами.
2.Проводиться точний кількісний облікспадкування кожного стану ознаки не лише в першому поколінні від схрещування, ав і наступних поколіннях.
Гібридологічний метод знайшовшироке застосування в науці і практиці.
Об’єктом для досліджень Мендельбрав горох, який має багато сортів, що відрізняються альтернативними проявамиознак. Вибір об’єкта виявився вдалим, оскільки спадкування ознак у горохавідбуваються досить чітко. Гороху звичайно властиве самозапилення, хоч можливетакож перехресне запилення. У самозапильної рослини все потомство є потомствомодного організму, тобто становить так звану чисту лінію, а здатність доперехресного запилення полегшує гібридизацію. Це дало Менделю можливістьпроаналізувати потомство як кожної окремої особини, так і в результатігібридизації. Перш ніж приступити до експериментів Мендель кілька роківперевіряв чистоту сорту (гомозиготність), а впевнившись у цьому, розпочавексперимент.
Мендель проаналізувавзакономірності спадковості як у тих випадках, коли батьківські організмивідрізнялися за альтернативним проявом однієї (моногібридне схрещування), так іу тих, коли вони відрізнялися за альтернативними виявами кількох ознак (ди -,три -, полігібридне). Відповідно до рівня науки того часу Мендель не міг щепов’язати спадкові фактори з певними структурами клітин.
3.1 Перший закон Менделя
У дослідах Менделя при схрещуваннісортів гороху, які мали жовте і зелене насіння, все потомство (тобто гібридипершого покоління) виявилися жовтим насінням. При цьому не мало значення зякого саме насіння (жовтого чи зеленого) виросли материнські (батьківські)рослини. Отже, обидва батьки однаковою мірою здатні передавати свої ознакипотомству.
Аналогічні результати буливиявлені і в дослідах, в яких до уваги бралися інші ознаки. Так, присхрещуванні рослин з гладеньким і зморшкуватим насінням все потомство малогладеньке насіння. При схрещуванні рослин з пурпуровими і білими квітками увсіх гібридів виявилися лише пурпурові пелюстки квітів і т.д.
Виявлена закономірність отрималаназву першого закону Менделя, або закон однотипності гібридівпершого покоління. Стан (алель) ознаки, який проявляється в першомупоколінні, отримав назву домінантного; стан (алель), який в першомупоколінні гібридів не проявляється, називається рецесивним.
,, Задатки” ознак (гени) Г. Мендельзапропонував позначити літерами латинського алфавіту. Алелі, які належать дооднієї пари станів ознаки, позначають однією і тією ж літерою, але домінантнийалель – великою, а рецесивний – маленькою. Алель пурпурного забарвлення квітівслід позначити, наприклад, А, алель білого кольору квіток – а, алель жовтогокольору насіння – В, алель зеленого кольору насіння – в і т.д.
Згадаймо, що кожна клітина тіламає диплоїдний набір хромосом. Всі хромосоми парні, алелі ж гена містяться вгомологічних хромосомах. Отже, в зиготі завжди є два алелі і генотипову формулуза будь-якою ознакою слід записувати двома літерами.
Особину, гомозиготну задомінантним алелем, слід записувати АА, рецесивним – аа, гетерозиготну – Аа.Досліди показали, що рецесивний алель проявляє себе лише у гомозиготному стані,а домінантний – як у гомозиготному (АА), так і в гетерозиготному стані (Аа).
Гени розташовані в хромосомах.Отже, в наслідок мейозу гемологічні хромосоми (а з ними алелі гена) розходятьсяв різні гамети. Але оскільки у гомозиготи обидва алелі однакові, всі гаметинесуть один і той самий алель, тобто гомозиготна особина дає лише один типгамет.
/>/>/>/>/> Досліди по схрещуванню запропоновано записувати у вигляді схем.Домовились батьків позначати літерою Р, особин першого покоління – F1, особин другого покоління – F2 і т.д. Схрещування позначютьзнаком множення (Х), генотипову формулу материнськоїособини ( ) записують першою, а батьківської ( )- другою. В першому рядкузаписують генотипові формули батьків, у другому – типи їхніх гамет, у третьомугенотипи першого покоління і т.д.
Для прикладу запишемо схемумоногібридного схрещування монозиготного гороху з пурпуровими і білимиквітками:
Р АА х аа
Гамети А а
F1 Аа
Оскільки у першого батька лишеодин тип гамет (А) і у другого також один тип гамет (а), можливе лише однесполучення Аа. Всі гібриди першого покоління виявляються однорідними:гетерозиготними за генотипами і домінантними за фенотипом.
Отже, перший закон Менделя, абозакон одноманітності гібридів першого покоління, у загальному вигляді можнасформулювати так: при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняютьсяодна від одної за однією парою альтернативних станів ознаки (контрастуючих),усе потомство у першому поколінні одноманітне як за фенотипом, так і загенотипом.
3.2 Другий закон Менделя
При схрещенні гетерозиготних гібридівпершого покоління між собою (самозапилення або споріднене схрещування) удругому поколінні з’являються особини як з домінантними, так і з рецесивнимистанами ознак, тобто виникає розщеплення, яке відбувається в певнихвідношеннях. Так, у дослідах Менделя на 929 рослинах другого поколіннявиявилося 705 з пурпуровими квітками і 224 з білими. У досліді, в якомувраховується колір насіння, із 8023 насінин гороху, отриманим у другомупоколінні, було 6022 жовтих і 2001 зелених, а і з 7324 насінин у відношенніяких враховувалась форма насінини, було отримано 5474 гладенькі і 1850зморшкуватих. Узагальнюючи фактичний матеріал, Мендель дійшов висновку, що удругому поколінні 75% особин мають домінантний стан ознаки, а 25% — рецесивний(розщеплення 3:1). Ця закономірність отримала назву другого закону Менделя,або закону розщеплення.
Згідно з цим законом тавикористовуючи сучасну термінологію, можна зробити такі висновки:
а) алелі гена, перебуваючи угетерозиготному стані, не змінюють структуру один одного;
б) при дозріванні гамет у гібридівутворюється приблизно однакове число гамет з домінантними і рецесивнимиалелями;
в) при заплідненні чоловічі і жіночігамети, що несуть домінантні і рецесивні алелі, вільно комбінуються.
При схрещуванні двох гетерозигот(Аа), у кожній і з яких утворюється два типи гамет (половина з домінантнималелем – А, половина – з рецесивним – а), необхідно очікувати чотири можливіпоєднання. Яйцеклітина з алелем А може бути запліднена з однаковою часткоюймовірності як сперматозооном з алелем А, так і сперматозооном або з алелм а, аяйцеклітина з алелем а – сперматозооном, або з алелем А, або з алелем а.Отримуються зиготи: АА, Аа, Аа, аа, або АА, Аа, Аа, аа.
За зовнішнім виглядом (фенотипомособини) АА і Аа не відрізняються, тому розщеплення виходить у співвідношенні3:1.
За генотипом особини розділяютьсяу співвідношенні 1АА:2Аа:1аа. Зрозуміло, що якщо від кожної групи особиндругого покоління отримувати потомство лише при самозапилюванні, то перша (АА)і остання (аа) групи (вони гомозиготні) будуть давати лише одноманітнепотомство (без розщеплення), а гетерозиготні (Аа) форми будуть даватирозщеплення у співвідношенні 3:1.
При схрещуванні двох гібридівпершого покоління, які аналізуються за однією альтернативною парою станівознаки, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні3:1, і за генотипом у співвідношенні 1:2:1.
3.3 Третій закон Менделя
Вивчаючи розщеплення при дигібридномусхрещуванні Мендель звернув увагу на таку обставину. При схрещуванні рослин зжовтим гладеньким (АА ВВ) і зеленим зморшкуватим (аа вв) насінням у другомупоколінні з’явилися нові комбінації ознак: жовте зморшкувате (А – вв) і зеленегладеньке (аа – В), які не зустрічались у вихідних форм. Із цього спостереженняМендель зробив висновок, що розщеплення за кожною ознакою (за кожною пароюалелів) відбувається незалежно від другої ознаки (других пар алелів). У цьомуприкладі форма насіння успадкувалася незалежно від їхнього забарвлення. Цязакономірність отримала назву третього закону Менделя, який формуєтьсятак: при схрещуванні гомозеготних особин, які відрізняються за двома (абобільше) ознаками, у другому поколінні (F2) спостерігається незалежне успадкування і комбінування станів ознак,якщо гени, які їх визначають, розташовані у різних парах хромосом. Це можливо тому, що під час мейозу розподіл(комбінування) хромосом у статевих клітинах при їхньому дозріванні йденезалежно і може привести до появи нащадків з комбінацією ознак, відмінних відбатьківських і прабатьківських особин.
Оскільки кожна пара алеліврозподіляється в гібридів незалежно від іншої пари, то в нашому прикладі удигеторозиготної особини (Аа Вв) при формуванні гамет алель А може виявитися водній гаметі як з алелем В, так із алелем в. З такою ж ймовірністю і алель аможе потрапити в одну гамету з алелем В, або з алелем в. Отже, удигеторозиготної особини утворюється чотири можливі комбінації генів у гаметах:АВ, Аа, аВ, ав. Всіх типів гамет буде порівну (по 25%).
Це легко пояснити поведінкоюхромосом при мейозі. Для спрощення візьмемо гіпотетичний організм, який маєвсього дві пари хромосом. Назвемо їх першою і другою парами. Якщо цей організмгетерозиготний за обома генами, то одна з хромосом першої пари буде нести всобі алель А, друга – алель а; у другій парі хромосом одна із них несе алель В,друга – алель в. Після мейозу кожна гамета має по одній хромосомі із кожноїпари. Негомологічні хромосоми при мейозі можуть комбінуватися в будь-якихпоєднаннях, тому хромосома з алелем А з однаковим успіхом (рівноймовірно) можепотрапити у гамету як з хромосомою з алелем В, так і з хромосомою з алелем в.
Подібно може розділятися іхромосома з алелем а: або з алелем В, або з алелем в.
Для запису схрещування нерідковикористовують спеціальні решітки, які запропонував англійський генетик Пеннет(решітка Пеннета). Ними зручно користуватися під час аналізу полігібриднихсхрещувань. Принцип побудови решітки полягає в тому, що зверху по горизонталізаписують гамети батьківської особини, зліва по вертикалі – гамети материнськоїособини, в місцях перетину ймовірні генотипи потомства.
Якщо при схрещуванні аналізуєтьсябільше двох ознак, то кількість очікуваних комбінацій збільшується. Притригібридному схрещуванні гетерозиготи утворюються по вісім типів гамет, якідають 64 сполучення. Якщо всі можливі комбінації записати у вигляді решіткиПеннета, а потім проаналізувати, то виявиться, що розщеплення за фенотипомвідбувається у співвідношенні 27:9:9:9:3:3:3:1.
Розщеплення за фенотипом узагальній формі можна виразити формулою (3+1)n, де n – кількість ознак, які взяті для аналізу присхрещуванні.
При аналізуючому схрещуванні числотипів потомків вказує на число типів гамет, що утворює особина, генотип якоїаналізується. При схрещуванні домінантної гомозиготної особини розщеплення неспостерігається, бо вона утворює один тип гамет з домінантними алелями.
P ААВВ х аавв
Гамети АВ ав
F1 АаВв
Гетерозигота за однією ознакоюособина утворює два типи гамет і дає розщеплення у співвідношенні 1:1.
Гетерозиготна за двома ознакамиособина утворює
Р АаВв х аавв АаВВ х аавв
Гамети АВ, Ав ав АВ, аВ ав
F1 Аа, Вв, Аавв, аавв, аавв.
Чотири типи гамет і дає розщеплення успіввідношенні 1:1:1:1
Р АаВв х аавв
Гамети АВ, АВ, ав, ав ав
F1 Аа, Вв, Аавв, ааВв, аавв.
3.4 Закон ,, чистоти гамет”.
Поява серед гібридів другогопокоління особин з рецесивним станом ознак дозволила Менделю зробити висновокпро те, що ,, задатки”, які визначають рецесивний стан ознаки, в гетерозиготномуорганізмі не зникають, а лише пригнічуються. Оскільки передавання станівознаки до потомків здійснюється через гамети, то була гіпотеза частоти гамет.Пізніше ця гіпотеза отримала цитологічне обґрунтування. Ми знаємо, що усоматичних клітинах диплоїдний набір хромосом. В однакових місцях (локусах)гомологічних хромосом містяться алелі гена. Якщо це гетерозиготна особина, тов одній із гомологічних хромосом розташований домінантний алель у другій –рецесивний. При утворені статевих клітин відбувається мейоз і в кожну з гаметпотрапляє гаплоїдний набір хромосом. У ньому, як відомо, всі хромосоми непарні, і природно, в гаметі може бути або домінантний, або рецесивний алель. Гаметизалишаються ,, чистими” лише з якимось одним алелем, носієм одного ізальтернативних станів ознаки.
Висновок
Основні генетичні поняття
Генетика (від грец. Генезіс –походження) – наука про спадковість і мінливість живих організмів і методикерування ними. В її основу покладені закономірності спадковості, виявлені Г.Менделемпри схрещуванні різних сортів гороху (1901-1903). Народження генетики відносятьдо 1900 р., коли Х.де Фріз, К.Коренс і Є.Чермак повторно відкрили законГ.Менделя. залежно від об’єкта дослідження виділяють генетику рослин, тварин,мікроорганізмів, людини і т.д., а від методів – біохімічну генетику й ін.Термін ,, генетика” запропонував англійський генетики В.Бетсон (1905).
Ген –дискретна одиниця спадковості.за допомогою якої відбувається запис,зберігання та передача генетичної інформації в ряді поколінь, певна ділянкамолекули ДНК у вищих організмів і РНК вірусів фагів – розташована у певномулокусі (ділянці) дані хромосоми (в еукаріот) або генетичному матеріалі (упрокаріот).
Алель –один з можливих станів гена, наприклад, домінантний або рецесивний.
Домінування – явище, приякому один з алелів у гетерозиготі(домінантний алель) подавлює (пригнічує) дію іншого алеля (рецесивний алель).
Рецесивність – форма фенотипного вияву гена. Як правило, рецесивний алель генавиявляється лише за відсутності домінантного.
Генотип – сукупність усіх генів клітини, локалізованих в ядрі (хромосомах) абоу різних реплікуючих структурах цитоплазми (пластидах, мітохондріях,плазмідах). Генотип це спадкова основа організму єдина система взаємодіючихгенів, тому вияв кожного гена залежить від його генотипного середовища.Генотип – носій генетичної інформації, контролює формування всіх ознакорганізму, тобто його фенотипу.
Фенотип – сукупністьвластивостей і ознак організму, що склалися на основі взаємодії генотипу зумовами зовнішнього середовища. Фенотип ні коли не відображає генотип цілком,а лише ту його частину, яка реалізується в даних умовах онтогенезу. В процесірозвитку організму фенотип змінюється.
Спадковість – здатність живих організмів передавати особинам наступного поколінняморфоанатомічні, фізіологічні, біохімічні особливості своєї організації, атакож характерні риси становлення цих особливостей у процесі онтогенезу.
Мінливість – властивість організму змінювати свою морфофізіологічну організацію,що зумовлює різноманітність індивідів, популяцій, рос, а також набуватинових ознак у процесі індивідуального розвитку.
Список використаної літератури
1. Біологія. За редакцієюМотузного, 2-ге видання, виправлене. Київ ,, Вища школа” 1995 р.
2. Г.Д.Бердишев,І.Ф.Криворучко ,, Медична генетика” Київ 1993 ,, Вища школа”.
3. Біологія. І.В.Барна,М.М.Барна Тернопіль 2000 р.