Реферат: Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше

Комитет Здравоохранениягорода Москвы

Московское МедицинскоеУчилище №23

<span Bookman Old Style",«serif»">До к л а д<span Bookman Old Style",«serif»">

По  Гинетики

На тему:

«Наследственные заболевания, связанные с нарушениемлипидного обмена.

<span Garamond",«serif»">БолезньГоше»

<span Garamond",«serif»">

Выполнила: студентка 203группы IIкурса

Горшкова Е.М.г. Москва 1999

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ

В основе болезни Гоше лежит утрата активности ферментаглюкоцереброзидазы. Различают детскую и ювенильную формы. В пунктате косногомозга, селезёнки находят крупные клетки Гоше.

Детскийтип проявляется в первые месяцы жизни задержкой умственного ифизического развития, увеличением живота, печени и селезёнки, развитиемлёгочной недостаточности, гипертонией мышц, наблюдаются судороги и ребёнокпогибает на первом году жизни.

Ювенильнаяформа поражает детей разных возрастов изаболевание носит хронический характер. В клинической картине отмечаютсяанемия, спленомагелия, пигментация кожи (коричневые пятна), остеопороз,переломы и деформации костей. Развитие иммунодефицитных состояний приводит ксмерти.