Реферат: Достижения генетики

Если век 19-й по праву вошел в историю мировойцивилизации как Век Физики, то стремительно завершающемуся веку 20-му,в котором нам  счастливилось жить, по всей вероятности, уготовано место Века Биологии, а может быть, и ВекаГенетики.

Действительно, за неполных 100 лет после вторичного открытия  законов Г. Менделя генетика прошла триумфальный путь отнатурфилосовского  понимания законов наследственности иизменчивости через экспериментальное накопление фактов  формальной генетики кмолекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. Оттеоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности — кпониманию его материальной природы как фрагмента  молекулы  ДНК, кодирующего аминокислотную структуру белка, до клонированияиндивидуальных генов,  создания подробныхгенетических карт человека,  животных,идентификации генов, мутации которых сопряжены с тяжелыми наследственныминедугами,  разработки методовбиотехнологии  и генной инженерии,позволяющих направленно получать организмы с заданными наследственнымипризнаками,  а также проводить  направленную коррекцию мутантныхгенов человека, т.е. генотерапию наследственныхзаболеваний.  Молекулярная генетиказначительно углубила  наши представленияо сущности жизни,  эволюции живойприроды,  структурно-функциональныхмеханизмов регуляции индивидуального развития. Благодаря ее успехам начаторешение глобальных проблем человечества, связанных с охраной его генофонда.

Серединаи вторая половина XX столетия ознаменовались значительным уменьшениемчастоты и даже полной ликвидацией ряда инфекционных заболеваний, снижениеммладенческой смертности, увеличением средней продолжительности жизни. Вразвитых странах мира центр внимания служб здравоохранения был перемещен наборьбу с хронической патологией человека, болезнями сердечно-сосудистойсистемы, онкологическими заболеваниями.

            Стало очевидным, что прогресс вобласти медицинской науки и практики тесно связан с развитием общей имедицинской генетики, биотехнологии. Потрясающие достижения генетики позволиливыйти на молекулярный уровень познания генетических структур организма, инаследования, вскрыть сущность многих серьезных болезней человека, вплотнуюподойти к генной терапии.

            Получила развитие клиническаягенетика – одно из важнейших направлений современной медицины, приобретающихреальное профилактическое значение. Выяснилось, что множество хроническихболезней человека есть проявление генетического груза, риск их развития можетбыть предсказан задолго до рождения ребенка на свет, и уже появилисьпрактические возможности снизить давление этого груза.

            Генетический груз включает, с однойстороны, патологические генные мутации, наследуемые от родителей ипрародителей, и называемые серегационным грузом, еслив виде болезни проявляются рецессивные или нелетальныедоминантные мутации генов (от латинского segregatio– выщепление).

            С другой стороны, определенную частьэтого груза составляют новые, вновь возникшие генные мутации (в результатемутагенных влияний внешней среды). Они не прослеживаются в восходящихпоколениях и составляют так называемый мутационный генетический груз.

            Согласно данным Н.П.Дубинина,частота спонтанных генных мутаций установлена в пределах 10-10 нагеном на поколение. В геноме человека имеется около100000 генов. Расчеты показывают, что примерно у 10% людей возникают новыемутации, вызванные мутагенным воздействием факторов окружающей среды(радиационный фон Земли, действие продуктов сжигания топлива, влияния вирусов).Безусловно, частота мутаций будет значительно выше в условиях антропогенногозагрязнения внешней среды. Каждый человек наследует, как минимум, 10 скрытыхмутаций, опасных для здоровья. В целом по А. Кнудсону(1986), величина постнатального генетического грузасоставляет 0.2 т.е. у 20% членов популяции существует вероятность развитиянаследственных болезней (моногенных, полигенных или связанных с мутациями генов соматическихклеток).

            Генетический груз проявляется, какбесплодие и спонтанные аборты, выкидыши и мертворождения,врожденные пороки и умственная отсталость. Он определяет риск гемолитической болезни новорожденных, проявлениянесовместимости матери и плода по ряду антигенов.

            Суммарнаячастота моногенных наследственных болезней пока неможет быть точно оценена, она колеблется в зависимости от уровнядиагностических возможностей и различна в разных этнических группах. Отдельновзятые моногенные наследственные болезни редки, ноучитывая колоссальное число нозологических форм, можно определенно сказать, чтонаследственные болезни вносят существенный вклад в общую патологию человека.Кроме того, по выражению Г.Фанкони, редкие болезниредки до тех пор, пока они нам мало известны. В целом суммарная частота моногенных наследственных болезней в Европейских популяцияхможет достигать 10%, и не менее 10% приходится на полигеннонаследуемые болезни.

еще рефераты
Еще работы по биологии