Реферат: Генетический анализ при взаимодействии генов

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ ИНАУКИ

РЕСПУБЛИКИ КАЗАХСТАН

КАФЕДРА БИОЛОГИИ

КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА

Предмет: «Генетика»

Тема: «Генетический анализ привзаимодействии генов»

Выполнила ст-ка гр.ЗБХ-41

КОТ Т.Р.

номер з/к 0009322

Проверил доцент

Галко Т.А.

г.Павлодар, 2003г.

План

I. Проявление Действия генов.

II. Типы взаимодействия генов

1) Взаимодействие аллейных генов

2) Взаимодействие неаллейных генов

а) комплементарность

б) эпистаз

в) полимерия

III. Влияние факторов внешнейсреды на действие генов.

Под действием генов (экспрессией,выражением генов) понимают способность их контролировать свойства или, точнее,синтез белков. Для действия генов характерен ряд особенностей, важнейшей изкоторых является их экспрессивность, под которой понимают степень фенотипическойвыраженности генов, т. е. «силу» действия генов, проявляющуюся в степениразвития контролируемых ими признаков. Термин предложен Н. В.Тимофеевым-Ресовским (1900—1981). Экспрессивность генов не является постояннымсвойством наследственности, ибо она очень вариабельна у растений, животных и учеловека. Например, у разных людей проявляется по-разному такой признак, какспособность ощущать вкус фенилтиокарбамида. Для одних людей это веществоявляется слишком горьким, для других его горечь кажется меньшей, что являетсярезультатом разной степени экспрессивности гена, контролирующего способностьощущать вкус этого соединения. Примером вариабельности экспрессивности геновявляется также экспрессивность доминантного гена, контролирующего ювенильнуюкатаракту глаз человека. Экспрессия этого гена у разных индивидуумов варьируетот слабого помутнения хрусталика глаз до его полной непрозрачности.

С другой стороны, для действия генов умлекопитающих характерен так называемый геномный импринтинг, заключающийся втом, что два аллеля гена экспрессируются дифференциально, т. е. экспрессируетсятолько один аллель из двух аллелей (отцовского и материнского), унаследованныхот родителей. Например, у человека ген инсулинподобного фактора 2 нормально экспрессируетсятолько из аллеля, унаследованного от отца, тогда как соседний с ним ген,кодирующий нетранслируемую РНК, экспрессируется только из аллеля,унаследованного от матери.

Важнейшей особенностью действия геновявляется также их пенетрантность, впервые описанная тоже Н. В.Тимофеевым-Ресовским. Под ней понимают частоту проявления того или иного гена,измеряемую частотой встречаемости признака в популяции, т. е. частотой встречаемостив популяции организмов, обладающих этим признаком. Перетрантность являетсястатистической концепцией регулярности, с которой выражается (экспрессируется)тот или иной ген в популяции. Если какой-либо ген в популяции фенотипическивыражается у индивидуумов, количество которых составляет 75% обследованных, тосчитают, что его пенетрантность тоже составляет 75%. Например, доминантный ген,контролирующий изменение цвета склеры глаз человека встречается у 90% людей.Следовательно, пенетрантность этого гена составляет 90%.

Экспрессивность и пенетрантностьподвержены колебаниям. Причины этих колебаний не совсем ясны. Тем не менееобычно вариабельность в экспрессивности и пенетрантности генов объясняют либомодифицирующим влиянием других генов, которые получили названиегенов-модификаторов, либо совместным действием обоих этих факторов, а возможнои других факторов. Учет природы экспрессивности и пенетрантйости генов имеетбольшое практическое значение в генетике человека, животных и растений. Вслучае человека эти явления учитывают при диагностике наследственных болезней,тогда как в животноводстве и растениеводстве они используются в селекцииживотных и растений.

Организмы наследуют от своих родителей непризнаки и не свойства, как это долго считали ранее. Они наследуют гены,которые действуют на протяжении всей жизни организмов. В соответствии ссуществующими представлениями действие генов осуществляется через мРНК иприводит к образованию белков. Следовательно, мРНК являются первичнымипродуктами, тогда как белки являются конечными продуктами действия генов, т. е.результатом действия генов. Другими словами, гены контролируют структуру белкови ничего больше.

Поскольку материалом генов является ДНК, то в самомначале после открытия генетической роли ДНК возник вопрос и сводился кследующему: каким образом ДНК осуществляет свои функции в контроле синтезабелков? Ответ на этот вопрос заключается в том, что в ДНК содержится(закодирована) генетическая информация о синтезе белков, т. е. в ДНК содержитсягенетический код, под которым понимают систему записи в молекулах ДНКгенетической информации о синтезе белков. Реализация генетического кодапроисходит в два этапа, один из которых называют транскрипцией, второй —трансляцией. Поток информации реализуется по схеме ДНК — РНК -г белок. С техпор как были открыты генетический код и механизмы его реализации (действия),эта схема получила название центральной догмы биологии.

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ.

Простейшая форма взаимодействия генов (доминантность — рецессивность) была открыта Менделем. Это пример аллельных отношений. Доминированиене всегда бывает полным, как в менделевских опытах на горохе. Вскоре послевторичного открытия законов Менделя были обнаружены факты, указывающие насложность межгенных отношений в системе генотипа. Это касается как межаллельных взаимодействий, так и взаимного влияния неаллельных генов.

Множественные аллели. Многие, может быть даже все,гены у разных организмов существуют более чем в двух аллельных формах, хотяодин диплоидный организм не может быть носителем более двух аллелей. Впервыемножественные аллели были открыты в локусе white, определяющем окраску глаз удрозофилы, Морганом и его сотрудниками. Особенность аллельных отношенийзаключается в том, что аллели можно расположить в ряд с убывающей степеньюдоминирования. Другими словами, ген красноглазости — дикого (т. е. наиболеераспространенного в природе) типа (w+) -будет доминировать над всеми остальнымиаллелями (их около 15), тогда как последующий член серии аллелей будетдоминировать над всеми остальными членами, кроме w+: w+>wch:>we]>>wa>w. Символами ch, e и а обозначены различные оттенки цвета глаз:вишневый (от англ, cherry), эозино-вый (от англ, eosin), абрикосовый (от англ,apricot). Мухи с аллелью w (от англ, white — белый) — белоглазые.

Хорошо изучены серии аллелей генов окраски у кролика,формы цветка львиного зева, остистости колоса у пшеницы. Существованиемножественных аллелей само по себе указывает на относительный характердоминирования, на то, что оно проявляется только в конкретных условияхгенотипической среды.

Кодоминирование. Этим термином обозначают такиеварианты аллельных отношений, когда признаки обоих родителей проявляютсяодновременно в FI. Так, у человека аллели 1Л и 1В, определяющие антигены группкрови, кодоминантны. У гетерозигот 1А1В присутствуют оба генных продукта. Аллели1А и 1В доминируют над рецессивной аллелью i. Поэтому у человека система АВОопределяет четыре группы крови: группа А — 1А1А, или IAi; группа В — 1В1В, илиIBi, группа АВ — 1А1вл 0 группа — ii. В сущности, кодоминантные гены такжепредставляют собой множественные аллели.

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

После вторичного открытия законов Менделя было описанонесколько случаев взаимодействия неаллельных генов, приводящего к формированиюновых признаков. Взаимодействовать могут два неаллельных гена и более, однаколучше всего изучены взаимодействия первого типа. Бэтсон и Пеннет обнаружилиобразование новых признаков при анализе формы гребня у кур. Авторы скрещивалипетуха с розовидным гребнем с курицей, имеющей гороховидный гребень (рис. 3.1).Казалось бы, поскольку скрещиваемые особи различаются по одному признаку, в FIследует ожидать доминирования одной из форм, а в р2 — расщепления 3:1.Действительные результаты скрещивания оказались резко отличными от ожидаемых. ВFI все птицы имели гребни не такие, как у родителей,- эти гребни называютсяореховидными. В р2, полученном от скрещивания петухов и кур с ореховиднымигребнями, были обнаружены четыре фенотипических класса: два родительских(розовидный и гороховидный) -по 3 части от всего потомства, ореховидный — 9частей и новый тип гребня (простой или листовидный) — у Vie потомства.Расщепление по фенотипу 9:3:3:1 ясно указывает, что имеет место дигибридноескрещивание. Для объяснения необычного характера наследования формы гребня былапредложена гипотеза, согласно которой неаллельные гены R и Р, определяющиерозовидный и гороховидный гребни, взаимодействуют друг с другом, причемрезультаты взаимодействия зависят от того, в какой форме находится каждый изгенов — в доминантной или рецессивной. Из схемы рис. 3.1 видно, что ореховидныйгребень образуется тогда, когда оба гена имеют у данного организма.

Среди типов взаимодействия неаллельных генов,различают комплементарность, эпистаз, полимерию и действие генов-модификаторов.

Комплементарное действие генов наиболее четкопроявляется, когда скрещиваются две белые формы некоторых животных (кур) илирастений (душистого горошка, белого клевера, кукурузы), а в потомствепоявляются окрашенные формы. При скрещивании двух рас душистого горошка сбелыми цветками (Lathyrus odoratus) в FI формируются растения с пурпурнойокраской. При самоопылении этих растений в р2 наблюдается отклонение отменделевского расщепления: 9/ie растений имеют цветки с пурпурной окраской,тогда как 7/ie- с белой. В этом случае сущность взаимодействия генов, так жекак при образовании ореховидного гребня у кур, состоит в том, что окрашенныецветки появляются при взаимодействии двух неаллельных доминантных генов А и В.

Генотипы растений с неокрашенными цветками могут бытьAAbb или ааВВ; если такие растения скрещиваются, то генотип растений FI будетАаВЬ. Это значит, что все растения этого поколения будут иметь пурпурныецветки. У кукурузы установлено, что для возникновения окрашенных семяннеобходим антоциан, который образуется только в присутствии двух доминантныхгенов А и В.

Эпистатическое действие генов. Эпистаз — подавлениедействия одного гена другим, не аллельным, геном. Ген-подавитель, илисупрессор, действует на подавляемый гипостатический ген по принципу, близкому кдоминантности — рецессивности. Разница тут состоит в том, что эпистатический игипостатический гены не являются ал-лельными, т. е. занимают различные локусы вгомологичных или негомологичных хромосомах. Эпистаз широко распространен вприроде, в некоторых случаях изучены биохимические механизмы эпистатическихвзаимодействий. Так, у домашних птиц, в частности у кур, имеется зпистатическаясистема из двух генов, влияющих на окраску оперения. Эпистатический ген сам посебе не влияет на окраску пера. В то же время ген С в доминантной формеопределяет нормальную продукцию пигмента. Однако белые леггорны с генотипом ССПне имеют пигмента в результате действия эпистатического гена. Есть и другиебелые породы кур, окраска которых определяется другим генотипом. Так, оперениебелых виандотов обусловлено тем, что они гомозиготны по рецессивным генам ее иii, тур.-и по гипостатическому, и по эпистатическому генам. Расщепление приэпистазе, которое является результатом дигибридного скрещивания, отличается иот классического менделевского, и от того, которое наблюдается прикомп-лементарности

Анализ данных на решетке Пеннета показывает, чтотолько у 3/i6 потомства будет присутствовать ген С в доминантной форме иодновременно эпистатический ген в рецессивной форме i. Соотношение белых ипестрых птиц составит 13:3. Этот тип взаимодействия неаллельных генов называютдоминантным эпистазом. В отличие от него при рецессивном эпистазе рецессивнаяаллель одного гена, будучи в гомозиготном состоянии, подавляет проявлениедоминантной или рецессивной аллели другого гена, В этом случае вместоожидаемого при дигибридном скрещивании расщепления 9:3:3:1 получается отношение9:7.

Полимерия. До сих пор рассматривалось действие генов,определяющих контрастирующие, альтернативные признаки. С такого рода генамиимел дело Мендель, экспериментируя на горохе. Однако уже с первого десятилетияXX в. известны гены, одинаково влияющие на признаки. Их действие может бытьтождественным, но чаще бывает аддитивным, т. е. суммирующимся. В первом случаедля развития признака достаточно присутствия одной из аллелей у дигетерозиготыв доминантной форме, тогда как аддитивное действие выражается в степенипроявления признаков в зависимости от числа доминантных аллелей. Так, приаддитивном действии фенотип будет более выражен при генотипе ААВВ, чем приАаВЬ.

Признаки, зависящие от аддитивных полимерных генов,обычно относятся к количественным, или мерным, признакам. Если, скажем, погруппам крови А, В, АВ или О вид Homo sapiens распределяется на четыре четкихкласса, то по такому показателю, как рост, обнаруживается вариабельность: ростбольшинства людей находится в пределах 145-184 см. Количественных признаковизвестно много, и они не представляют собой какого-либо исключения. Это масса животных,удойность коров, содержание основных химических компонентов в молоке и др.Колос пшеницы может содержать от нескольких до нескольких сотен зерен; так жешироко варьирует количество яиц, откладываемых самками дрозофилы. Кколичественным признакам относятся особенности нервной деятельности животных ичеловека. Главная черта количественных признаков заключается в том, чторазличия по ним между отдельными индивидами могут быть очень небольшими,поэтому для установления реальности этих различий необходимы точные измерения.Гены, определяющие вариабельность количественных признаков, называютсяполигенными или множественными факторами.

В некоторых случаях их эффект идентичен, в других — отдельные полигены могут оказывать разное в количественном отношении влияние напризнак. Существование полигенов было убедительно доказано шведским генетикомГ. Нельсо-ном-Эле в 1908 г. при изучении окраски зерен у пшеницы. Он выяснил,что полигены наследуются по менделевским законам, хотя влияние их на фенотип, аследовательно, и расщепление в р2 отличаются от соответствующего расщеплениягенов, определяющих альтернативные признаки. Нельсон-Эле работал с несколькимилиниями пшеницы, окраска зерен которых варьировала от темно-красных до белых(неокрашенных). При скрещивании растений с темно-красными и белыми зернамирасщепление в F2 соответствовало моногибридному-3:1. С другой стороны,гибридное потомство FI от скрещивания рас с белыми и слабоокрашенными краснымизернами имело окраску, промежуточную между окраской родительских форм. В этомслучае, казалось, речь идет о неполном доминировании, что и было подтвержденорезультатами расщепления в р2: одна часть растений имела красные семена, двечасти — промежуточные по окраске, как и в FI, и одна часть — белые семена.Однако когда скрещивались другие линии пшеницы с белыми и красными семенами, вР*2 обнаруживались пять типов окраски зерен различной степени интенсивности — от темно-красных до совершенно бесцветных. В целом растений с окрашеннымисеменами было 15/i6, тогда как с белыми семенами – 1/16

В последующих поколениях расщепление давали толькорастения из семян с промежуточной окраской. Растения, выращенные изтемно-красных и белых семян, имели фенотипически однородное потомство.Нельсон-Эле объяснял результаты своих экспериментов тем, что на окраску семянвлияют несколько генов с однозначным действием. В таком случае интенсивностьокраски должна зависеть от числа доминантных аллелей.

Рассмотрим результаты наследования окраски семянупшеницы при наличии двух неаллельных генов с однозначными действиями; их можнообозначить одними и теми же буквенными символами — Аь А2, А3 и т.д. Генотипыродительских форм имели только доминантные (темно-красные семена) или толькорецессивные (белые семена) аллели.

С учетом того, что степень выраженности окраски зеренбудет зависеть от числа доминантных аллелей генов AI и А2, и допустив, чтоучастие обоих неаллельных генов в образовании пигмента одинаково, находим, чтосоотношение генотипических классов в FQ будет 1:4:6:4:1. Из данных решетки Пеннетаможно также заключить, что по степени проявления признака больше всего будетпромежуточных форм с двумя доминантными генами. Таким образом, фенотипическиевариации окраски зерен пшеницы определяются числом доминантных аллелей вгенотипе данного растения. Если на признак, подобный окраске семян пшеницы(такой результат также получен в опы- f тах Нельсона-Эле), влияют три гена саддитивными действиями, то расщепление потомства по окраске семян в р2 дастсемь фенотипических классов в отношении 1:6:15: :20:15:6:1. Растения сполностью неокрашенными зернами составят 1/64 потомства.

В опытах Нельсона-Эле факторы внешней среды могли неучитываться, так как их вклад в вариабельность окраски семян, вероятно, былвесьма невелик. Однако при наследовании количественных признаков чащенаблюдается иная ситуация. Такие признаки, как масса человека, жирность молокакоров, размер зерен в колосе и многие другие, подвержены влиянию негенетическихфакторов — питания, климата, болезней.

Чем большее число неаллельных генов влияет наколичественный признак, тем более плавные колебания этих признаков отмечаются итем шире амплитуда их изменчивости. Факторы среды только усиливают этутенденцию.

РОЛЬ ГЕНОТИПА И ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ JB ПРОЯВЛЕНИИ ПРИЗНАКОВ

Первоначально развитие генетики сопровождалосьпредставлением о фатальности влияния наследственности на структуру, функцию ипсихологические признаки человека.

Однако уже с конца XIX века многие исследователиотмечали, что свойства любого организма могут меняться под воздействием условийвнешней среды. Еще в 1934 г. профессор С.Н. Давиденков опубликовал работу«Проблемы полиморфизма наследственных болезней нервной системы», вкоторой он подчеркивал, что вариабельность течения этих заболеваний может бытьвызвана влиянием как других генов, так и внешней среды. Даже синтез одногобелка является сложным и многоэтапным процессом, который регулируется на всехстадиях (транскрипции, процессинга, транспорта РНК из ядра, трансляции,формирования вторичной, третичной и четвертичной структур). Кроме того, время,количество, скорость и место его образования определяются множеством различныхгенетических и средовых факторов. Целостный организм, включающий большоеколичество разнообразных белков, функционирует как единая система, в которойразвитие одних структур зависит от функции других и необходимостиприспособления к меняющимся условиям внешней среды.       

Так, например, патологические изменения генаконтролирующего фермент фенилаланингидроксилазу, приводят к нарушению обменааминокислоты фейилаланина. В результате поступающий с белком пищевых продуктовфенилаланин накапливается в организме человека, являющегося гомозиготой поаномальному гену, что вызывает поражение нервной системы. Но специальная диета,ограничивающая  поступление с пищей этой аминокислоты, обеспечи-. вает ребенкунормальное развитие. Таким образом, фактор внешней среды (в данном случаедиета) меняет фенотипическое действие гена, г в которых существует организмчеловека, могут модифицировать и шлдаеаяо детерминированные признаки. Например,рост ребенка контролируется целым рядом пар нормальных генов, регулирующихобмен гормонов, минералов, пищеварение и т.д. Но даже если изначальногенетически определен высокий рост, а человек живет в плохих условиях(недостаток солнца, воздуха, неполноценное питание), то это приводит книзкорослости. Уровень интеллекта будет выше у человека, получившего хорошееобразование, нежели у ребенка, который воспитывался в плохих социальныхусловиях и не мог учиться.

Таким образом, развитие любого организма зависит и отгенотипа, и от факторов внешней среды. Это означает, что аналогичный у двухособей генотип не обеспечивает однозначно одинаковый фенотип, если эти индивидыразвиваются в разных условиях.

Только генотип или только факторы внешней среды немогут определить формирование фенотипическнх характеристик какого-либопризнака. Так, например, нельзя определить уровень интеллекта человека, неконтактировавшего с факторами внеш ней среды — таких людей нет.

Важной задачей генетики является уточнение ролинаследственных и внешнесредовых факторов в формировании того или иногопризнака. Фактически необходимо оценить степень обусловленности ко-личественныххарактеристик организма генетической изменчивостью (т.е. генетическимиразличиями между особями) или средовой изменчивостью (т.е. различиями внешнихфакторов). Для количественной оценки этих воздействий американский генетикДж.Лаш ввел термин «наследуемость».

Наследуемость отражает вклад генетических факторов вфенотипическое проявление конкретного признака. Этот показатель может иметьзначение в интервале от 0 до 1 (0-100%). Чем ниже уровень наследуемости, темменьше роль генотипа в изменчивости данного признака. Если наследуемостьприближается к 100%, то фенотипическая изменчивость признака почти Полностьюопределяется наследственными факторами.

Близнецовый метод выявления роли наследственности исреды в формировании признаков человека.

Для изучения величины наследуемости часто используетсясравнение распространенное какого-либо признака или заболевания в группах людей,связанных между собой известной степенью родства. В конце XIX в. Ф. Галътонпредложил изучать близнецов для определения роли наследственных факторов приразличиях их фенотипичесю: особенностей. Научные основы для этих исследованийбыли впервые разработаны Н.В. Сименсом в 1924 г.;

В настоящее время близнецовый метод — это изучениегенетических закономерностей на индивидах, рожденных в один день от однихродителей. Метод базируется на существовании двух типов близнецов: монозиготныхи дизиготных.

Монозиготные, идентичные или однояйцовые Близнецы о-это дети, развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), котораяна разных стадиях дробления делится на несколько частей. Такие особи являютсягенетически одинаковыми, имеют идентичный набор генов, всегда одного пола.Поэтому фенотипические различия между монозиготными близнецами вызваныфакторами внешней среды.

Дизиготные, двуяйцовые или неидентичные близнецыформируются при оплодотворении нескольких яйцеклеток разными сперматозоидами.Такие особи имеют только 50% общих генов и похожи друг на друга, как обычныебратья и сестры. Но такие близнецы имеют одинаковые условия внутриутробногоразвития, часто значительное сходство окружающих факторов внешней среды, чтоотличает их от их других этой семье.

Каждый организм развивается и обитает в определенныхвнешних условиях, испытывая на себе действие факто ров внешней среды — колебаний температуры, освещенности, влажности, количества и качества пищи, а такжевступает во взаимоотношения с другими организмами. Все эти факторы могутизменять морфологические и физиологические свойства организмов, т. е. ихфенотип.

Список использованной литературы:

1.  С.И. Алиханян, А.П, Акифьев, Л.С.Чернин «Общая генетика»

2.  Н.П. Дубинин «Общая генетика»

3.  С.Г. Инге-Вегталов «Генетика сосновами селекции»