Реферат: Генетика

Генетика по праву может считаться одной из самых важныхобластей биологии. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическимиметодами для улучшения домашнихживотныхи возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основеэтих методов. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назадлюди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одногопоколения другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций искрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породыживотных, обладавшие нужными ему свойствами.

Однако лишь в начале XX в. ученые стали осознаватьв полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехимикроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются изпоколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным,каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе «задатки» тогоогромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.

Первый действительно научный шаг вперед в изучениинаследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем,который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики.Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются отродителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы,представленные у особей парами, остаются дискретными и передаются последующимпоколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по однойединице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвалэти единицы гедам», а в 1912 г. американский генетик Морганпоказал, что они находятся в хромосомах. С тех пор генетика достигла большихуспехов в объяснении природы наследственности и на уровне организма, и науровне гена.

1.

Природагенов

Изучение наследственности уже давно было связано с преставлением о еекорпускулярной природе. В 1866 г. Мендель высказал предположение, что признакиорганизмов определяются наследуемыми единицами, которые он назвал “элементами”.Позднее их стали называть “факторами” и, наконец, генами; было показано, чтогены находятся в хромосомах, с которыми они и передаются от одного поколения кдругому.

Несмотря на то, что уже многое известно о хромосомах и структуре ДНК, дать определение гена оченьтрудно, пока удалось сформулировать только три возможных определения гена:

а) ген как единица рекомбинации.

На основании своих работ попостроению хромосомных карт дрозофилы Морган постулировал, что ген — это наименьший участок хромосомы, который можетбыть отделен от примыкающих к нему участков в результате кроссинговера. Согласно этому определению, ген представляетсобой крупную единицу, специфическую область хромосомы, определяющую тот илииной признак организма;

б) ген как единица мутирования.

В результате изучения природымутаций было установлено, что изменения признаков возникают вследствие случайныхспонтанных изменений в структуре хромосомы, в последовательности оснований илидаже в одном основании. В этом смысле можно было сказать, что ген — это однапара комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е. наименьший участок хромосомы, способный претерпетьмутацию.

в) ген как единица функции.

Поскольку было известно, что отгенов зависят структурные, физиологические и биохимические признаки организмов,было предложено определять ген как наименьшийучасток хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта.

2.

ИсследованияМенделя

Грегор Мендель родился в Моравии в 1822 г. В 1843 г. он поступил в монастырьавгустинцев в Брюние (ныне Брно, Чехословакия),где принял духовный сан. Позже он отправился в Вену, где провел два года,изучая в университете естественную историю и математику, после чегов 1853 г. вернулся в монастырь. Такой выбор предметов, несомненно, оказалсущественное влияние на его последующие работы по наследованию признаков угороха. Будучи в Вене, Мендель заинтересовался процессом гибридизации растенийи, в частности, разными типами гибридных потомков и их статистическимисоотношениями. Эти проблемы и явились предметом научных исследований Менделя,которые он начал летом 1856 г.

Успехи, достигнутые Менделем, частично обусловленыудачным выбором объекта для экспериментов-гороха огородного (Рisumsativum). Мендельудостоверился, что по сравнению с другими этот вид обладает следующими преимуществами:

1) имеется много сортов, четко различающихся поряду признаков;

2) растения легко выращивать;

3) репродуктивные органы полностью прикрытылепестками, так что растение обычно самоопыляется; поэтомуего сорта размножаются в чистоте, т.е.их признаки из поколения в поколение остаются неизменными;

4) возможно искусственное скрещивание сортов, и онодает вполне плодовитых гибридов. Из 34 сортов гороха Мендель отобрал 22 сорта,обладающие четко выраженными различиями по ряду признаков, и использовал их всвоих опытах со скрещиванием. Менделя интересовали семь главных признаков:высота стебля, форма семян, окраска семян, форма и окраска плодов, расположениеи окраска цветков.

И до Менделя многие ученые проводили подобныеэксперименты на растениях, но ни один из них не получил таких точных иподробных данных; кроме того, они не смогли объяснить свои результаты с точкизрения механизма наследственности. Моменты, обеспечившие Менделю успех, следуетпризнать необходимыми условиями проведения всякого научного исследования ипринять их в качестве образца. Условия эти можно сформулировать следующим образом:

1) проведение предварительных исследований дляознакомления с экспериментальным объектом;

2) тщательное планирование всех экспериментов, с тем чтобы всякий развнимание было сосредоточено на одной переменной, что упрощает наблюдения;

3) строжайшее соблюдение всех методик, с тем чтобыисключить возможность введения переменных, искажающих результаты (подробностисм. ниже);

4) точная регистрация всех экспериментов и записьвсех полученных результатов;

5) получение достаточного количества данных, чтобыих можно было считать статистически достоверными.

Как писал Мендель, «достоверность и полезностьвсякого эксперимента определяются пригодностью данного материала для тех целей,в которых он используется».

Следует, однако, отметить, что в выборе экспериментальногообъекта Менделю кое в чем и просто повезло: в наследовании отобранных им признаковне было ряда более сложных особенностей, открытых позднее, таких как неполноедоминирование, зависимость более чем от одной пары генов, сцепление генов.

2.1. Наследование примоногибридном скрещивании и закон расщепления

Для своих первых экспериментов Мендель выбиралрастения двух сортов, четко различавшихся по какому-либо признаку, например порасположению цветков: цветки могут быть распределены по всему стеблю (пазушные)или находиться на конце стебля (верхушечные). Растения, различающиеся по однойпаре альтернативных признаков, Мендель выращивал на протяжении ряда поколений.Семена от пазушных цветков всегда давали растения с пазушными цветками, асемена от верхушечных цветков- растения с верхушечными цветками. Таким образом,Мендель убедился, что выбранные им растения размножаются в чистоте (т.е. безрасщепления потомства) и пригодны для проведения опытов по гибридизации(экспериментальных скрещиваний).

Его метод состоял в следующем: он удалял у рядарастений одного сорта пыльники до того, как могло произойти самоопыление (этирастения Мендель называл «женскими»); пользуясь кисточкой, он наносил нарыльца этих «женских» цветков пыльцу из пыльников растения другого сорта; затемон надевал на искусственно опыленные цветки маленькие колпачки, чтобы на ихрыльца не могла попасть пыльца с других растений. Мендель проводил реципрокные скрещивания — переносилпыльцевые зерна как с пазушных цветков на верхушечные, так и с верхушечных напазушные. Во всех случаях из семян, собранных от полученных гибридов,вырастали растения с пазушными цветками. Этот признак-«пазушныецветки»,-наблюдаемый у растений первого гибридного поколения, Мендель назвал доминантным; позднее, в 1902 г.,Бэтсон и Сондерс стали обозначать первое поколение гибридногопотомства символом F1. Ни у одного из растений F1 не быловерхушечных цветков.

На цветки растений F1 Мендель надел колпачки (чтобы не допуститьперекрестного опыления) и дал им возможность самоопылиться. Семена,собранные c растений F1, были пересчитаны и высаженыследующей весной для получения второго гибридного поколения, F2 (поколение F2-это всегда результат инбридинга впоколении F1, в данномслучае самоопыления). Во втором гибридном поколении у одних растенийобразовались пазушные цветки, а у других-верхушечные. Иными словами, признак«верхушечные цветки», отсутствовавший в поколении F1, вновь появился в поколении F2. Мендель рассудил,что этот признак присутствовал в поколении F1 в скрытом виде, но не смог проявиться; поэтому онназвал его рецессивным. Из 858растений, полученных Менделем в F2, у 651 былипазушные цветки, а у 207-верхушечные. Мендель провел ряд аналогичных опытов,используя всякий раз одну пару альтернативных признаков. Результатыэкспериментальных скрещиваний по семи парам таких признаков приведены в табл.1.

Признак

Родительские растения

Поколение F2

Отношение

доминантный признак

рецессивный признак

доминантные

рецессивные

Высота стебля

Высокий

Низкий

787

277

2,84: 1

Семена

Гладкие

Морщинистые

5474

1850

2,96: 1

Окраска семян

Желтые

Зеленые

6022

2001

3,01: 1

Форма плодов

Плоские

Выпуклые

882

299

2,95: 1

Окраска плодов

Зеленые

Желтые

428

152

2,82: 1

Положение цветков

Пазушные

Верхушечные

651

207

3,14: 1

Окраска цветков

Красные

Белые

705

224

3,15: 1

Итого

14949

5010

2,98: 1

Таблица 1. Результатыэкспериментов Менделя по наследованию семи пар альтернативных признаков.

(Наблюдаемое соотношениедоминантных и рецессивных признаков приближается к теоретически ожидаемому 3:1).

Во всех случаях анализ результатов показал, чтоотношение доминантных признаков к рецессивным в поколении F2 составлялопримерно 3: 1.

Приведенный выше пример типичен для всех экспериментов Менделя, в которыхизучалось наследование одного признака (моногибридныескрещивания).

На основании этих и аналогичных результатов Мендельсделал следующие выводы:

1. Поскольку исходные родительские сорта размножалисьв чистоте (не расщеплялись), у сорта с пазушными цветками должно быть два «пазушных» фактора, а у сорта сверхушечными цветками — два «верхушечных» фактора.

2. Растения F1 содержали но одному фактору, полученному от каждогоиз родительских растений через гаметы.

3. Эти факторы в F1 не сливаются, а сохраняютсвою индивидуальность.

4. «Пазушный» фактор доминирует над «верхушечным»фактором, который рецессивен. Разделение пары родительских факторов при образованиигамет (так что в каждую гамету попадает лишь один из них) известно подназванием первого закона Менделя,или закона расщепления. Согласноэтому закону, признаки данного организмадетерминируются парами внутренних факторов. В одной гамете может бытьпредставлен лишь один из каждой пары таких факторов.

Теперь мы знаем, что эти факторы, детерминирующиетакие признаки, как расположение цветка, соответствуют участкам хромосомы,называемым генами.

Описанные выше эксперименты, проводившиеся Менделемпри изучении наследования одной пары альтернативных признаков, служат примером моногибридного скрещивания.

2.2Возвратное, или анализирующее, скрещивание

Организм из поколения F1, полученного от скрещиваниямежду гомозиготной доминантной и гомозиготной рецессивной особями,гетерозиготен по своему генотипу, но обладает доминантным фенотипом. Для тогочтобы проявился рецессивный фенотип, организм должен быть гомозиготнымпо рецессивному аллелю. В поколении F2 особи сдоминантным фенотипом могут быть как гомозиготами, таки гетерозиготами. Еслиселекционеру понадобилось выяснить генотип такой особи, то единственным способом,позволяющим сделать это, служит эксперимент с использованием метода, называемогоанализирующим ( возвратным ) скрещиванием.Скрещивая организм неизвестного генотипа с организмом, гомозиготным порецессивному аллелю изучаемого гена, можно определить этот генотип путем одного скрещивания. Например, у плодовоймушки Drosophila длинные крылья доминируютнад зачаточными. Особь с длинными крыльями может быть гомозиготной (LL) или гетерозиготной (Ll). Для установления еегенотипа надо провести анализирующее скрещивание между этой мухой и мухой,гомозиготной по рецессивному аллелю (ll). Если у всех потомков от этого скрещивания будут длинныекрылья, то особь с неизвестным генотипом — гомозигота по доминантному аллелю.Численное соотношение потомков с длинными и с зачаточными крыльями 1: 1указывает на гетерозиготность особи с неизвестным генотипом.

2.3. Дигибридное скрещивание и законнезависимого распределения

Установив возможность предсказывать результатыскрещиваний по одной паре альтернативных признаков, Мендель перешел к изучениюнаследования двух пар таких признаков. Скрещивания между особями,различающимися по двум признакам, называют дигибридными.

В одном из своих экспериментов Мендель использовалрастения гороха, различающиеся по форме и окраске семян. Применяя метод,описанный в разд. 2.1, он скрещивал между собой чистосортные ( гомозиготные)растения с гладкими желтыми семенами и чистосортные растения с морщинистымизелеными семенами. У всех растений F1 (первого поколения гибридов) семена были гладкие ижелтые. По результатам проведенных ранее моногибридных скрещиваний Мендель ужезнал, что эти признаки доминантны; теперь, однако, его интересовали характер исоотношение семян разных талов в поколении F2, полученном от растений F1 путем самоопыления. Всегоон собрал от растений F2556 семян,среди которых было

гладких желтых 315

морщинистых желтых 101

гладких зеленых 108

морщинистых зеленых 32

Соотношение разных фенотипов составляло примерно 9: 3: 3: 1 (дигибридное расщепление). На основанииэтих результатов Мендель сделал два вывода:

1.

F2 появилось два новых сочетания признаков:морщинистые и желтые; гладкие и зеленые.

2.

423 гладких и 133 морщинистых, 416 желтых и 140 зеленых.

Эти результаты позволили Менделю утверждать, чтодве пары признаков (форма и окраска семян), наследственные задатки которыхобъединились в поколении F1,в последующих поколениях разделяются и ведут себя независимо одна от другой. Наэтом основан второй закон Менделя — принцип независимого распределения, согласно которому каждый признак из одной пары признаков может сочетатьсяс любым признаком из другой пары.

2.4.Краткое изложение сути гипотез Менделя

1.

2.

3.

принципрасщепления).

4.

принцип независимого распределения).

5.

6.

3. Хромосомная теория наследственности

К концу XIX в. в результате повышения оптическихкачеств микроскопов и совершенствования цитологических методов возможно сталонаблюдать поведение хромосом в гаметах и зиготах. Еще в 1875 г. Гертвиг обратилвнимание на то, что при оплодотворении яиц морского ежа происходит слияние(двух ядер — ядра спермия и ядра яйцеклетки. В 1902 г. Бовери продемонстрировалважную роль ядра в (регуляции развития признаков организма, а в 1882 г.Флемминг описал поведение хромосом во время митоза.

В 1900 г. законы Менделя были вторично открыты идолжным образом оценены почти одновременно и независимо друг от друга тремяучеными — де Фризом, Корренсом и Чермаком. Корренс сформулировалвыводы Менделя в привычной нам форме двух законов и ввел термин «фактор»,тогда как Мендель для описания единицы наследственности пользовался словом «элемент».Позднее американец Уильям Сэттон заметил удивительноесходство между поведением хромосом во время образования гамет и оплодотворенияи передачей менделевских наследственных факторов.

На основании изложенных выше данных Сэттони Бовери высказали мнение, что хромосомы являютсяносителями менделевских факторов, и сформулировали такназываемую хромосомную теорию наследственности. Согласноэтой теории, каждая пара факторов локализована в паре гомологичныххромосом, причем каждая хромосома несет по одному фактору. Поскольку числопризнаков у любого организма во много раз больше числа его хромосом, видимых вмикроскоп, каждая хромосома должна содержать множество факторов.

В 1909 г. Иогансен заменилтермин фактор, означавший основнуюединицу наследственности, термином ген.Альтернативные формы гена, определяющие его проявление в фенотипе, назвалиаллеля- ми. Аллели-это конкретные формы, которыми можетбыть представлен ген, и они занимают одно и то же место — локус — в гомологичных хромосомах.

4. Сцепление

Все ситуации и примеры, обсуждавшиеся до сих пор,относились к наследованию генов, находящихся в разных хромосомах. Как выяснилицитологи, у человека все соматические клетки содержат по 46 хромосом.Поскольку человек обладает тысячами различных признаков — таких, например, какгруппа крови, цвет глаз, способность секретировать инсулин, — в каждойхромосоме должно находиться большое число генов.

Гены, лежащие в одной и той же хромосоме, называют сцепленными. Все гены какой-либо однойхромосомы образуют группу сцепления; ониобычно попадают в одну гамету и наследуются вместе. Таким образом, гены,принадлежащие к одной группе сцепления, обычно не подчиняются менделевскомупринципу независимого распределения. Поэтому при дигибридном скрещивании они недают ожидаемого отношения 9:3:3:1. В таких случаях получаются самыеразнообразные соотношения. У дрозофилы гены, контролирующие окраску тела идлину крыла, представлены следующими парами аллелей (назовем соответствующиепризнаки): серое тело — черное тело,длинные крылья — зачаточные (короткие) крылья. Серое тело и длинные крыльядоминируют. Ожидаемое отношение фенотипов в F2 от скрещивания между гомозиготой с серым телом идлинными крыльями и гомозиготой с черным телом и зачаточными крыльями должносоставить 9: 3: 3: 1. Это указывало бы на обычное менделевское наследованиепри дигибридном скрещивании, обусловленное случайным распределением генов,находящихся в разных, негомологичных хромосомах. Однако вместо этого в F2были получены в основном родительские фенотипы в отношении примерно 3: 1. Этоможно объяснить, предположив, что гены окраски тела и длины крыла локализованыв одной и той же хромосоме, т.е. сцеплены.

Практически, однако, соотношение 3:1 никогда ненаблюдается, а возникают все четыре фенотипа. Это объясняется тем, что колкоесцепление встречается редко. В большинстве экспериментов по скрещиванию приналичии сцепления помимо мух с родительскими фенотипами обнаруживаются особи сновыми сочетаниями признаков. Эти новые фенотипы называют рекомбинантными. Все это позволяет дать следующее определениесцепления: два или более генов называютсцепленными, если потомки с новыми генными комбинациями (рекомбинанты)встречаются реже, чем родительские фенотипы.

5. Группы сцепления и хромосомы

Генетические исследования, проводившиеся в началенашего века, в основном были направлены на выяснение роли генов в передачепризнаков. Работы Моргана с плодовой мушкой Drosophilamelanogaster показали, чтобольшинство фенотипических признаков объединено у нее в четыре группы сцепления и признаки каждойгруппы наследуются совместно. Было замечено, что число групп сцеплениясоответствует числу пар хромосом.

Изучение других организмов привело к сходнымрезультатам. При экспериментальном скрещивании разнообразных организмовобнаружилось, что некоторые группы сцепления больше других (т.е. в них большегенов). Изучение хромосом этих организмов показало, что они имеют разную длину.Морган доказал наличие четкой связи между этими наблюдениями. Они послужилидополнительными подтверждениями локализации генов в хромосомах.

5.1. Гигантскиехромосомы и гены

В 1913 г. Стертевант начал свою работу по картированиюположения генов в хромосомах дрозофилы, во это было за 21 год до того, какпоявилась возможность связать различимые в хромосомах структуры с генами. В1934 г. было замечено, что в клетках слюнных желез дрозофилы хромосомы примернов 100 раз крупнее, чем в других соматических клетках. По каким-то причинам этихромосомы многократно удваиваются, но не отделяются друг от друга, до тех порпока их не наберется несколько тысяч, лежащих бок о бок. Окрасив хромосомы иизучая их с помощью светового микроскопа, можно увидеть, что они состоят изчередующихся светлых и темных поперечных полос. Для каждой хромосомыхарактерен свой особый рисунок полос. Первоначально предполагали, что этиполосы представляют собой гены, но оказалось, что дело обстоит не так просто. Удрозофилы можно искусственным путем вызывать различные фенотипическиеаномалии, которые сопровождаются определенными изменениями в рисункепоперечных полос, видимых под микроскопом. Эти фенотипические и хромосомныеаномалии коррелируют в свою очередь с генными локусами. Это позволяет сделатьвывод, что полосы на хромосомах действительно как-то связаны с генами, новзаимоотношения между теми и другими остаются пока неясными.

6. Определение пола

Рисунок1. Хромосомные наборы самца и самки D. melanogaster. Онисостоят из четырех пар хромосом (пара I — половые хромосомы).

Рисунок2. Вид половых хромосом человекав метафазе митоза.

Особенно четким примером описанного выше методаустановления зависимости между фенотипи- ческими признаками организмов истроением их хромосом служит определение пола. У дрозофилы фенотипическиеразличия между двумя полами явно связаны с различиями в хромосомах (рис. 1).При изучении хромосом у самцов и самок ряда животных между ними были обнаруженынекоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клеткахимеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом ониразличаются. Это валовые хромосомы (гетеросомы).Все остальные хромосомы называют аутосомами.Как можно видеть на рис. 1, у дрозофилы четыре пары хромосом. Три пары (II, III и IV) идентичны у обоих полов, но пара I, состоящая из идентичных хромосом усамки, различается у самца. Эти хромосомы называют X — и Y-хромосомами; генотип самки XX, а самца- XY. Такие различия по половым хромосомам характерны для большинства животных,в том числе для человека (рис. 1), но у птиц (включая кур) и у бабочекнаблюдается обратная картина: у самок имеются хромосомы XY, а у самцов — XX. Унекоторых насекомых, например у прямокрылых, Y-хромосомы нетвовсе, так что самец имеет генотип ХО.

При гаметогенезе наблюдается типичное менделевскоерасщепление по половым хромосомам. Например, у млекопитающих каждое яйцосодержит одну Х-хромосому, половина спермиев-одну X — хромосому, адругая половина-одну Y-хромосому. Полпотомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с генотипомXX называют гомогаметным, так как унего образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а полс генотипом XY-гетерогаметным, таккак половина гамет содержит X-, а половина — Y — хромосому. У человека генотипический пол данного индивидуумаопределяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х — хромосома всегда оказывается вактивном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает впокоящемся состоянии, в виде плотного темно — окрашенного тельца, называемого тельцем Барра. Число телец Барра всегдана единицу меньше числа наличных Х — хромосом, т.е. у самца (XY) их нет вовсе,а у самки (ХХ) — только одно. Функция Y — хромосомы, очевидно, варьирует взависимости от вида. У человека Y — хромосома контролирует дифференцировку семенников,которая в дальнейшем влияет на развитие половых органов и мужских признаков. Убольшинства организмов, однако, Y — хромосома не содержит генов, имеющих отношениек полу. Ее даже называют генетически инертной или генетически пустой, так как вней очень мало генов. Как полагают, у дрозофилы гены, определяющие мужскиепризнаки, находятся в аутосомах, и их фенотипические эффекты маскируютсяналичием пары Х — хромосом; в присутствии одной Х -хромосомы мужские признаки проявляются. Это пример наследования, ограниченного полом (в отличие от наследования,сцепленного с полом), при котором, например, у женщин подавляются гены,детерминирующие рост бороды.

Морган и его сотрудники заметили, что наследованиеокраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительскихособей, несущих альтернативные аллели. Красная окраскаглаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с белоглазойсамкой в F1,получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов.Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равномчисле красноглазые самцы и самки. Прискрещивании этих мух F1, между собой были получены красноглазые самки,красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки. Тотфакт, что у самцов частота проявления рецессивного признака была выше, чем усамок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость,находится в Х-хромосоме, а Y-хромосома лишенагена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходногобелоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были полученыкрасноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил,что только Х — хромосома несет ген окраски глаз. В Y — хромосомесоответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под названием наследования, сцепленного с полом.

6.1. Наследование, сцепленное с полом

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называютсцепленными с полом. В Х — хромосоме имеется участок, для которого вY-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки,определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если онирецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом, например цветовой слепоты, раннего облысения игемофилии у человека. Гемофилия — сцепленный с полом рецессивный признак, прикотором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови.Ген, детерминирующий синтез фактора VIII, находится в участке Х — хромосомы,не имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями — доминантным нормальным ирецессивным мутантным.

Возможны следующие генотипы и фенотипы:

Генотип

Фенотип

XHXH

Нормальная женщина

XHXh

Нормальная женщина (носитель)

XHy

Нормальный мужчина

XhY

Мужчина — гемофилитик

Особей женского пола, гетерозиготных по любому изсцепленных с полом признаков, называют носителямисоответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, нополовина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормальногогена, сыновья матерей — носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

От брака женщины — носителя с нормальным мужчиной могут родиться дети сразличными фенотипами.

Один из наиболее хорошо документированных примеровнаследования гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевыВиктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самойкоролевы Виктории или у одного из ее родителей. На рис. 3 показано, как этотген передавался ее потомкам.

7. Взаимодействие между генами

До сих пор рассматривались относительнопростые аспекты генетики: доминирование, моногибридное и дигибридное скрещивание,сцепление, определение пола и наследование, сцепленное с полом. Известны,однако, и другие взаимодействия между генами, и возможно, что именно они определяютбольшую часть фенотипических признаков организма.

7.1. Неполное доминирование

Известны случаи, когда два или более аллелей не проявляютв полной мере доминантность или рецессивность, так что в гетерозиготном состояниини один из аллелей не доминирует над другим. Это явление неполового доминирования, или кодоминантность, представляет собойисключение из описанного Менделем правила наследования при моногибридныхскрещиваниях. К счастью, Мендель выбрал для своих экспериментов признаки,которым не свойственно неполное доминирование; в противном случае оно могло бысильно осложнить его первые исследования.

Неполное доминирование наблюдается каку растений, так и у животных. В большинстве случаев гетерозиготы обладают фенотипом,промежуточным

еще рефераты

Еще работы по биологии

Реферат по биологии

Группы мышц у животных

29 Августа 2013

Реферат по биологии

Деление клетки. Митоз

Дрозофила-объект научных исследований

29 Августа 2013