Реферат: Методы изучения наследственности человека
С древних времен человечество изучает родословные. Применение метода анализа патологии людей в XVIII — XIX вв. можно считать как предпосылку к формированию генеалогического метода. Дальнейшее усовершенствование шло как по линии составления родословных, так и по линии поиска методов статистического анализа данных.
Генеалогический метод — это метод изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение болезни или какого-либо признака в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.
Задачи метода
Данный метод можно считать универсальным. Клинико-генеалогический метод широко применяется при решении теоретических проблем:
- при установлении наследственного характера признака;
- при определении типа наследования признака или заболевания;
- для оценки пенетрантности гена;
- при анализе сцепления генов и картировании хромосом;
- при изучении интенсивности мутационного процесса;
- при расшифровке механизмов взаимодействия генов.
В настоящее время известно много генетических заболеваний. Поэтому, последние 6 лет существует правительственная программа (Нацпроект), по исследованию всех беременных женщин на 6 генетических заболеваний:
- Синдром Дауна;
- фенилкетонорию;
- врождённый гепотериоз;
- галактоземию;
- адреногенитальный синдром;
- муковисцидоз.
Метод консультирования — в некоторых случаях он является единственным методом, с помощью которого можно:
· выяснить природу заболевания;
· определить тип наследования патологии в семье;
· провести дифференциальную диагностику наследственных болезней;
· оценить прогноз заболевания;
· рассчитать риск рождения больного потомства;
· выбрать адекватные и оправданные методы дородовой диагностики, лечения и профилактики, реабилитации и адаптации
Для проведения данных мероприятий прежде всего составляется родословная и ее графическое изображение.