Реферат: Генетика человека

 

Генетика человека изучает наследственность и изменчивость у человека. Из генетики человека выделяется медицинская генетика, в задачи которой входит исследование развития наследственных болезней, возможности их лечения и профилактики.

 

КАРИОТИП человека. Как и у всех эукариот, вся ядерная ДНК человека, включая участки (гены), кодирующие признаки, разделена между разными хромосомами. Оформленное состояние хромосомы приобретают только перед делением в профазе митоза или мейоза, причем каждая из них в это время представлена двумя копиями – хроматидами. В метафазе хромосомы выстраиваются в метафазную пластинку, и их структура становится хорошо различимой. Каждая метафазная хромосома состоит из двух хроматид, соединенных в области центромеры, к которой прикрепляются нити веретена деления. Цетромера делит хромосому поперек на две половины – плечи, которые могут быть короткими и длинными.

Число, размер и форма хромосом специфичны для каждого вида. При этом гомологичные хромосомы каждой пары совершенно идентичны друг другу. Совокупность всех признаков хромосомного набора носит название кариотип, который можно рассматривать как «паспорт» вида. Анализ кариотипа позволяет установить видовую принадлежность организма (если его кариотип ранее уже изучался), выявить изменение в числе и строении хромосом, которые могут приводить к наследственным болезням.

Рис.1
аутосомыполовыми

Решающую роль в определении пола играет Y-хромосома. В ней содержатся гены, которые определяют развитие мужского пола, и передается она только от отца к сыну. В Х-хромосоме, помимо генов, определяющих пол, присутствуют и другие гены, например, ген, обуславливающий свертываемость крови, гены, определяющие нечувствительность к красному и зеленому цвету (дальтонизм), форму и объем зубов и др. Эти и другие признаки, которые «записаны» в генах, лежащих в половых хромосомах, наследуются по особым закономерностям, явление, обозначаемое как наследование, сцепленное с полом. Его специфика связана с неравнозначным распределением половых хромосом в женском и мужском организме.

 

Рис.2
методы изучения генетики человека

Близнецовый метод предполагает изучение проявления признаков у разнояйцевых (или неидентичных) и однояйцевых (или идентичных) близнецов. Первые рождаются в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя разными сперматозоидами и ничем не отличаются от братьев и сестер, родившихся от разных беременностей. Однояйцевые близнецы развиваются из одной яйцеклетки, которая после оплодотворения одним сперматозоидом дает начало двум эмбрионам. Иногда идентичные близнецы не разделяются полностью, а рождаются соединенными друг с другом – это так называемые сиамские близнецы. Однояйцевые близнецы обладают одинаковым генотипом, поэтому они так и похожи друг на друга. Различия между ними во многом определяются различиями в образе жизни, т.е. средой. Поэтому изучение однояйцевых близнецов позволяет установить роль наследственности (генотипа) и среды в характере проявления того или иного признака.

Цитогенетические методы основаны на изучении кариотипов и используются для диагностики ряда наследственных заболеваний, раннем определении пола и др. Широко применяются биохимические методы, которые позволяют выявить генетически обусловленные изменения в обмене веществ. Последние успехи в изучении генетики человека связаны с внедрением в нее молекулярно-биологических методов.

Хромосомный набор человека составляют 22 пары аутосом и пара половых хромосом – ХХ (женский пол) и ХУ (мужской пол). В половых хромосомах сосредоточены гены, определяющие пол, но также имеются гены, обуславливающие развитие других признаков. Их наследование происходит неодинаково у мужчин и женщин и обозначается как сцепленное с полом наследование.

 

Геном человека. В 2001 г. было объявлено о завершении международной программы «Геном человека». Это означает, что была определена последовательность нуклеотидов всей заключенной в хромосомах человека ДНК. Самое поразительное открытие состоит в том, что в геноме человека не так уж и много генов – около 30 тысяч. Белков же у человека в пять раз больше – около 150 тысяч. Чем объясняется подобное несоответствие? Дело в том, что белок это не только цепочка аминокислот, образующаяся при трансляции. Белки часто включают и другие компоненты. Они встраиваются в исходную цепочку аминокислот уже после ее биосинтеза на рибосоме. В результате такой пост-трасляционной модификации исходный белковый продукт может измениться до неузнаваемости.

Кроме того, выяснилось, что с одного гена может синтезироваться несколько различных белков. Это достигается благодаря преобразованиям мРНК перед ее поступлением на рибосому. Гены всех эукариот, в том числе и человека, имеют сложное строение – они складываются из отдельных блоков, одни из которых – экзоны – несут информацию о составе кодируемой данным геном белковой молекулы, другие же – интроны – таковой не несут и отделяют экзоны друг от друга. При транскрипции гена экзоны и интроны считываются вместе как одна большая молекула мРНК. Затем, при помощи специальных ферментов, интроны вырезаются, а экзоны сшиваются «торец в торец». Такая мРНК, состоящая только из экзонов, и поступает на рибосому. Иногда вместе с интронами вырезается один или несколько экзонов. Тогда состав мРНК будет другой, а соответственно, с нее на рибосоме будет синтезирована цепочка аминокислот, отличная от той, которая кодируется полным составом экзонов данного гена.

В геноме человека гены занимают около 5%, а если считать только экзоны (а именно они кодируют в конечном итоге белки!), то и того меньше, примерно 1%. Таким образом, 99% ДНК генома не имеют никакого выражения в белке.

Выяснение в полном объеме закономерностей функционирования генома – задача, над которой интенсивно работают молекулярные биологи. Именно на этом пути лежит решение проблемы лечения многих генетических заболеваний и в том числе разработка методов генной терапии. Это новое направление медицины, которое подразумевает коррекцию генетических дефектов методами генной инженерии. Зная последовательность нуклеотидов в нормально функционирующем гене (результат выполнения программы «Геном человека»), можно установить, с какими нарушениями связано развитие того или иного наследственного заболевания. Затем методами генной инженерии создается «терапевтический» ген, который кодирует белок, корректирующий генетический дефект. Этот ген доставляется к клеткам определенной ткани пациента с наследственным заболеванием, где с него считывается информация в виде мРНК и вырабатывается необходимый организму больного белок.

Гены, кодирующие белки, составляют малую часть генома человека и других эукариот. Большая часть генома представлена многократно повторяющимися последовательностями ДНК, функциональная нагрузка которых пока еще полностью не определена. Генная терапия, в основе которой лежат методы генной инженерии, позволяет корректировать работу дефектных генов.

 

 

еще рефераты
Еще работы по биологии